Hành trình bền bỉ của cha mẹ bên những đứa trẻ mang 'mã gene' khác biệt
Trong không gian rộn ràng của khuôn viên sân sau Khối 2, Bệnh viện Nhi Đồng 1 tại Thành phố Hồ Chí Minh, những dải băng rực rỡ sắc màu được treo lên từ sớm. Tiếng cười trẻ nhỏ xen lẫn những cái ôm thật chặt của cha mẹ, cùng tiếng hỏi han ân cần từ bác sĩ và điều dưỡng, đã tạo nên một buổi sáng đặc biệt đầy xúc động.
Ngày hội Thắp Sáng cho các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm
Hưởng ứng Ngày Bệnh Hiếm Thế giới 28/2, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã tổ chức Ngày hội Bệnh hiếm lần thứ 5 với chủ đề “Thắp Sáng”. Đây là hoạt động thường niên ý nghĩa, dành riêng cho các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm đang được theo dõi và điều trị tại đây. Sự kiện không chỉ là dịp để kết nối cộng đồng mà còn là nơi chia sẻ những câu chuyện đầy nghị lực từ các bậc phụ huynh.
Những chuyến xe dài và lời hứa không bỏ cuộc
Giữa sân bệnh viện, anh Nguyễn Văn Thành (quê ở Đồng Tháp, trước đây là Tiền Giang) nắm chặt tay con trai 7 tuổi. Với anh, mỗi lần đưa con lên TP.HCM để truyền thuốc không chỉ là một chuyến đi thông thường, mà đó thực sự là một hành trình gian nan để giữ lại cơ hội sống cho con.
Khi người con trai đầu qua đời vì hội chứng MPS II, anh Thành từng nghĩ rằng gia đình mình đã trải qua điều tồi tệ nhất. Thế nhưng, kết quả xét nghiệm của đứa con thứ hai lại khiến anh một lần nữa chết lặng, khi bé cũng được chẩn đoán mắc cùng căn bệnh hiếm này. Con trai anh được phát hiện bệnh vào cuối năm 2019, sau khi người anh có biểu hiện bất thường và được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm gene.
“Gia đình chúng tôi rất buồn. Nhưng mất mát rồi thì vẫn phải lo cho đứa con còn lại,” anh Thành tâm sự. Mỗi lần đến lịch truyền thuốc, anh lại bắt xe từ Đồng Tháp lên TP.HCM. Trước đây, bé được truyền thuốc hàng tuần, nhưng do nguồn thuốc nhập khẩu từ nước ngoài không ổn định, có giai đoạn khan hiếm vì thiếu tài trợ, lịch truyền phải giãn ra hai tuần một lần.
Có những thời điểm thuốc tạm hết, bé buộc phải ngưng truyền, và đó là quãng thời gian gia đình anh sống trong thấp thỏm lo âu. “Chúng tôi chỉ sợ bệnh tiến triển nhanh hơn,” anh Thành chia sẻ. Dù vậy, anh cho biết đội ngũ y bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 luôn tận tình hỗ trợ, tìm cách xoay xở trong khả năng để các bé không bị gián đoạn điều trị quá lâu.
Câu chuyện từ người mẹ ở Phú Quốc
Cách đó không xa, một người mẹ đến từ Phú Quốc cũng có câu chuyện khiến nhiều người lặng đi. Chị có hai con mắc hội chứng MPS II. Con đầu sinh năm 2012 có biểu hiện bất thường, nhưng thời điểm đó gia đình không nhận ra vì bệnh hiếm và việc chẩn đoán còn hạn chế. Đến khi sinh bé thứ ba, chị thấy đầu con có dấu hiệu bất thường, tay cong nên đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 thăm khám.
Sau xét nghiệm gene, bác sĩ xác định bé mắc MPS II, và từ kết quả này, gia đình mới nhìn lại và biết rằng bé đầu cũng mang hội chứng tương tự. Sau khi được bác sĩ tư vấn và hỗ trợ làm hồ sơ xin thuốc điều trị, chị tự nhủ phải mạnh mẽ. Việc điều trị bắt đầu từ năm 2013, và do nhà ở Phú Quốc, việc đi lại xa xôi, vất vả, chị đã quyết định chuyển lên Bình Dương thuê nhà ở hẳn để thuận tiện cho con truyền thuốc hàng tuần.
“Động lực lớn nhất là tình thương của người mẹ. Con đã vậy rồi, mình không thể bỏ cuộc,” chị nói với đôi mắt đầy quyết tâm. Hiện bé thứ ba 4 tuổi được truyền thuốc mỗi tuần một lần, tình trạng có phần ổn định hơn, trong khi bé đầu 13 tuổi bệnh nặng hơn, mất ý thức và không đi lại được.
Liều thuốc hàng triệu USD và thách thức trong điều trị
Phát biểu tại chương trình, bác sĩ chuyên khoa II Ngô Ngọc Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, cho biết hành trình điều trị bệnh hiếm luôn là chặng đường dài và nhiều thử thách. Có những loại thuốc trị giá hàng triệu USD, thậm chí hàng chục tỷ đồng cho một liều duy nhất trong đời.
“Vì vậy, điều trị bệnh hiếm không thể chỉ dựa vào nỗ lực của gia đình hay bệnh viện, mà cần sự chung tay của cộng đồng và các nhà tài trợ”, bác sĩ Minh nhấn mạnh. Bên cạnh đó, bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc bệnh viện, cũng chia sẻ rằng bệnh hiếm là nhóm bệnh đa dạng, có thể ảnh hưởng đến cơ tim, hệ thần kinh, rối loạn chuyển hóa, và nhiều chuyên ngành khác.
Khoảng 80% bệnh hiếm liên quan đến đột biến đơn gene và yếu tố di truyền. Xét nghiệm di truyền hiện gần như là “tiêu chuẩn vàng” để xác định bệnh, đồng thời có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn cho các thế hệ sau. “Điều trăn trở nhất hiện nay là làm sao để trẻ được chẩn đoán sớm”, bác sĩ Hương chia sẻ, bởi chẩn đoán sớm đồng nghĩa với điều trị sớm, từ đó cải thiện tiên lượng cho bệnh nhi.
Sự bền bỉ của cha mẹ là nguồn sức mạnh vô giá
Giữa những con số về chi phí điều trị cao ngất và phác đồ phức tạp, điều đọng lại sau mỗi ca bệnh hiếm vẫn là sự bền bỉ không ngừng nghỉ của các bậc cha mẹ. Từ những chuyến xe đường dài, những quyết định thay đổi cả cuộc sống đến nỗi lo gián đoạn thuốc, họ vẫn chọn ở lại, tiếp tục đồng hành cùng con trên hành trình chống chọi với bệnh tật.
Với họ, điều quan trọng nhất không phải là căn bệnh mang tên gì, mà là làm sao giữ cho hành trình của con không dừng lại quá sớm. Những câu chuyện này không chỉ là minh chứng cho tình yêu thương vô bờ bến, mà còn là lời kêu gọi mạnh mẽ về sự hỗ trợ từ cộng đồng để giúp đỡ các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm vượt qua khó khăn.
