Nhân dịp ngày Thalassemia thế giới 8/5 và kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương phối hợp cùng Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam đã tổ chức Lễ Mít-tinh kỷ niệm ngày Thalassemia Thế giới. Với chủ đề “Đem ánh sáng nhân ái - Chạm nỗi niềm không tên”, các hoạt động năm nay tập trung vào các vấn đề tâm lý-xã hội của người bệnh, đặc biệt là chia sẻ với những nỗi niềm riêng của phụ nữ, trẻ em gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh và những người mẹ có con bị bệnh.
Hàng triệu người Việt mang gene bệnh mà không biết
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất trên thế giới cũng như tại Việt Nam. Người bệnh cần được điều trị định kỳ suốt đời bằng truyền máu (khối hồng cầu) và dùng thuốc thải sắt. Hiện chưa có thống kê chính xác số bệnh nhân tan máu bẩm sinh trên cả nước, nhưng ước tính mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh ở các mức độ khác nhau.
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, tất cả các địa phương và 54 dân tộc ở Việt Nam đều có người mang gene bệnh. Tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% đồng nghĩa với khoảng 14 triệu người mang gene trên cả nước. Nhiều dân tộc có tỷ lệ mang gene thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Người mang gene bệnh không có biểu hiện bên ngoài nhưng có thể di truyền cho đời sau. Hầu hết họ không biết mình mang gene cho đến khi đi xét nghiệm hoặc không may sinh ra con bị bệnh.
Hơn 5.000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị
Trung tâm Thalassemia của Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương đang trực tiếp theo dõi và điều trị cho hơn 5.000 bệnh nhân trên toàn quốc, chủ yếu đến từ khu vực miền núi phía Bắc, Đồng bằng sông Hồng và Bắc Trung Bộ. Phần lớn người bệnh thuộc thể nặng, phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời. Tiến sĩ Hà cho biết, các phương pháp điều trị hiện nay đã mang lại hiệu quả cao hơn, chất lượng cuộc sống của người bệnh được cải thiện rõ rệt. Sau truyền máu, các em bé hồng hào, khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường.
Trong 15 năm qua, nhiều bệnh nhi đã trưởng thành, được đi học, đi làm. Có bạn trở thành bác sĩ, điều dưỡng, lựa chọn công việc phù hợp với sức khỏe. Nhiều người đã lập gia đình, sinh con và có cuộc sống ổn định. Sự tự tin giúp họ sẵn sàng chia sẻ về bệnh tật và sống tích cực. Xã hội cũng dần thay đổi cách nhìn, không còn kỳ thị người bệnh như trước.
Sàng lọc gene: Còn nhiều thách thức
Trung bình mỗi tuần tại viện có hơn 100 bạn trẻ khỏe mạnh chủ động đến xét nghiệm sàng lọc gene bệnh, cho thấy sự quan tâm ngày càng tăng. Tuy nhiên, việc sàng lọc vẫn chủ yếu mang tính tự nguyện và tập trung ở các thành phố lớn. Bác sĩ Hà nhận định, phần lớn trẻ sinh ra mắc bệnh hiện nay tập trung ở khu vực miền núi, vùng khó khăn, phản ánh sự chênh lệch về nhận thức và khả năng tiếp cận dịch vụ y tế.
Nhiều thai phụ ở vùng sâu, vùng xa chỉ đến cơ sở y tế khi sinh con, chưa có thói quen khám thai sớm. Dù các hướng dẫn chuyên môn đã được ban hành, việc tiếp cận dịch vụ sàng lọc vẫn còn khó khăn do hạn chế về nhận thức, kinh tế và chính sách chi trả. Hiện nay, các xét nghiệm cơ bản trong khám thai có thể được bảo hiểm hỗ trợ, nhưng những xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán gene bệnh chưa được chi trả đầy đủ. Nhiều gia đình, đặc biệt là người chồng, vẫn còn e ngại hoặc chưa sẵn sàng tham gia xét nghiệm.
