Một cô gái 17 tuổi tại Trung Quốc đã thu hút sự chú ý của dư luận khi mang ngoại hình của một đứa trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ, có sáu ngón ở cả hai bàn chân và suýt tử vong vì suy thận do một hội chứng di truyền cực hiếm gặp.
Bệnh nhân 17 tuổi với ngoại hình như trẻ 6-7 tuổi
Bệnh nhân là Lele (tên đã được thay đổi), 17 tuổi, sống tại Nam Kinh, tỉnh Giang Tô. Dù đã ở tuổi thiếu niên, Lele chỉ cao lớn và có khuôn mặt giống một bé gái khoảng 6-7 tuổi. Khả năng nhận thức của em cũng chỉ tương đương trẻ 4-5 tuổi. Đặc biệt, Lele sinh ra với dị tật thừa ngón, có sáu ngón ở cả hai bàn chân.
Biến chứng suy thận nguy kịch
Tình trạng của Lele trở nên nguy kịch khi em bị suy thận nặng và được đưa đến Bệnh viện Gulou Nam Kinh cấp cứu. Khi nhập viện, bệnh nhân mắc hàng loạt biến chứng nghiêm trọng như bệnh não do tăng urê huyết, thiếu máu nặng và nhiễm toan chuyển hóa. Các bác sĩ lập tức tiến hành lọc máu cấp cứu để giữ tính mạng cho cô gái.
Chẩn đoán hội chứng Bardet-Biedl cực hiếm
Sau quá trình thăm khám, ê-kíp xác định Lele mắc hội chứng Bardet-Biedl (BBS) - một rối loạn di truyền cực hiếm, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Theo các chuyên gia, hội chứng Bardet-Biedl xảy ra do rối loạn chức năng của các lông mao sơ cấp - cấu trúc giúp truyền tín hiệu giữa các tế bào. Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và chỉ gặp ở khoảng 1/125.000 - 1/160.000 người.
Người mắc BBS thường có các biểu hiện như chậm phát triển thể chất và trí tuệ, thừa ngón tay hoặc ngón chân, suy giảm thị lực, béo phì và bệnh thận. Mức độ nặng nhẹ ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, trong đó biến chứng suy thận là một trong những nguyên nhân đe dọa tính mạng.
Khó khăn trong điều trị do dị dạng mạch máu
Trường hợp của Lele còn đặc biệt phức tạp khi hệ thống mạch máu bẩm sinh phát triển bất thường. Các tĩnh mạch nhỏ, ngoằn ngoèo và bị dị dạng khiến việc tạo đường vào mạch máu để lọc máu lâu dài gặp rất nhiều khó khăn. Theo bác sĩ Cao Mân, Phó trưởng khoa Thận học Bệnh viện Gulou Nam Kinh, dù đã 17 tuổi nhưng hệ thống mạch máu của Lele gần như chỉ tương đương với trẻ nhỏ. Thêm vào đó, tình trạng hẹp nghiêm trọng tĩnh mạch chủ trên khiến ca can thiệp tiềm ẩn nhiều rủi ro.
Can thiệp thành công và tiên lượng lâu dài
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định cấy ghép ống thông tĩnh mạch cảnh trong bán vĩnh viễn dưới hướng dẫn của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA). Quá trình thực hiện gặp nhiều trở ngại do các van mạch máu dị dạng, nhưng ê-kíp cuối cùng đã đặt thành công ống thông bằng dây dẫn siêu mỏng chuyên dụng. Nhờ được điều trị kịp thời, Lele đã vượt qua giai đoạn nguy hiểm và giữ được tính mạng.
Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Bardet-Biedl. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống. Các chuyên gia cũng khuyến cáo, việc phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp, theo dõi sức khỏe định kỳ và điều trị đa chuyên khoa có ý nghĩa quan trọng trong việc kéo dài tuổi thọ cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Trúc Chi (t/h)
