Bệnh nhân Alzheimer trẻ nhất thế giới: 19 tuổi, không mang đột biến gene
Các nhà nghiên cứu tại Trung Quốc đã công bố trường hợp một nam thanh niên 19 tuổi mắc bệnh Alzheimer, phá vỡ kỷ lục về độ tuổi khởi phát trẻ nhất từng được ghi nhận. Kết quả được đăng trên tạp chí Journal of Alzheimer's Disease, theo Science Alert.
Bệnh nhân bắt đầu có dấu hiệu suy giảm nhận thức từ năm 17 tuổi, với khó khăn trong tập trung và ghi nhớ. Đến năm 19 tuổi, tình trạng trở nên nghiêm trọng, buộc cậu phải nghỉ học trung học.
Chẩn đoán xác định qua MRI và dịch não tủy
Các bác sĩ tại Bệnh viện Tuyên Vũ, Đại học Y khoa Thủ đô Bắc Kinh, đã tiến hành chụp cộng hưởng từ não và xét nghiệm dịch não tủy. Kết quả cho thấy vùng hồi hải mã bị teo nhỏ đáng kể, cùng với sự hiện diện của các dấu ấn sinh học đặc trưng của Alzheimer.
Điều đáng chú ý là bệnh nhân không mang bất kỳ đột biến gene nào liên quan đến Alzheimer khởi phát sớm, như APP, PSEN1 hay PSEN2. Gia đình cũng không có tiền sử mắc bệnh sa sút trí tuệ.
Thách thức các giả thuyết y học hiện tại
Trước đây, bệnh nhân Alzheimer trẻ nhất là một người 21 tuổi có đột biến PSEN1. Trường hợp 19 tuổi này đặt ra câu hỏi về cơ chế bệnh sinh, cho thấy Alzheimer có thể do nhiều con đường sinh học khác nhau gây ra.
Sau một năm theo dõi, trí nhớ của bệnh nhân tiếp tục suy giảm, nhưng cậu vẫn có thể sinh hoạt độc lập. Các nhà nghiên cứu hy vọng trường hợp hiếm gặp này sẽ giúp khám phá nguyên nhân mới và phát triển phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
