Xét nghiệm gen BRCA: Chìa khóa vàng trong điều trị và dự phòng ung thư vú di truyền
Theo Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú tại Bệnh viện Chợ Rẫy, ung thư vú do yếu tố di truyền chỉ chiếm một tỷ lệ không lớn trong tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, đối với những cá nhân mang đột biến gen BRCA, nguy cơ mắc bệnh trong suốt cuộc đời có thể cao gấp nhiều lần so với mức trung bình của cộng đồng. Việc nhận diện sớm nhóm nguy cơ này là vô cùng quan trọng để có hướng điều trị và dự phòng phù hợp, giúp mọi quy trình xử lý trở nên chủ động hơn.
Hai câu chuyện minh chứng cho giá trị của phát hiện sớm
Câu chuyện của hai bệnh nhân vừa được điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy là minh chứng rõ nét cho giá trị của việc phát hiện sớm ung thư vú di truyền. Bệnh nhân Y. đã trải qua hành trình điều trị với những quyết định kịp thời, từ chẩn đoán ban đầu đến phát hiện tổn thương mới ở vú còn lại. Mỗi bước điều trị đều dựa trên sự theo dõi sát sao và chiến lược phù hợp, dẫn đến kết quả sau phẫu thuật là sức khỏe ổn định và tiếp tục được theo dõi theo phác đồ riêng biệt.
Trong khi đó, bệnh nhân N. mang đến một góc nhìn khác khi y học hiện đại hướng đến gìn giữ chất lượng sống. Việc phẫu thuật đồng thời hai bên vú kết hợp tái tạo không chỉ giúp giảm nguy cơ tái phát mà còn bảo đảm yếu tố thẩm mỹ. Sau điều trị, bệnh nhân có thể trở lại cuộc sống với sự tự tin, một điều mà trước đây không phải lúc nào cũng đạt được trong các phương pháp truyền thống.
Vai trò then chốt của xét nghiệm gen trong y học hiện đại
Bác sĩ Khánh cho biết, xét nghiệm gen ngày nay đã trở nên dễ tiếp cận hơn và đóng vai trò như một chìa khóa quan trọng trong điều trị ung thư vú. Cụ thể, ung thư vú do yếu tố di truyền chỉ chiếm khoảng 5-10% tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, ở nhóm mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời có thể lên tới 69-72%, cao hơn rất nhiều so với mức trung bình 12,5% của cộng đồng.
"Chính vì vậy, việc xét nghiệm gen để kịp thời phát hiện đột biến trước khi quyết định điều trị có ý nghĩa rất quan trọng," bác sĩ Khánh nhấn mạnh. "Nó giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược tối ưu, bao gồm cả điều trị triệt để và điều trị dự phòng. Y học ngày nay đã có nhiều tiến bộ, và các xét nghiệm đột biến gen được ứng dụng thường quy hơn."
Tại Bệnh viện Chợ Rẫy, Đơn vị Sinh học phân tử-di truyền chuyên thực hiện các xét nghiệm gen này. Các trường hợp ung thư vú có gen đột biến BRCA đã có thuốc điều trị đích. Đặc biệt, tại Việt Nam, cuối năm 2025, Bộ Y tế đã có hướng dẫn về việc phẫu thuật điều trị dự phòng ung thư vú ở nhóm bệnh nhân mang đột biến gen có nguy cơ cao. Cột mốc này đã mở ra hướng tiếp cận toàn diện hơn trong điều trị, giúp cải thiện và nâng cao chất lượng sống không chỉ cho bệnh nhân bị ung thư vú mà còn cho những người mang gen đột biến BRCA.
Khuyến cáo về tầm soát và cá thể hóa điều trị
Bác sĩ Khánh cũng lưu ý rằng không phải mọi trường hợp ung thư vú đều liên quan đến yếu tố di truyền. Phần lớn vẫn xuất phát từ môi trường sống và thói quen sinh hoạt. Do đó, đối với phụ nữ bình thường, khám định kỳ từ tuổi 40 vẫn là biện pháp hiệu quả để phát hiện sớm bệnh.
Việc tầm soát và phát hiện kịp thời sẽ mang lại ba giá trị mang tính quyết định:
- Giúp bác sĩ chọn phương pháp điều trị "đánh trúng đích bằng thuốc đặc hiệu" và quyết định có nên phẫu thuật dự phòng vú đối bên hay không.
- Giúp người thân của người bệnh biết mình có mang gen di truyền không để có kế hoạch tầm soát đặc biệt hoặc can thiệp sớm trước khi khối u hình thành.
- Thúc đẩy cá thể hóa điều trị, chuyển từ điều trị số đông sang y học chính xác, giúp tăng tỷ lệ sống sót và chất lượng sống cho bệnh nhân.
Ung thư vú không phải là dấu chấm hết, mà có thể là khởi đầu của một hành trình nỗ lực với sự hỗ trợ từ các tiến bộ y học hiện đại, đặc biệt là thông qua xét nghiệm gen và các chiến lược điều trị cá nhân hóa.
