Một phụ nữ 32 tuổi tại Hà Nội đã trải qua 6 năm sống trong đau đớn vì căn bệnh da di truyền hiếm gặp. Bệnh nhân, được xác định mắc chứng bệnh da bọng nước (epidermolysis bullosa), khiến da dễ bị tổn thương và phồng rộp chỉ với những va chạm nhẹ.
Triệu chứng và diễn biến bệnh
Theo bác sĩ điều trị, bệnh nhân xuất hiện các mụn nước và vết loét trên da từ năm 26 tuổi. Ban đầu, các triệu chứng chỉ xuất hiện ở tay và chân, nhưng sau đó lan rộng ra toàn thân. Các vết thương thường xuyên bị nhiễm trùng, gây đau đớn và khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Chẩn đoán và điều trị
Sau nhiều lần khám và xét nghiệm, các bác sĩ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương đã chẩn đoán bệnh nhân mắc bệnh da bọng nước bẩm sinh, một dạng bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh này do đột biến gen ảnh hưởng đến sự liên kết giữa các lớp da. Hiện chưa có phương pháp chữa trị triệt để, chỉ có thể điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.
Ảnh hưởng đến cuộc sống
Bệnh nhân chia sẻ: "Cảm giác đau đớn như da bị bỏng rát suốt ngày đêm, tôi không thể làm việc hay ra ngoài như người bình thường". Căn bệnh khiến cô phải nghỉ việc và sống phụ thuộc vào gia đình. Chi phí điều trị hàng tháng lên tới hàng triệu đồng, gây áp lực tài chính lớn.
Hỗ trợ từ cộng đồng
Nhờ sự giúp đỡ của các tổ chức từ thiện và người dân, bệnh nhân đã nhận được một số hỗ trợ về thuốc men và trang thiết bị y tế. Tuy nhiên, nhu cầu điều trị lâu dài vẫn rất lớn. Các bác sĩ kêu gọi sự quan tâm của cộng đồng để giúp đỡ những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp này.
