Bệnh viện Chợ Rẫy giải mã thành công ca bệnh Wilson hiếm bị bỏ sót suốt 20 năm
Một trường hợp bệnh Wilson thể đặc biệt, không phát hiện đột biến gene ATP7B, đã được Bệnh viện Chợ Rẫy tại Thành phố Hồ Chí Minh chẩn đoán và điều trị thành công sau hai thập kỷ bị bỏ sót. Ca bệnh này nhấn mạnh sự phức tạp trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền hiếm gặp.
Hành trình 20 năm điều trị sai hướng
Bệnh nhân là nam giới, 23 tuổi, quê ở Cà Mau. Từ năm 3 tuổi, anh xuất hiện triệu chứng vàng da và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV). Sau quá trình điều trị, các triệu chứng không dứt điểm mà tái phát liên tục, buộc bệnh nhân phải theo dõi và điều trị tại bệnh viện nhi trong suốt 12 năm.
Khi trưởng thành, tình trạng sức khỏe không cải thiện, bệnh nhân tiếp tục được điều trị tại nhiều bệnh viện chuyên khoa gan mật ở Thành phố Hồ Chí Minh trong 5 năm với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân. Đến năm 2020, tình trạng diễn tiến nặng, bệnh nhân nhiều lần nhập viện vì vàng da, từng được chẩn đoán suy gan cấp và thiếu máu nặng, phải truyền máu nhiều lần.
Bước ngoặt từ chi tiết dịch tễ gia đình
Theo TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh Wilson đã được đưa vào diện nghi vấn từ trước, nhưng các kết quả cận lâm sàng và phân tích gene lúc bấy giờ chưa đủ cơ sở để xác lập chẩn đoán chính thức. Bước ngoặt xảy ra vào tháng 5/2023 tại khoa Viêm gan, khi ê-kíp điều trị phát hiện chi tiết quan trọng về dịch tễ gia đình: bệnh nhân có hai người thân (anh và chị) đều qua đời sớm với triệu chứng vàng da kéo dài.
Dù không phát hiện đột biến gene ATP7B, các bác sĩ vẫn nghi ngờ bệnh Wilson thể hiếm, bởi y văn ghi nhận một tỷ lệ rất nhỏ bệnh nhân không có đột biến gene đặc trưng. Từ đó, ê-kíp quyết định điều trị thử và theo dõi lâu dài.
Kết quả điều trị và bài học kinh nghiệm
Sau 2 năm điều trị, các biểu hiện như vàng da và thiếu máu cải thiện rõ rệt. Đến lần tái khám gần nhất ngày 7/4, sức khỏe bệnh nhân ổn định, có thể sinh hoạt bình thường. Bác sĩ Phước cho biết bệnh Wilson tiến triển âm thầm, giai đoạn đầu gây tổn thương gan, sau đó ảnh hưởng đến máu và các cơ quan khác như mắt. Việc chẩn đoán có thể gặp khó khăn, đặc biệt với những trường hợp không điển hình.
Đại diện Bệnh viện Chợ Rẫy nhận định thành công của ca bệnh đến từ việc kiên trì theo dõi, đánh giá lại chẩn đoán và vận dụng linh hoạt kinh nghiệm lâm sàng trong xử trí các ca bệnh hiếm. Wilson là bệnh di truyền lặn, tỷ lệ mắc khoảng 1/7.000-30.000 trẻ. Nếu phát hiện sớm, bệnh có thể kiểm soát hiệu quả. Ngược lại, nếu không điều trị kịp thời, người bệnh có nguy cơ tử vong sớm.
Người trẻ có các biểu hiện như vàng da kéo dài, tăng men gan, thiếu máu hoặc rối loạn thần kinh không rõ nguyên nhân nên đi khám sớm để được tầm soát. Bệnh nhân đã được chẩn đoán cần điều trị và theo dõi suốt đời.
