Các bác sĩ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương vừa triển khai kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc phổi mang gene bệnh di truyền, giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền có thể lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung, từ đó sinh ra những em bé không mang gene bệnh.
Kỹ thuật mới giúp sàng lọc gene bệnh di truyền
Kỹ thuật này được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) cho các bệnh đơn gene. Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, kỹ thuật PGT cho phép phân tích vật liệu di truyền của phôi trước khi chuyển vào tử cung, giúp phát hiện các phôi mang gene bệnh và chỉ chọn những phôi khỏe mạnh để chuyển.
Trước đây, các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền thường phải đối mặt với nguy cơ sinh con mắc bệnh. Nếu mang thai tự nhiên, họ có thể phải thực hiện chẩn đoán trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, nhưng nếu phát hiện thai nhi mắc bệnh, họ phải đối mặt với quyết định đình chỉ thai kỳ. Kỹ thuật PGT giúp họ tránh được tình trạng này.
Quy trình xét nghiệm và lợi ích
Quy trình xét nghiệm sàng lọc phổi mang gene bệnh di truyền bao gồm các bước: tư vấn di truyền, làm xét nghiệm máu để xác định gene bệnh ở bố mẹ, thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nuôi cấy phôi đến giai đoạn phôi nang, sau đó lấy một vài tế bào từ phôi để phân tích gene. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết phôi nào mang gene bệnh và phôi nào khỏe mạnh.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết: "Kỹ thuật này đã được áp dụng thành công cho nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), xơ nang, loạn dưỡng cơ Duchenne và nhiều bệnh di truyền khác. Nhờ đó, nhiều em bé khỏe mạnh đã ra đời, mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình."
Giảm gánh nặng bệnh tật cho xã hội
Theo thống kê của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ em sinh ra mắc các bệnh di truyền, trong đó nhiều bệnh có thể gây tử vong hoặc tàn tật suốt đời. Việc áp dụng kỹ thuật PGT giúp giảm đáng kể số trẻ em mắc bệnh di truyền, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Chi phí cho một lần xét nghiệm PGT khoảng 20-30 triệu đồng, tùy thuộc vào số lượng phôi cần xét nghiệm và loại bệnh di truyền. Mặc dù chi phí không nhỏ, nhưng so với chi phí điều trị và chăm sóc trẻ mắc bệnh di truyền suốt đời, đây là khoản đầu tư xứng đáng.
Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm
Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc phổi mang gene bệnh di truyền nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, đã từng sinh con mắc bệnh di truyền, hoặc có kết quả xét nghiệm mang gene bệnh. Bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về khả năng thành công và rủi ro của kỹ thuật.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nhấn mạnh: "Đây là bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Chúng tôi khuyến khích các cặp vợ chồng nên tầm soát gene bệnh trước khi mang thai để có kế hoạch sinh sản phù hợp."
