Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư 12/2026/TT-BYT, cụ thể hóa Luật Dân số năm 2025, trong đó đưa ra danh mục 70 bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh và 33 bệnh cần sàng lọc sơ sinh. Đây là bước tiến chiến lược nhằm bảo vệ trẻ em ngay từ giai đoạn bào thai, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật di truyền cho gia đình và xã hội.
Danh mục 70 bệnh sàng lọc trước sinh
Theo Phụ lục I của Thông tư, Bộ Y tế phân loại 70 bệnh bẩm sinh thành các nhóm khoa học. Nhóm bệnh di truyền phổ biến như tan máu bẩm sinh (Thalassaemia), hội chứng Down, Edwards, Patau được đưa vào sàng lọc thường quy. Thalassaemia hiện là gánh nặng lớn tại Việt Nam với hàng triệu người mang gen bệnh. Việc sàng lọc giúp các cặp vợ chồng phát hiện sớm nguy cơ từ giai đoạn bào thai, nhận tư vấn y khoa kịp thời.
Danh mục cũng bao phủ các bất thường cấu trúc thai có thể can thiệp hoặc chuẩn bị điều trị sớm như tim bẩm sinh, nứt đốt sống, khe hở môi, vòm miệng. Việc định hình rõ ràng giúp người dân dễ dàng tiếp cận các dịch vụ xét nghiệm, siêu âm đúng thời điểm vàng của thai kỳ.
Danh mục 33 bệnh sàng lọc sơ sinh
Phụ lục II xác định danh mục 33 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc sơ sinh. Thông tư chú trọng kỹ thuật xét nghiệm từ giọt máu thấm khô (lấy máu gót chân trẻ) để quét các bệnh nguy hiểm như suy tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Kỹ thuật mới bổ sung sàng lọc suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID), giúp cứu sống nhiều trẻ bằng cách cách ly phòng ngừa sớm.
Lợi ích và hiệu lực của Thông tư
Việc ban hành danh mục chuẩn hóa giúp người dân có kim chỉ nam tin cậy, tránh hoang mang trước các dịch vụ xét nghiệm thiếu kiểm chứng. Đây cũng là cơ sở để các bệnh viện phụ sản từ trung ương đến địa phương đồng bộ hạ tầng, đầu tư máy móc, đào tạo nhân lực đáp ứng nhu cầu sàng lọc ngày càng cao.
Thông tư 12/2026/TT-BYT có hiệu lực từ ngày 1/7/2026 và được rà soát cập nhật định kỳ 2 năm một lần. Theo Bộ Y tế, sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là trách nhiệm của ngành y mà còn là lựa chọn thông thái của mỗi bậc cha mẹ vì tương lai gia đình và giống nòi Việt Nam.
