Hội chứng Dubin-Johnson: Vàng da không do tổn thương gan, chỉ cần theo dõi
Anh Luân (tên đã thay đổi) thường xuyên xuất hiện các đợt vàng da không đều, không rõ nguyên nhân cụ thể. Ngoài triệu chứng vàng da, anh không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào khác, và gia đình anh cũng không có tiền sử mắc các bệnh gan bẩm sinh hay di truyền.
Chẩn đoán từ chuyên gia y tế
BS.CKII Huỳnh Văn Trung, Phó khoa Nội Tiêu hóa tại Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật nội soi tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết kết quả xét nghiệm máu của anh Luân cho thấy nồng độ bilirubin cao, chủ yếu là bilirubin trực tiếp – đây là nguyên nhân dẫn đến vàng da và nước tiểu sẫm màu. Tuy nhiên, điều đáng chú ý là các chỉ số phản ánh tổn thương tế bào gan như AST, ALT, GGT cùng với chức năng gan đều ở mức bình thường.
Các xét nghiệm tầm soát viêm gan virus, tan máu và bệnh gan tự miễn đều cho kết quả âm tính. Hơn nữa, siêu âm và MRI không phát hiện bất kỳ dấu hiệu xơ hóa gan, tắc mật hay các bệnh lý gan mạn tính nào. Sau khi loại trừ các nguyên nhân thông thường, bác sĩ đã chỉ định xét nghiệm gene cho anh Luân.
Phát hiện đột biến gene ABCC2
Kết quả xét nghiệm gene tiết lộ sự hiện diện của đột biến mất chức năng ở cả hai bản sao của gene ABCC2. Gene này đóng vai trò quan trọng trong quá trình bài tiết bilirubin và các anion hữu cơ dạng muối không hòa tan. Dựa trên phát hiện này, bác sĩ Trung đã chẩn đoán anh Luân mắc hội chứng Dubin-Johnson, một rối loạn mạn tính trong quá trình chuyển hóa bilirubin.
Tình trạng này khiến bilirubin tích tụ trong máu, gây ra hiện tượng vàng da nhưng không gây tổn thương cho tế bào gan và không yêu cầu điều trị đặc hiệu. Bệnh nhân thường chỉ trải qua các đợt vàng da từng lúc, trở nên rõ rệt hơn khi cơ thể mệt mỏi, nhiễm trùng hoặc căng thẳng, nhưng không gây nguy hiểm đến tính mạng.
Đặc điểm di truyền và khởi phát
Hội chứng Dubin-Johnson là kết quả của đột biến gene di truyền, do đó bệnh thường khởi phát sớm, có thể xuất hiện vàng da ngay từ giai đoạn sơ sinh. Trong suốt giai đoạn trưởng thành, tình trạng vàng da có thể tái phát nhiều lần với mức độ thay đổi tùy theo từng thời điểm. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, tuy nhiên nam giới có xu hướng mắc bệnh nhiều hơn và khởi phát sớm hơn so với nữ giới.
Lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa
Theo bác sĩ Trung, vàng da và vàng mắt không phải lúc nào cũng là dấu hiệu của bệnh gan. Nếu tình trạng vàng da kéo dài nhưng men gan vẫn nằm trong giới hạn bình thường, người bệnh không nên quá lo lắng. Tuy nhiên, việc thăm khám tại các cơ sở y tế có bác sĩ chuyên khoa Viêm gan - Gan nhiễm mỡ là cần thiết để được đánh giá toàn diện, xác định nguyên nhân chính xác và nhận được hướng xử trí phù hợp từ chuyên gia.
Bác sĩ Trung cũng tư vấn anh Luân tiếp tục theo dõi sức khỏe định kỳ mà không cần can thiệp điều trị đặc biệt, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu rõ bản chất lành tính của hội chứng này.