Kinh nghiệm từ các nước và hướng đi cho Việt Nam
Nhiều quốc gia trên thế giới đã triển khai hiệu quả chương trình phòng bệnh thalassemia. Các nước khu vực Địa Trung Hải như Cyprus, Italia hay Hy Lạp đã bắt đầu sàng lọc từ những năm 1970. Đặc biệt, Cyprus triển khai quyết liệt và gần như không còn trẻ sinh ra mắc bệnh. Tại Thái Lan và một số địa phương ở Trung Quốc, các chương trình sàng lọc tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh được triển khai rộng rãi. Những cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh được tư vấn và hỗ trợ chẩn đoán trước sinh miễn phí.
Tại Việt Nam, Chính phủ và Bộ Y tế đã quan tâm đến vấn đề thalassemia thông qua việc đưa hoạt động phòng bệnh vào Chương trình Mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế-xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030. Một số địa phương đã tích cực triển khai truyền thông, sàng lọc gene bệnh. Trung tâm Thalassemia trở thành đơn vị chuyên sâu hàng đầu và duy nhất trên cả nước trong lĩnh vực này. Từ năm 2019, bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh. Theo Quyết định số 3472/QĐ-BYT ngày 7/11/2025 của Bộ Y tế, thalassemia được xếp đứng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân. Đây là những căn cứ pháp lý quan trọng để đẩy mạnh sàng lọc trước sinh và trước kết hôn.
Tuy nhiên, mỗi năm riêng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương vẫn tiếp nhận thêm hàng trăm bệnh nhi mới sinh mắc bệnh. Điều này cho thấy hoạt động truyền thông và sàng lọc gene cần được triển khai mạnh mẽ hơn, đặc biệt là chương trình quốc gia với các giải pháp phòng bệnh đồng bộ trên toàn quốc, nhất là ở những khu vực có tỷ lệ mang gene cao.
Nhiều hoạt động ý nghĩa trong chuỗi sự kiện
Bên cạnh Lễ Mít-tinh, chuỗi hoạt động còn có chương trình thi viết thư với chủ đề “Lòng mẹ bao la”, cuộc thi “Người đưa tin giỏi nhất”, tọa đàm “Đem ánh sáng nhân ái - Chạm nỗi niềm không tên” và chiến dịch truyền thông trên màn hình Led toàn quốc. Cuộc thi viết thư và “Người đưa tin giỏi nhất” đã thu hút 164 bài dự thi từ 28 tỉnh, thành phố trên khắp cả nước. Khu vực phía Bắc chiếm ưu thế với 23 tỉnh thành tham gia, bao gồm Hà Nội, Phú Thọ, Lạng Sơn, Thái Nguyên, Tuyên Quang, Cao Bằng, Hà Giang, Lai Châu, Điện Biên, Lào Cai, Sơn La, Hòa Bình, Yên Bái, Bắc Giang, Bắc Ninh, Hưng Yên, Hải Phòng, Thái Bình, Nam Định, Ninh Bình, Thanh Hóa và Nghệ An. Khu vực phía Nam có 5 tỉnh, thành phố: Thành phố Hồ Chí Minh, Đồng Tháp, An Giang, Bến Tre và Bình Thuận. Ngoài ra, cuộc thi còn nhận được thư từ thí sinh đang điều trị tại nước ngoài như Ấn Độ. Ban Tổ chức đã trao 6 giải cuộc thi viết thư, 6 giải cuộc thi đưa tin và 13 giải triển vọng.
Phát biểu tại buổi lễ, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương khẳng định, viện sẽ tiếp tục đầu tư nâng cao chất lượng chuyên môn, đẩy mạnh ứng dụng khoa học công nghệ, mở rộng hợp tác, tăng cường truyền thông, sàng lọc và tư vấn tiền hôn nhân nhằm nâng cao hiệu quả phòng bệnh. Ông đặc biệt gửi thông điệp tới các bạn trẻ và các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc sinh con: hãy chủ động sàng lọc gene bệnh trước hôn nhân và trước khi mang thai. Chỉ cần một lần xét nghiệm, bạn có thể bảo vệ con mình, bảo vệ hạnh phúc gia đình và góp phần giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
