Bộ Y tế vừa chính thức ban hành Thông tư số 11/2026/TT-BYT, quy định chi tiết danh mục các bệnh được phép thông báo và tiết lộ giới tính thai nhi nhằm phục vụ mục đích chẩn đoán và điều trị. Theo đó, có tổng cộng 137 bệnh lý nằm trong danh mục này, được quy định cụ thể tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.
Nguyên tắc tiết lộ giới tính thai nhi
Theo Thông tư, việc xác định và công bố giới tính thai nhi chỉ được thực hiện bằng các kỹ thuật chuyên môn nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ. Tuyệt đối không được thực hiện vì mục đích lựa chọn giới tính. Thông tư cũng quy định rõ các nguyên tắc và danh mục các trường hợp cụ thể mà y bác sĩ được phép công bố giới tính thai nhi. Các bệnh lý trong danh mục bắt buộc phải có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính, có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh và sơ sinh.
Danh mục 137 bệnh được tiết lộ giới tính
Bộ Y tế đã công bố danh mục 137 bệnh được phép thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi, bao gồm các nhóm bệnh chính sau:
Bệnh liên quan đến giới tính
Đây là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính. Việc xác định giới tính thai nhi trong nhóm bệnh này có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.
Bệnh di truyền liên kết giới tính
Nhóm bệnh lý này do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra, bao gồm nhiều bệnh lý di truyền nguy hiểm.
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc rối loạn phát triển giới tính
Đây là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục. Một số bệnh lý tiêu biểu trong danh mục bao gồm:
- Các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner (các công thức nhiễm sắc thể 45,X...), Hội chứng Klinefelter (các công thức nhiễm sắc thể 47,XXY; nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X;...), Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X).
- Bệnh lý về máu và miễn dịch: Thiếu men G6PD, Bệnh máu khó đông di truyền (Thiếu hụt yếu tố VIII hoặc yếu tố IX di truyền), Hội chứng Wiskott-Aldrich, các hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID).
- Dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục và giới tính: Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới, Lưỡng tính thật 46,XX, Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, Hội chứng kháng androgen.
- Các bệnh di truyền và chuyển hóa khác: Bệnh loạn dưỡng cơ, Bệnh da vảy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X, Hội chứng Lesch-Nyhan, Hội chứng Rett, Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi, Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo của mặt, Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp, Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức...
Trách nhiệm của cơ sở y tế
Bộ Y tế yêu cầu các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khi thực hiện các dịch vụ kỹ thuật này phải tiến hành tư vấn đầy đủ trước và sau xét nghiệm cho người dân về phạm vi, ý nghĩa cũng như giới hạn của kỹ thuật. Người đứng đầu cơ sở y tế sẽ phải chịu trách nhiệm hoàn toàn trước pháp luật nếu để xảy ra tình trạng lạm dụng, thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi ngoài phạm vi điều trị hoặc ngoài danh mục được ban hành tại Thông tư này. Ngược lại, trong trường hợp do giới hạn kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, hoặc biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không thể xác định được bệnh và không cung cấp thông tin giới tính, cơ sở y tế sẽ không bị coi là vi phạm chuyên môn.
Cập nhật định kỳ
Danh mục các bệnh lý này sẽ được Cục Dân số rà soát, đề xuất sửa đổi và cập nhật định kỳ 2 năm một lần. Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 1/7/2026.
