Bé trai người Ghana xuất hiện vàng da ngay sau sinh và tăng nhanh chỉ sau 20 giờ tuổi. Tại bệnh viện địa phương, trẻ được xác định vàng da nặng. Dù đã thực hiện các xét nghiệm và chiếu đèn tích cực, nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ và tình trạng không cải thiện. Ngày 27/5/2026, trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương.
Diễn biến nguy kịch và phát hiện kháng thể cực hiếm
Tại Trung tâm Sơ sinh, trẻ được ghi nhận tình trạng vàng da toàn thân. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ bilirubin tăng nhanh, huyết sắc tố giảm còn 98g/L. Đáng chú ý, dù mẹ và trẻ đều có nhóm máu O, Rh+, trẻ vẫn xuất hiện tình trạng tan máu nặng. Trước diễn biến nguy cấp, trẻ được chỉ định thay máu cấp cứu nhằm kiểm soát tình trạng vàng da và thiếu máu.
Ngay trong đêm, các bác sĩ khẩn trương tiến hành xét nghiệm đối chiếu giữa nhóm máu O, Rh+ của trẻ với các đơn vị máu nhóm O hiện có tại Bệnh viện nhưng không tìm được mẫu máu phù hợp. Sau khi hội chẩn, mẫu máu được chuyển đến Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương để xét nghiệm chuyên sâu. Tại đây, xác định trẻ mang kháng thể Anti Fy3 – kháng thể cực hiếm thuộc nhóm máu Duffy-null.
Huy động cộng đồng người châu Phi tìm máu hiếm
Sau khi xác định trẻ mang kháng thể thuộc nhóm máu hiếm gặp, các bác sĩ quyết định huy động người thân của bệnh nhi tham gia xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguồn máu phù hợp. Thời điểm đó, trẻ chỉ có bố và mẹ đang sinh sống, làm việc tại Việt Nam. Kết quả xét nghiệm cho thấy nhóm máu của bố không tương thích. Các bác sĩ buộc phải cân nhắc phương án sử dụng máu từ người mẹ. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm cho thấy sản phụ bị thiếu máu với huyết sắc tố chỉ còn 88g/L và vừa trải qua sinh mổ nên không đủ điều kiện hiến máu.
Trong bối cảnh tình trạng thiếu máu của trẻ ngày càng trầm trọng nhưng chưa có đơn vị máu phù hợp, trẻ có nguy cơ tiến triển thành suy tim, suy hô hấp, ngừng thở và suy đa cơ quan. Ngay lập tức, Trung tâm Sơ sinh đã hội chẩn liên chuyên khoa, đồng thời xin ý kiến chỉ đạo từ Tiến sĩ, bác sĩ Phan Hữu Phúc - Phó Giám đốc Bệnh viện để tìm kiếm người hiến máu nhóm O trong cộng đồng, đặc biệt là cộng đồng người châu Phi đang sinh sống tại Việt Nam.
Sau 2 ngày chạy đua cùng thời gian, trong số 25 người hiến máu (3 người Việt Nam, 22 người châu Phi), các bác sĩ đã xác định được 2 người châu Phi có nhóm máu phù hợp. Các bác sĩ tiến hành lấy mẫu xử lý và chuẩn bị các bước truyền máu theo đúng quy trình cho bệnh nhi. Trong quá trình lấy máu, các bác sĩ theo dõi chặt chẽ, bảo đảm an toàn tối đa cho người hiến máu. Sau đó, máu được xử lý, tách thành phần hồng cầu và sàng lọc theo quy trình nghiêm ngặt nhằm hạn chế nguy cơ phản ứng miễn dịch cho trẻ.
Kết quả điều trị và niềm vui của gia đình
Bệnh nhi được truyền máu vào ngày thứ 3 sau nhập viện, tình trạng cải thiện rõ rệt: giảm vàng da, hồng hào, tỉnh táo, bú tốt và được xuất viện sau 7 ngày điều trị. Chia sẻ từ mẹ khi cho bé tái khám sau 3 tuần ra viện, chị A.G.A cho biết: “Khi con khỏe lại, cả gia đình chúng tôi rất vui mừng và phấn khởi. Chúng tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới các bác sĩ, điều dưỡng của Bệnh viện. Chúng tôi trân trọng tất cả những gì các anh chị đã giúp đỡ, từ những việc lớn đến cả những điều nhỏ nhất, từ lúc bắt đầu cho đến khi kết thúc hành trình điều trị”.
Kháng thể Anti Fy3 cực hiếm: Thách thức trong chẩn đoán và điều trị trẻ sơ sinh
Bên cạnh hệ nhóm máu ABO, Rh quen thuộc, các nhà nghiên cứu đã xác định thêm 46 hệ nhóm máu khác nhau, trong đó có hệ nhóm máu Duffy. Nhóm máu Duffy bao gồm 5 kháng nguyên chính trên bề mặt hồng cầu là Fya, Fyb, Fy3, Fy5, Fy6, được điều hòa bởi gen ACKR1 nằm trên nhiễm sắc thể số 1. Kháng thể hiếm gặp nhất là Anti Fy3, có ở người mang nhóm máu Duffy-null (thiếu đồng thời hai kháng nguyên Fya và Fyb). Nhóm máu này cực kỳ ít gặp ở người châu Á và châu Âu, chủ yếu gặp ở người châu Phi (68-90%).
Người mẹ mang nhóm máu hiếm Duffy-null khi mang thai con có kháng nguyên Duffy (nhận từ bố), kháng thể Anti Fy3 có thể đi qua hàng rào nhau thai, lưu hành trong máu con, bám vào các kháng nguyên trên tế bào hồng cầu, phá hủy tế bào máu của trẻ, gây vàng da và thiếu máu từ mức độ trung bình đến nặng.
Theo bác sĩ Vũ Thị Huê - Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương, đây là trường hợp đặc biệt bởi nguyên nhân gây tan máu không thuộc nhóm căn nguyên thường gặp. Bệnh có thể được phát hiện trước sinh thông qua xét nghiệm sàng lọc kháng thể bất thường trong máu mẹ. Khác với bất đồng nhóm máu mẹ con do hệ Rh, hiện nay chưa có thuốc dự phòng vàng da tan máu do bất đồng hệ Duffy trong thai kỳ. Vì vậy, việc phát hiện sớm và xử trí kịp thời sau sinh đóng vai trò đặc biệt quan trọng.
Hằng năm, tại Trung tâm Sơ sinh tiếp nhận hàng trăm trẻ đến khám và nhập viện vì vàng da, chủ yếu do bất đồng nhóm máu ABO hoặc Rh (khoảng 28,7% năm 2025). Chính vì vậy, qua ca bệnh này các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh không chủ quan với vàng da sơ sinh. Vàng da có thể xuất hiện với nhiều mức độ và nhiều nguyên nhân khác nhau; do đó, việc phát hiện sớm, đưa trẻ đến cơ sở y tế để được điều trị kịp thời là vô cùng quan trọng.
