Một phụ nữ 36 tuổi, sau hai lần mang thai tự nhiên đều phải đình chỉ thai nghén vì thai nhi mắc dị tật bẩm sinh nặng, mới được phát hiện mang vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 22. Theo các chuyên gia hỗ trợ sinh sản, nhiều trường hợp có thể tăng cơ hội điều trị nếu được thăm khám và phát hiện sớm.
Phát hiện bất thường di truyền sau nhiều lần mất con
Bệnh nhân đến Bệnh viện Đa khoa Đồng Tâm (Hà Nội) trong tình trạng dự trữ buồng trứng suy giảm đáng kể. BSCKI Nguyễn Thị Nhã, Phó Giám đốc bệnh viện, cho biết sau khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ xác định người bệnh mang vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 22. Trước đó, bệnh nhân từng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại một cơ sở y tế khác, tạo được ba phôi nhưng tất cả đều bất thường về di truyền nên không thể chuyển phôi.
"Ở thời điểm này, nếu tiếp tục thực hiện IVF bằng trứng tự thân thì khả năng thành công rất thấp do vừa có bất thường nhiễm sắc thể, vừa suy giảm dự trữ buồng trứng", BS Nhã phân tích. Sau khi đánh giá toàn diện, các bác sĩ đã tư vấn gia đình lựa chọn phương án xin trứng từ người hiến phù hợp nhằm tăng cơ hội có thai và giảm gánh nặng chi phí sau nhiều lần điều trị không thành công.
Khám sớm để không bỏ lỡ 'thời điểm vàng'
Theo BS Nhã, điều đáng tiếc là nếu người bệnh được khám chuyên sâu từ nhiều năm trước, khi tuổi còn trẻ và chất lượng noãn còn tốt, khả năng tạo được phôi khỏe mạnh sẽ cao hơn đáng kể. Từ thực tế điều trị, BS Nhã cho biết không ít cặp vợ chồng chỉ đến bệnh viện khi đã mong con nhiều năm hoặc sau nhiều lần thất bại. Trong khi đó, khả năng sinh sản, đặc biệt ở phụ nữ, bị giảm dần theo tuổi và thời gian.
"Nhiều người muốn đi khám nhưng còn e ngại chi phí hoặc nghĩ rằng chỉ cần chờ thêm một thời gian sẽ có thai tự nhiên. Tuy nhiên, tuổi sinh sản của người phụ nữ là có hạn. Nếu trì hoãn quá lâu có thể bỏ lỡ thời điểm thuận lợi nhất để điều trị", BS Nhã nói.
Bác sĩ nhấn mạnh, việc thăm khám sớm giúp xác định nguyên nhân gây hiếm muộn để lựa chọn phương án phù hợp. Có trường hợp chỉ cần điều chỉnh lối sống hoặc điều trị nội khoa, nhưng cũng có những trường hợp bắt buộc phải can thiệp bằng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Xu hướng kết hôn muộn và lối sống không lành mạnh làm tăng nguy cơ hiếm muộn
ThS.BS Trinh Văn Du - Trưởng khoa Phụ sản, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản của bệnh viện cho biết, những tiến bộ của y học hiện đại, đặc biệt là IVF, đã giúp nhiều cặp vợ chồng không thể thụ thai tự nhiên có cơ hội làm cha mẹ. Tuy nhiên, một trong những rào cản hiện nay là xu hướng kết hôn và sinh con muộn. Cùng với đó là áp lực công việc, căng thẳng kéo dài, thức khuya, mất ngủ, chế độ dinh dưỡng mất cân đối và việc sử dụng rượu bia, thuốc lá, chất kích thích đều góp phần làm gia tăng tình trạng vô sinh ở cả nam và nữ.
Số liệu của Tổng cục Thống kê chỉ ra rằng, ở nước ta, tuổi kết hôn trung bình lần đầu đang tăng nhanh. Năm 2024, độ tuổi này là 27,3. Nếu kết hôn muộn kéo dài sẽ dẫn đến sinh con muộn, sinh ít con, thậm chí không sinh con, từ đó làm mức sinh giảm thấp. Khi đó, nước ta có nguy cơ đối mặt với nhiều hệ lụy như: thiếu hụt lực lượng lao động; đẩy nhanh tốc độ già hóa dân số…
"Ở góc độ sinh sản, sau tuổi 35, số lượng và chất lượng trứng của người phụ nữ bắt đầu suy giảm nhanh. Lúc đó, việc điều trị sẽ khó khăn hơn rất nhiều dù kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đã phát triển", BS Du nói.
Khuyến cáo và chương trình hỗ trợ
BS Du khuyến cáo các cặp đôi nên chủ động khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc khám sức khỏe sinh sản trước khi có kế hoạch sinh con để phát hiện sớm các bất thường về dự trữ buồng trứng, chất lượng tinh trùng cũng như các bệnh lý khác ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Nhằm tạo điều kiện để các cặp vợ chồng tiếp cận dịch vụ khám chuyên khoa sớm, bệnh viện triển khai Tuần lễ khám, tư vấn miễn phí vô sinh, hiếm muộn năm 2026 (từ ngày 18-27/7/2026). Bệnh viện cũng áp dụng chính sách hỗ trợ chi phí điều trị cho một số trường hợp thực hiện IVF, các cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền, hỗ trợ một số xét nghiệm cho người bệnh tham gia chương trình có kế hoạch điều trị trong thời gian tới.
