Hai bệnh nhân mắc rối loạn phổ viêm tủy thị giác (NMOSD) kháng trị đã duy trì trạng thái thuyên giảm hơn 15 năm sau khi được cấy ghép tế bào gốc tạo máu dị ghép. Kết quả vừa được công bố trên tạp chí Med, đánh dấu lần đầu tiên liệu pháp này được áp dụng cho NMOSD.
Ca cấy ghép đầu tiên cho NMOSD
NMOSD là bệnh tự miễn nghiêm trọng, hệ miễn dịch tạo kháng thể tấn công tủy sống và dây thần kinh thị giác. Bệnh diễn tiến theo đợt, có thể gây mất thị lực, liệt tay chân. Các liệu pháp chuẩn thường dùng thuốc duy trì lâu dài để ngăn ngừa tái phát. Tuy nhiên, hai bệnh nhân trong nghiên cứu không đáp ứng với các phương pháp này.
Nhóm nghiên cứu do bác sĩ thần kinh Massimo Filippi tại Bệnh viện IRCCS San Raffaele (Milan, Ý) thực hiện đã chọn liệu pháp cấy ghép tế bào gốc tạo máu dị ghép. Đây là kỹ thuật lấy tế bào gốc từ người hiến tặng, khác với cấy ghép tự thân dùng tế bào của chính bệnh nhân. Theo nhóm nghiên cứu, đây là lần đầu tiên liệu pháp này được sử dụng cho NMOSD.
Kết quả theo dõi 15 năm
Bệnh nhân nam đầu tiên được cấy ghép năm 2009, nhận tế bào gốc từ chị em gái. Bệnh nhân nữ được cấy ghép một năm sau đó từ người hiến không cùng huyết thống. Cả hai chỉ được truyền một liều duy nhất. Sau cấy ghép, chức năng thần kinh của bệnh nhân nam cải thiện đáng kể, anh trở lại cuộc sống bình thường và sinh được hai con. Bệnh nhân nữ phục hồi vận động tay tốt hơn, không cần dùng thuốc kiểm soát triệu chứng.
Quan trọng hơn, cả hai duy trì thuyên giảm hơn 15 năm, không xuất hiện kháng thể NMOSD. Jiao Jiao Li, kỹ sư sinh học y tế tại Đại học Công nghệ Sydney (Úc), đánh giá: “Tôi không nghĩ chúng ta có thể gọi đây là một phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng một lần nữa, nó đã giải quyết được vấn đề mà căn bệnh gây ra trong suốt một khoảng thời gian rất dài này.”
Thay thế hoàn toàn hệ miễn dịch
Trước cấy ghép, bệnh nhân được hóa trị với fludarabine và treosulfan, kết hợp kháng thể đơn dòng để loại bỏ tế bào B sản sinh kháng thể gây bệnh. Ngay trước truyền tế bào gốc, họ được điều trị ngắn hạn bằng kháng thể và thuốc ức chế miễn dịch để giảm nguy cơ bệnh mảnh ghép chống vật chủ. Sau điều trị, cả hai hình thành hệ miễn dịch mới khỏe mạnh, không còn kháng thể NMOSD.
Ông Li giải thích rằng liệu pháp này thay thế hoàn toàn hệ miễn dịch của người bệnh bằng hệ miễn dịch mới từ người hiến, khác với cấy ghép tự thân chỉ “tái thiết lập” hệ miễn dịch hiện có. Đối với một số bệnh tự miễn, cách tiếp cận tự thân có thể không đủ hiệu quả nếu tế bào B gây bệnh không bị loại bỏ hoàn toàn.
Triển vọng và thận trọng
Bruce Milthorpe, nhà khoa học tại Đại học Công nghệ Sydney, cho rằng kết quả duy trì không triệu chứng dài hạn là rất đáng khích lệ. Tuy nhiên, nghiên cứu mới chỉ trên hai bệnh nhân, còn quá sớm để khẳng định lợi ích cho toàn bộ người mắc NMOSD. Việc tìm người hiến phù hợp cũng là trở ngại. Dù vậy, nghiên cứu đủ sức làm nền tảng cho các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn.
Nghiên cứu cũng ghi nhận một số tác dụng không mong muốn như sưng hạch bạch huyết, thiếu hụt kháng thể và ung thư bàng quang. Các tác giả cho rằng ung thư thứ phát không hiếm sau cấy ghép tế bào gốc, lợi ích cần cân nhắc cùng nguy cơ. Phương pháp chỉ nên cân nhắc cho bệnh nhân trẻ, không đáp ứng điều trị chuẩn hoặc mắc nhiều rối loạn tự miễn.
Nếu được xác nhận qua các nghiên cứu lớn hơn, cấy ghép tế bào gốc tạo máu dị ghép có thể trở thành lựa chọn mới cho bệnh nhân NMOSD nặng, đặc biệt những trường hợp kháng trị.
