Một phụ nữ 49 tuổi ở Bắc Kinh, Trung Quốc, đã uống từ 10 đến 13 lít nước mỗi ngày trong suốt 40 năm, nghĩ rằng mình có thói quen lành mạnh. Tuy nhiên, các bác sĩ phát hiện bà mắc chứng đái tháo nhạt trung ương di truyền hiếm gặp, nhờ một câu nói vô tình khi khám bệnh.
40 năm sống chung với cơn khát không dứt
Từ năm 10 tuổi, bà Lý đã phải chịu đựng cơn khát triền miên. Mỗi ngày, bà nạp vào cơ thể lượng nước tương đương 26 chai 500ml. Đi kèm là việc đi vệ sinh hơn chục lần mỗi ngày, đêm nào cũng thức dậy 6-7 lần. Nước tiểu của bà luôn trong vắt như nước lọc. Trước đó, bà từng kiểm tra đường huyết nhưng kết quả bình thường. Nhiều bệnh viện chẩn đoán bà bị “khát nước do tâm lý” hoặc “tiểu nhiều do thói quen”.
Phát hiện nhờ câu nói “vạ miệng”
Khi đến khám tại Khoa Nội tiết, Bệnh viện Bắc Kinh Ditan, bà Lý nói với bác sĩ: “Tôi cứ chung sống với nó thôi. Mẹ và con trai tôi cũng bị y chang như vậy”. Phó trưởng khoa Vương Diễm Tuyết ngay lập tức chú ý. Sau khi truy vấn, phát hiện năm thế hệ trong gia đình bà đều có triệu chứng tương tự. Bác sĩ Vương khẳng định: “Đây chắc chắn không phải là sự trùng hợp ngẫu nhiên”.
Xét nghiệm gen phát hiện thủ phạm
Các bác sĩ tiến hành thử nghiệm áp lực do thiếu nước: bà Lý phải kiêng nước hoàn toàn. Ở người bình thường, nước tiểu sẽ cô đặc và có màu vàng sẫm, nhưng nước tiểu của bà vẫn trong vắt và chảy ồ ạt. Sau đó, tiêm chất chiết xuất tuyến yên sau (hormone chống bài niệu), lượng nước tiểu giảm và cô đặc lại. Kết quả giải mã gen AVP xác nhận bà mắc chứng đái tháo nhạt trung ương di truyền do biến thể gen hiếm gặp.
Bác sĩ Vương giải thích: “Bệnh đái tháo nhạt hoàn toàn khác với bệnh tiểu đường. Nếu tiểu đường là do đường huyết cao, thì đái tháo nhạt là do não thiếu hormone chống bài niệu (ADH). Thiếu hormone này, thận không nhận được lệnh giữ nước, biến cơ thể thành chiếc phễu, nước uống vào bao nhiêu sẽ rò rỉ ra ngoài bấy nhiêu”.
Điều trị và hồi phục kỳ diệu
Bà Lý được kê thuốc desmopressin để thay thế hormone thiếu hụt. Ngay ngày đầu tiên, lượng nước uống và số lần đi tiểu giảm mạnh về mức bình thường. Bà nghẹn ngào: “Suốt 40 năm qua, tôi chưa bao giờ biết cảm giác không khát là gì, cũng chưa từng được ngủ một giấc trọn vẹn đến sáng”. Con trai bà, hơn 20 tuổi, cũng mang biến thể gen AVP dị hợp tử. Nhờ phát hiện sớm và dùng thuốc, chàng trai có thể chạy bộ đường dài mà không cần mang theo nước.
Dấu hiệu nhận biết bệnh đái tháo nhạt
Bác sĩ Vương khuyến cáo nếu có các dấu hiệu sau nhưng đường huyết bình thường, cần đến khoa nội tiết kiểm tra: khát nước dữ dội liên tục, tiểu nhiều trên 10 lít/ngày, nước tiểu trong suốt, rối loạn giấc ngủ do đi tiểu 6-7 lần mỗi đêm. Bệnh đái tháo nhạt trung ương di truyền rất hiếm và dễ chẩn đoán sai thành bệnh tâm lý.
Cảnh báo uống quá nhiều nước
Các bác sĩ cảnh báo, uống quá nhiều nước vượt mức xử lý của thận có thể gây nhiễm độc nước, làm loãng natri máu, dẫn đến nhức đầu, nôn mửa, phù não, co giật và nguy hiểm tính mạng. Cần lắng nghe cơ thể và uống nước khoa học.
