Bệnh nhân V.T.M. (54 tuổi, Hải Phòng) nhập viện trong tình trạng nhiều vùng da đỏ, sưng nề, trợt loét và chảy dịch lan rộng ở hai bên cổ, nách, nếp lằn vú, bẹn, khuỷu tay và khoeo chân, gây đau đớn dữ dội. Các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Liên chuyên khoa, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, đã tiếp nhận và điều trị cho bà.
Diễn biến bệnh kéo dài và yếu tố di truyền
Bà M. cho biết đã mắc bệnh suốt 6 năm, với các đợt bùng phát liên tục trong 2 năm gần đây khiến vùng da nếp gấp luôn lở loét, đau rát, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt. Trước đó, bà từng điều trị tại nhiều cơ sở y tế ở Hà Nội và Hải Phòng nhưng chỉ cải thiện tạm thời, bệnh nhanh chóng tái phát. Khai thác tiền sử gia đình cho thấy bố, chú ruột và em gái của bệnh nhân đều mắc tình trạng tương tự, gợi ý rõ yếu tố di truyền.
Chẩn đoán bệnh da hiếm Hailey-Hailey
Bác sĩ Phạm Minh Tâm, chuyên khoa Da liễu, cho biết sau thăm khám toàn diện và xét nghiệm, bệnh nhân được xác định mắc Hailey-Hailey (pemphigus gia đình lành tính) – một bệnh da liễu di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1:50.000. Bệnh do đột biến gene gây rối loạn liên kết giữa các tế bào thượng bì, khiến da lỏng lẻo, dễ trợt nứt và hình thành bọng khi có ma sát, môi trường ẩm ướt, ra mồ hôi nhiều, hoặc nhiễm khuẩn, nấm, virus herpes. “Hailey-Hailey không phải bệnh nhiễm trùng hay viêm da cơ địa thông thường, mà là bệnh mạn tính di truyền. Nhiệt độ cao, tăng tiết mồ hôi, ma sát hoặc bội nhiễm đều có thể khiến bệnh bùng phát dữ dội hơn”, BS Tâm phân tích.
Phác đồ điều trị và kết quả
Sau nhập viện, bệnh nhân được điều trị nội khoa bằng thuốc uống, thuốc bôi kết hợp kiểm soát bội nhiễm. Để hạn chế tái phát, các bác sĩ xây dựng phác đồ duy trì với tiêm Botulinum toxin A (Botox) nhằm giảm tiết mồ hôi, giúp vùng nếp gấp khô thoáng, hỗ trợ lành thương và hạn chế bùng phát. Do diện tích tổn thương rộng, tiết dịch nhiều và đau, thủ thuật được thực hiện trong phòng mổ với hỗ trợ giảm đau. Sau 7 ngày, các vùng da trợt loét đã khô se, hết chảy dịch và giảm đau rõ rệt. Bệnh nhân được xuất viện và tái khám hàng tháng.
Khuyến cáo từ chuyên gia
Theo BS Tâm, hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng nếu chẩn đoán đúng, điều trị phù hợp và kiểm soát tốt yếu tố khởi phát, người bệnh có thể kiểm soát tình trạng, hạn chế tái phát và cải thiện chất lượng sống. Khi xuất hiện tổn thương kéo dài ở nếp gấp (nách, cổ, dưới vú, bẹn) với biểu hiện trợt loét, chảy dịch, tái phát nhiều lần, người bệnh nên đến cơ sở y tế chuyên khoa da liễu để chẩn đoán. Người mắc Hailey-Hailey cần theo dõi lâu dài, duy trì cân nặng hợp lý, giữ da khô thoáng, hạn chế ma sát và kiểm soát tăng tiết mồ hôi để giảm nguy cơ tái phát.
