Ngày Thalassemia Thế giới, 8 tháng 5 hằng năm, là dịp để nâng cao nhận thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) - một bệnh di truyền phổ biến trên toàn cầu. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, nhưng 85% trong số đó không biết mình mang gen, dẫn đến nguy cơ sinh con bị bệnh cao.
Thalassemia là gì?
Thalassemia là bệnh lý huyết sắc tố di truyền, do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong hồng cầu. Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính, tan máu và các biến chứng nguy hiểm như suy tim, xơ gan, biến dạng xương. Bệnh có hai thể chính: alpha Thalassemia và beta Thalassemia, với mức độ từ nhẹ đến nặng.
Tình hình Thalassemia tại Việt Nam
Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, trong đó có 1.500 trẻ bị nặng cần điều trị suốt đời. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân nặng từ 20-50 triệu đồng mỗi tháng, gây gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.
Biểu hiện và biến chứng
Bệnh nhân Thalassemia thường có các biểu hiện như da xanh xao, mệt mỏi, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), vàng da, sỏi mật. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến suy tim, xơ gan, nhiễm sắt thứ phát và tử vong sớm.
Phòng ngừa Thalassemia
Bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và trước sinh. Việc phát hiện sớm người mang gen giúp các cặp đôi có quyết định đúng đắn trong hôn nhân và sinh đẻ. Các biện pháp can thiệp như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán bệnh từ sớm.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố giúp phát hiện người mang gen.
- Tư vấn di truyền: Các cặp đôi mang gen bệnh nên được tư vấn để hiểu rủi ro và lựa chọn phù hợp.
- Điều trị hỗ trợ: Bệnh nhân nặng cần truyền máu định kỳ và thải sắt, ghép tế bào gốc là phương pháp chữa khỏi duy nhất.
Kêu gọi hành động
Nhân Ngày Thalassemia Thế giới, các chuyên gia y tế kêu gọi người dân chủ động xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt là các cặp đôi chuẩn bị kết hôn. Việc nâng cao nhận thức cộng đồng là chìa khóa để giảm thiểu gánh nặng bệnh tật trong tương lai.
Hãy cùng chung tay vì một thế hệ khỏe mạnh, không còn Thalassemia!
