Phát hiện hai bệnh di truyền 'im lặng' gây sảy thai liên tiếp ở Trung Quốc
Mới đây, Trung tâm Y học Di truyền tại Bệnh viện Chăm sóc Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em Nam Kinh, Trung Quốc, đã tiếp nhận một trường hợp đau lòng của một cặp vợ chồng. Họ đã trải qua hai lần mất con liên tiếp, với nguyên nhân ban đầu không rõ ràng, khiến gia đình rơi vào khủng hoảng sâu sắc.
Hành trình đau thương của cặp vợ chồng
Lần mang thai đầu tiên, người vợ đã thụ tinh ống nghiệm thành công, nhưng đến tháng thứ sáu, thai nhi được phát hiện có dị tật tim nghiêm trọng, buộc phải đình chỉ thai kỳ. Lần thứ hai, chị mang thai tự nhiên, nhưng thai nhi ngừng phát triển ngay từ giai đoạn đầu. Hai sự kiện này đã để lại một dấu hỏi lớn về nguyên nhân thực sự.
Kết quả xét nghiệm chuyên sâu
Sau khi thực hiện hàng loạt xét nghiệm, bao gồm phân tích nhiễm sắc thể và giải trình tự gen, các bác sĩ đã tìm ra lời giải. Kết quả cho thấy người mẹ mắc hội chứng vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể, tức là trong bộ gen có một đoạn nhỏ bị nhân đôi, đồng thời được chẩn đoán mắc bệnh axit methylmalonic, một rối loạn chuyển hóa di truyền.
Điều đáng chú ý là cả hai tình trạng này gần như không gây triệu chứng rõ ràng ở người mẹ, nhưng lại giống như 'quả bom hẹn giờ' khi mang thai, làm tăng mạnh nguy cơ bất thường ở thai nhi.
Giải thích về các bệnh di truyền 'im lặng'
Theo các bác sĩ, đây là hai dạng bệnh di truyền 'im lặng'. Bệnh axit methylmalonic là một bệnh di truyền lặn, nơi người mang gen bệnh có thể hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn truyền gen lỗi cho con, dẫn đến tổn thương đa cơ quan hoặc dị tật phát triển.
Hội chứng vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể là tình trạng một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể bị nhân đôi, có thể gây ra dị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển, suy giảm trí tuệ hoặc rối loạn phổ tự kỷ, ngay cả khi cha mẹ không có biểu hiện bất thường.
Khi chỉ có một yếu tố di truyền bất lợi, nguy cơ đã tồn tại; nhưng khi hai yếu tố cùng xuất hiện, như trong trường hợp này, nguy cơ tăng lên đáng kể, khiến thai nhi phải đối mặt đồng thời với rối loạn chuyển hóa và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Khuyến cáo từ chuyên gia
Dữ liệu lâm sàng cho thấy nhiều trường hợp thai lưu, dị tật bẩm sinh hoặc sảy thai liên tiếp có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đơn gen. Những vấn đề này thường không thể phát hiện qua khám thai thông thường, mà cần đến các xét nghiệm di truyền chuyên sâu.
Chuyên gia khuyến cáo, các cặp vợ chồng từng gặp tình trạng sảy thai từ hai lần trở lên, thai ngừng phát triển, thụ tinh ống nghiệm thất bại nhiều lần, từng sinh con dị tật hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, nên chủ động đi tư vấn di truyền và làm xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai.
Việc phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn trong bộ gen là yếu tố quan trọng giúp giảm thiểu rủi ro và bảo vệ thai kỳ an toàn hơn.
Hội chứng vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể là gì?
Hội chứng vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể là một bất thường di truyền xảy ra khi một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể bị nhân đôi, khiến cơ thể 'thừa' bản sao của một số gen. Dù kích thước đoạn lặp rất nhỏ và người mang có thể không có biểu hiện rõ ràng, nhưng sự mất cân bằng này vẫn có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển và hoạt động của nhiều cơ quan.
Tùy vào vị trí và độ dài đoạn bị lặp, mức độ ảnh hưởng cũng rất khác nhau. Một số trường hợp gần như không có triệu chứng, nhưng cũng có người gặp các vấn đề như chậm phát triển thể chất, chậm nói, suy giảm trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ hoặc dị tật bẩm sinh, đặc biệt là tim bẩm sinh.
Đáng chú ý, hội chứng này có thể được di truyền từ cha mẹ sang con ngay cả khi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, vì họ có thể là người mang gen mà không biết. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để để 'loại bỏ' đoạn nhiễm sắc thể bị lặp, bởi đây là bất thường ở cấp độ gen.
Việc can thiệp chủ yếu tập trung vào quản lý triệu chứng và hỗ trợ phát triển, như can thiệp sớm về ngôn ngữ, vận động, giáo dục đặc biệt hoặc điều trị các bệnh lý đi kèm như tim bẩm sinh.
Với các cặp vợ chồng có tiền sử liên quan, tư vấn di truyền trước khi mang thai và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng để đánh giá nguy cơ và có hướng theo dõi phù hợp.
