Bệnh vảy cá bẩm sinh không chỉ là tình trạng da khô hay bong vảy thông thường. Khi hàng rào bảo vệ da bị tổn thương, người bệnh dễ bị mất nước, rối loạn điều hòa thân nhiệt, nứt da, đau rát, ngứa, bội nhiễm và viêm da kéo dài.
Bệnh nhi 5 tháng tuổi mắc vảy cá bẩm sinh
Bệnh viện Da liễu Trung ương (Hà Nội) mới đây tiếp nhận một bệnh nhi 5 tháng tuổi bị tổn thương đỏ da và bong vảy lan tỏa rộng. Các vùng da cơ thể có vảy cám mỏng màu nâu xen kẽ các vùng bong vảy dày, trên khắp thân mình, tay chân. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh vảy cá bẩm sinh.
Trước khi nhập viện, bệnh nhi sinh non ở tuần thứ 36, biểu hiện bệnh ngay sau sinh với tình trạng đỏ da toàn thân, da căng bóng và lộn mi mắt. Sau đó, da khô, bong vảy dày toàn thân, tổn thương đỏ da và bong vảy tăng lên.
Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, bệnh nhi được chăm sóc và điều trị nội trú nhằm hồi phục hàng rào bảo vệ da, giảm đỏ da, làm mềm vảy, hạn chế mất nước qua da và phòng ngừa bội nhiễm. Sau khoảng 1 tuần chăm sóc và điều trị nội trú, tình trạng cải thiện: da mềm hơn, giảm đỏ, giảm bong vảy dày, giảm căng nứt. Trẻ được xuất viện, gia đình được hướng dẫn tiếp tục dưỡng ẩm nhiều lần trong ngày, theo dõi dấu hiệu nhiễm trùng và tái khám định kỳ.
Thanh thiếu niên mắc vảy cá bẩm sinh do không tái khám
Các bác sĩ gần đây cũng tiếp nhận một bệnh nhân nam 14 tuổi vào viện do tổn thương khô da và bong vảy tăng nặng. Khoảng 90% diện tích da cơ thể, đặc biệt các vùng thân mình, tay chân, bị khô da lan tỏa, bong vảy trắng. Bệnh nhân bị bong vảy da từ sau sinh. Sau giai đoạn sơ sinh, tình trạng khô da, nứt da và bong vảy tái phát nhiều đợt. Bệnh nhân đã được chẩn đoán vảy cá bẩm sinh nhưng không duy trì tái khám định kỳ.
Chuyên gia cảnh báo biến chứng nguy hiểm
TS-BS Vũ Thái Hà, Trưởng khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết: "Vảy cá bẩm sinh là bệnh da di truyền, do bất thường các gen tham gia cấu trúc và chức năng hàng rào thượng bì khiến lớp sừng hình thành bất thường, da mất nước, dày lên và bong vảy liên tục."
Phần lớn thể nặng biểu hiện ngay sau sinh bằng màng da căng bóng bao phủ cơ thể, gọi là màng collodion; sau đó màng này nứt, bong dần và để lại tình trạng đỏ da, khô da, bong vảy toàn thân. Da bình thường là hàng rào bảo vệ cơ thể trước mất nước, vi khuẩn, nấm, kích ứng và thay đổi nhiệt độ. Ở người mắc vảy cá bẩm sinh, hàng rào này bị suy yếu.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá có thể bị mất nước qua da, tăng natri máu, hạ hoặc tăng thân nhiệt, nhiễm trùng da, nhiễm trùng huyết, khó bú, suy dinh dưỡng, suy hô hấp hoặc viêm phổi. Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, vảy dày ở ống tai ngoài có thể gây giảm thính lực dẫn truyền; lộn mi và khô mắt kéo dài có thể ảnh hưởng giác mạc; dày sừng lòng bàn tay bàn chân có thể gây đau khi đi lại hoặc cầm nắm. Không duy trì chăm sóc khiến da khô dày, bong vảy nhiều, nứt kẽ, chảy máu, đau, ngứa, mất ngủ, hạn chế vận động, bội nhiễm da.
Điều trị và phân loại bệnh vảy cá bẩm sinh
TS-BS Vũ Thái Hà lưu ý: "Điều trị vảy cá bẩm sinh là quá trình chăm sóc lâu dài, cá thể hóa theo tuổi, thể bệnh, mức độ đỏ da, dày sừng, nguy cơ nhiễm trùng."
Vảy cá di truyền được chia thành 2 nhóm lớn: vảy cá không hội chứng và vảy cá có hội chứng. Vảy cá không hội chứng chủ yếu biểu hiện ở da với tình trạng khô da, dày sừng, bong vảy, có thể kèm lộn mi, tổn thương tóc, móng hoặc giảm tiết mồ hôi. Vảy cá có hội chứng ngoài tổn thương da còn có thể đi kèm bất thường ở các cơ quan khác như thần kinh, mắt, tai, miễn dịch, chuyển hóa hoặc phát triển thể chất, do đó cần được đánh giá và theo dõi toàn diện hơn.
Tỷ lệ mắc bệnh hiếm gặp
Vảy cá bẩm sinh là nhóm bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 1/100.000 người và khoảng 1/91.000 người, tùy thể bệnh. Việt Nam hiện chưa có nhiều số liệu dịch tễ học quy mô quốc gia được công bố, các trường hợp bệnh thường được ghi nhận tại các cơ sở chuyên khoa da liễu. Phát hiện sớm, khám chuyên khoa và chăm sóc đúng cách là chìa khóa để kiểm soát bệnh lâu dài.
