Bệnh viện Chợ Rẫy giải mã thành công ca bệnh Wilson hiếm bị bỏ sót suốt 20 năm
Một nam bệnh nhân 23 tuổi, quê Cà Mau, đã trải qua hành trình điều trị sai hướng kéo dài hai thập kỷ vì mắc bệnh Wilson thể hiếm không có đột biến gene. Ca bệnh này vừa được Bệnh viện Chợ Rẫy tại Thành phố Hồ Chí Minh chẩn đoán lại và điều trị thành công, mang lại hy vọng cho những trường hợp tương tự.
Hành trình chẩn đoán sai kéo dài từ thời thơ ấu
Bệnh nhân bắt đầu xuất hiện triệu chứng vàng da từ năm 3 tuổi và được chẩn đoán ban đầu là viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV). Dù đã trải qua điều trị, tình trạng này không dứt điểm mà liên tục tái phát, buộc bệnh nhân phải theo dõi và điều trị tại bệnh viện nhi trong suốt 12 năm.
Khi trưởng thành, sức khỏe không cải thiện, bệnh nhân tiếp tục được điều trị tại nhiều bệnh viện chuyên khoa gan mật ở Thành phố Hồ Chí Minh trong 5 năm với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân. Đến năm 2020, tình trạng trở nặng, bệnh nhân nhiều lần nhập viện vì vàng da, từng được chẩn đoán suy gan cấp và thiếu máu nặng, phải truyền máu nhiều lần.
Bước ngoặt từ chi tiết dịch tễ gia đình
Theo TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh Wilson đã được đưa vào diện nghi vấn từ trước, nhưng các kết quả cận lâm sàng và phân tích gene lúc bấy giờ chưa đủ cơ sở để xác lập chẩn đoán chính thức. Bước ngoặt xảy ra vào tháng 5/2023 khi ê-kíp điều trị phát hiện chi tiết quan trọng về dịch tễ gia đình: bệnh nhân có hai người thân (anh và chị) đều qua đời sớm với triệu chứng vàng da kéo dài.
Dù không phát hiện đột biến gene ATP7B, vốn là dấu hiệu quan trọng để xác định bệnh Wilson, các bác sĩ vẫn nghi ngờ bệnh Wilson thể hiếm. Y văn ghi nhận một tỷ lệ rất nhỏ bệnh nhân không có đột biến gene đặc trưng. Từ đó, ê-kíp quyết định điều trị thử và theo dõi lâu dài.
Kết quả điều trị thành công và bài học lâm sàng
Sau 2 năm điều trị, các biểu hiện như vàng da và thiếu máu của bệnh nhân đã cải thiện rõ rệt. Đến lần tái khám gần nhất vào ngày 7/4, sức khỏe bệnh nhân ổn định, có thể sinh hoạt bình thường. Bác sĩ Phước cho biết bệnh Wilson tiến triển âm thầm, giai đoạn đầu gây tổn thương gan, sau đó ảnh hưởng đến máu và các cơ quan khác như mắt. Việc chẩn đoán có thể gặp khó khăn, đặc biệt với những trường hợp không điển hình.
Đại diện Bệnh viện Chợ Rẫy nhận định thành công của ca bệnh đến từ việc kiên trì theo dõi, đánh giá lại chẩn đoán và vận dụng linh hoạt kinh nghiệm lâm sàng trong xử trí các ca bệnh hiếm. Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn, với tỷ lệ mắc khoảng 1/7.000 đến 1/30.000 trẻ. Nếu phát hiện sớm, bệnh có thể kiểm soát hiệu quả, nhưng nếu không điều trị kịp thời, người bệnh có nguy cơ tử vong sớm.
Khuyến cáo cho cộng đồng
Người trẻ có các biểu hiện như vàng da kéo dài, tăng men gan, thiếu máu hoặc rối loạn thần kinh không rõ nguyên nhân nên đi khám sớm để được tầm soát. Bệnh nhân đã được chẩn đoán cần điều trị và theo dõi suốt đời để duy trì sức khỏe ổn định. Ca bệnh này không chỉ là một thành công y khoa mà còn nhấn mạnh tầm quan trọng của việc không bỏ qua các chi tiết nhỏ trong chẩn đoán, đặc biệt với các bệnh hiếm gặp.
