Một trường hợp bệnh Wilson hiếm gặp, không xuất hiện đột biến gen ATP7B tiêu chuẩn, đã được các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy chẩn đoán và điều trị thành công, mở ra hy vọng cho những ca bệnh phức tạp tương tự. Bệnh nhân T., từ năm 3 tuổi, đã biểu hiện vàng da kéo dài, được điều trị theo hướng viêm gan do virus nhưng tình trạng không thuyên giảm hoàn toàn, thậm chí trở nặng khi trưởng thành với các đợt suy gan cấp và thiếu máu nặng phải nhập viện nhiều lần.
Thách thức trong chẩn đoán: Khi xét nghiệm không đáp ứng tiêu chuẩn
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Lê Hữu Phước, Phó Khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, điểm khó của ca bệnh này nằm ở việc các xét nghiệm cận lâm sàng đều không đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Wilson, một bệnh lý di truyền rối loạn chuyển hóa đồng. "Ngay từ đầu, các bác sĩ đã nghi ngờ bệnh Wilson, nhưng kết quả xét nghiệm, đặc biệt là phân tích gen, không cho thấy đột biến ATP7B - một tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh", bác sĩ Phước chia sẻ.
Bước ngoặt từ tiền sử gia đình
Bước ngoặt quan trọng xảy ra khi ê-kíp điều trị rà soát lại toàn bộ tiền sử gia đình và phát hiện dấu hiệu bất thường: hai người thân của bệnh nhân đã mất sớm với các biểu hiện tương tự. Dựa trên manh mối này, các bác sĩ quyết định điều trị theo hướng bệnh Wilson, và quá trình theo dõi kéo dài sau đó cho thấy những chuyển biến tích cực rõ rệt.
Tình trạng vàng da giảm dần, các chỉ số huyết học được cải thiện, và sức khỏe của bệnh nhân dần ổn định. Kết quả tái khám gần đây xác nhận bệnh đã được kiểm soát, người bệnh có thể trở lại sinh hoạt bình thường, dù vẫn cần tiếp tục điều trị và theo dõi lâu dài. Y bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy đã chia vui cùng bệnh nhân trong thành công này.
Bệnh Wilson: Diễn tiến phức tạp và dễ nhầm lẫn
Bác sĩ Phước giải thích thêm, bệnh Wilson có diễn tiến phức tạp theo thời gian. Ở giai đoạn đầu, đồng tích tụ chủ yếu ở gan, gây tổn thương gan. Về sau, khi vượt ngưỡng, đồng đi vào máu, dẫn đến thiếu máu tán huyết và lắng đọng tại nhiều cơ quan khác. Chính sự biến đổi này khiến bệnh dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý gan mật khác nếu không được theo dõi một cách toàn diện và cẩn thận.
Với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/30.000 trẻ sinh ra (theo công bố năm 1984) và 1/7.027 (cập nhật năm 2024), Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B, được phát hiện lần đầu vào năm 1912. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, khả năng sinh con sẽ là:
- 25% số con bình thường.
- 50% số con bình thường nhưng mang gen bệnh.
- 25% số con bị bệnh.
Vai trò của tư duy lâm sàng trong điều trị
Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Thanh Việt, Phó Giám đốc Phụ trách quản lý điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy, nhấn mạnh: "Ngoài phác đồ điều trị chuẩn, chính tư duy lâm sàng khi đối diện với những trường hợp phức tạp, không ngừng đặt lại vấn đề, kết hợp kinh nghiệm và dữ kiện thực tế, mới là yếu tố quyết định thành công của ca bệnh".
Trong hơn một thập kỷ qua, Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công hơn 500 ca bệnh Wilson, nhưng những trường hợp không có đột biến gen như ca bệnh này vẫn rất hiếm gặp. Ca bệnh cụ thể này một lần nữa khẳng định vai trò quan trọng của các cơ sở y tế tuyến cuối trong việc tiếp nhận và xử lý các bệnh lý khó, vượt ngoài khả năng chẩn đoán thông thường.
Mặc dù là căn bệnh di truyền hiếm gặp và khó chẩn đoán, nhưng nếu được phát hiện kịp thời, quá trình điều trị bệnh Wilson có thể trở nên nhẹ nhàng hơn và không đòi hỏi chi phí quá cao, mang lại cơ hội sống khỏe mạnh cho nhiều bệnh nhân.
