Bệnh viện Chợ Rẫy điều trị thành công 2 ca ung thư vú do đột biến gen BRCA
Ngày 21.4, PGS-TS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú tại Bệnh viện Chợ Rẫy, đã công bố thông tin về việc bệnh viện vừa phát hiện và điều trị hiệu quả cho 2 bệnh nhân ung thư vú mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Đây là những gen di truyền bất thường có thể làm tăng mạnh nguy cơ mắc ung thư vú, đòi hỏi sự can thiệp y tế chuyên sâu và kịp thời.
Nguy cơ cao từ đột biến gen di truyền
Theo bác sĩ Khánh, ở phụ nữ bình thường, nguy cơ mắc ung thư vú trong đời vào khoảng 12,5%. Tuy nhiên, với những người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ này có thể tăng vọt lên tới 69 - 72%, một con số đáng báo động. Do đó, việc phát hiện sớm đột biến gen không chỉ có ý nghĩa lớn trong việc chọn lựa hướng điều trị phù hợp mà còn giúp chủ động phòng ngừa các nguy cơ về sau cho bệnh nhân và người thân.
Hai trường hợp điển hình được điều trị thành công
Trường hợp đầu tiên là bà H.T.H.Y, 59 tuổi, đến từ Quảng Ngãi. Năm 2023, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Chợ Rẫy và được chẩn đoán ung thư một bên vú. Do mẹ của bệnh nhân từng bị ung thư vú, các bác sĩ đã chỉ định làm xét nghiệm di truyền, và kết quả cho thấy bà mang đột biến gen BRCA1. Một phác đồ điều trị riêng biệt đã được xây dựng, kết hợp nhiều phương pháp như phẫu thuật, hóa trị và dùng thuốc điều trị trúng đích.
Đến tháng 3.2026, trong một lần tái khám định kỳ, bác sĩ phát hiện thêm tổn thương mới ở bên vú còn lại. Kết quả kiểm tra xác định đây là tổn thương ác tính, và bệnh nhân tiếp tục được phẫu thuật cắt bỏ khối u. Sau 5 ngày, sức khỏe người bệnh ổn định và được xuất viện, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong hành trình điều trị.
Trường hợp thứ hai là bà N.T.H.N, 51 tuổi, sống tại TP.HCM, được phát hiện mắc ung thư vú ở giai đoạn sớm khi khám sức khỏe định kỳ. Đáng chú ý, gia đình bệnh nhân có nhiều người từng mắc ung thư: bà ngoại và mẹ bị ung thư vú, em gái mắc ung thư tuyến giáp. Nhận thấy đây là trường hợp có nguy cơ di truyền cao, các bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen và phát hiện bệnh nhân mang đột biến BRCA2.
Sau khi hội chẩn kỹ lưỡng, ê kíp y tế quyết định phẫu thuật cả hai bên vú để giảm nguy cơ ung thư tái phát ở bên đã mắc bệnh, đồng thời phòng ngừa nguy cơ xuất hiện ung thư ở bên còn lại. Hiện tại, sức khỏe của bệnh nhân đã ổn định và bà được xuất viện, minh chứng cho hiệu quả của việc can thiệp sớm và toàn diện.
Ý nghĩa của việc phát hiện sớm đột biến gen
Bác sĩ Khánh cho biết thêm, ung thư vú do di truyền chỉ chiếm khoảng 5 - 10% tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, với nhóm mang đột biến BRCA1 và BRCA2, nguy cơ lại cao hơn rất nhiều. Không chỉ liên quan đến ung thư vú, các đột biến này còn làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, ung thư tụy; và ở nam giới có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt.
Theo các chuyên gia, không phải ai bị ung thư vú cũng cần xét nghiệm gen. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao, chẳng hạn như có nhiều người thân từng mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tụy; mắc bệnh khi còn trẻ hoặc thuộc nhóm ung thư vú có đặc điểm dễ liên quan đến yếu tố di truyền.
Việc phát hiện sớm đột biến gen mang lại nhiều lợi ích quan trọng. Đối với người bệnh, bác sĩ có thể chọn đúng thuốc, đúng phương pháp điều trị và cân nhắc có cần mổ dự phòng hay không. Còn với người thân trong gia đình, kết quả này giúp con cái, anh chị em ruột biết mình có nguy cơ di truyền hay không để theo dõi sớm và chủ động phòng ngừa.
Khuyến cáo tầm soát sớm từ chuyên gia
Bác sĩ Khánh khuyến cáo mạnh mẽ rằng những người có tiền sử gia đình mắc ung thư nên chủ động tầm soát sớm. Với nhóm nguy cơ cao, việc theo dõi có thể bắt đầu từ khoảng 25 tuổi bằng các phương pháp chuyên sâu để phát hiện kịp thời. Đối với phụ nữ không thuộc nhóm nguy cơ cao, việc tầm soát ung thư vú thường nên bắt đầu từ 40 tuổi, thông qua khám lâm sàng, siêu âm và chụp nhũ ảnh định kỳ, nhằm phát hiện bệnh từ sớm và nâng cao hiệu quả điều trị.
Những thành công trong điều trị 2 ca bệnh này tại Bệnh viện Chợ Rẫy không chỉ mang lại hy vọng cho bệnh nhân mà còn nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nâng cao nhận thức về ung thư vú di truyền trong cộng đồng.
