Bé trai mắc bệnh hiếm Achalasia, từng bị chẩn đoán nhầm suốt 3 năm
Một trường hợp cảm động về hành trình tìm bệnh của một bé trai mắc Achalasia (co thắt tâm vị), một rối loạn vận động thực quản hiếm gặp, đã thu hút sự chú ý của cộng đồng y tế. Bé từng bị chẩn đoán nhầm là viêm dạ dày, viêm ruột trong suốt 3 năm, dẫn đến điều trị không hiệu quả và tình trạng ngày càng nặng.
Hành trình "vái tứ phương" tìm bệnh
Khai thác bệnh sử, mẹ bé cho biết ban đầu, con chỉ nghẹn khi ăn thức ăn đặc như cơm. Tuy nhiên, tình trạng tiến triển nặng dần: nghẹn cả khi ăn cháo, súp và đến thời điểm nhập viện, uống nước cũng bị nghẹn. "Dù rất thèm ăn nhưng có những lúc con phải mất 1 - 2 tiếng mới ăn xong một chén cơm. Ăn vô là ói hoặc thức ăn xuống rất lâu", mẹ bé kể lại.
Trong 3 năm, gia đình đã đưa bé đi khám tại nhiều bệnh viện nhi và được chẩn đoán viêm dạ dày, viêm ruột tăng eosinophin. Điều trị bằng thuốc kéo dài nhưng bệnh không cải thiện, thậm chí ngày càng nặng. "Nghe ở đâu có bác sĩ giỏi là tôi tìm đến. Đi suốt mấy năm trời mà không ra bệnh. Con uống thuốc nhiều đến mức sợ, có lúc giấu mẹ không uống nữa. Có lần con nói 'Mẹ ơi thôi cứ để con nghẹn như vậy đi'. Nghe mà không cầm được nước mắt", mẹ bé nhớ lại.
May mắn gặp được bác sĩ tận tâm
Trong thời gian mang thai và sinh bé thứ ba tại Bệnh viện Phương Nam, chị thường xuyên lui tới tái khám sau sinh. Tình cờ, trong lúc trao đổi về tình hình sức khỏe bé nhỏ, chị chủ động hỏi thêm bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Hồng Loan, Phó khoa Nhi - Sơ sinh Bệnh viện Phương Nam về tình trạng của con trai lớn.
"Tôi chỉ nghĩ là hỏi thêm cho biết như chia sẻ than thở với bác sĩ, vì trước giờ đi khám nhiều nơi rồi mà không ra bệnh. Nhưng bác sĩ Loan xem rất kỹ hồ sơ cũ, hỏi lại từng triệu chứng của bé", chị kể.
Với thông tin và các dấu hiệu còn bỏ sót, bác sĩ Hồng Loan nhận thấy cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để đánh giá toàn diện. Qua thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu tại Bệnh viện Phương Nam, bác sĩ xác định bé mắc Achalasia - một bệnh lý hiếm gặp. Sau hội chẩn với chuyên gia ngoại nhi, bé được chỉ định phẫu thuật. Hiện tại, sau can thiệp, bé ăn uống bình thường, không còn nghẹn hay đau, tình trạng cải thiện rõ rệt.
"Con vui lắm, cứ nói hoài: 'Mẹ ơi, con ăn xong không bị nghẹn nữa'. Nghe vậy mà thấy mọi cố gắng mấy năm qua đều xứng đáng", người mẹ xúc động.
Achalasia là bệnh lý gì, vì sao dễ bị nhầm lẫn?
Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Hồng Loan, Phó khoa Nhi - Sơ sinh Bệnh Viện Phương Nam cho biết, Achalasia (co thắt tâm vị) là một rối loạn vận động thực quản hiếm gặp, xảy ra khi các tế bào thần kinh tại thành thực quản bị thoái hóa. Hậu quả cơ thắt thực quản dưới không thể giãn ra khi nuốt, đồng thời nhu động đẩy thức ăn xuống dạ dày bị mất.
Đây là bệnh lý hiếm, khởi phát âm thầm với tỷ lệ mắc mới khoảng 1,6 ca trên 100.000 dân mỗi năm. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, song chủ yếu ở người trưởng thành từ 25 - 60 tuổi. Ở trẻ em, Achalasia rất hiếm gặp, vì vậy càng dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm.
Theo bác sĩ Hồng Loan, triệu chứng điển hình của Achalasia là khó nuốt, xuất hiện với cả thức ăn đặc và lỏng. Người bệnh thường có cảm giác thức ăn bị mắc lại sau xương ức, kèm theo trào ngược thức ăn chưa tiêu, ăn chậm, thậm chí sợ ăn.
Ngoài ra, một số trường hợp có biểu hiện đau hoặc nóng rát sau xương ức dễ khiến người bệnh và cả bác sĩ nghĩ đến các bệnh lý thường gặp hơn như trào ngược dạ dày - thực quản, viêm dạ dày hoặc rối loạn ăn uống. Chính sự tương đồng về triệu chứng là nguyên nhân khiến nhiều trường hợp Achalasia điều trị sai hướng trong thời gian dài.
Bệnh hiếm, dễ bỏ sót và không đáp ứng điều trị nội khoa
Để chẩn đoán Achalasia, bác sĩ thường phối hợp nhiều phương pháp cận lâm sàng. Nội soi tiêu hóa là bước thăm dò quan trọng, giúp ghi nhận hình ảnh thực quản giãn, ứ đọng thức ăn và khó đưa ống soi qua tâm vị. Phương pháp này còn giúp loại trừ các nguyên nhân nguy hiểm khác.
BS.CKII Nguyễn Thị Hồng Loan giải thích X-quang thực quản cản quang có thể cho hình ảnh điển hình "mỏ chim", với đoạn dưới thực quản hẹp lại trong khi phía trên giãn rộng. Đo áp lực thực quản được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán, tuy nhiên không phải lúc nào cũng thực hiện được, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
Theo các chuyên gia, điều trị nội khoa chỉ mang lại hiệu quả hạn chế và không giải quyết được nguyên nhân bệnh. Hiện nay, các phương pháp can thiệp chính bao gồm nong bóng tâm vị và phẫu thuật, tùy từng trường hợp.
Với bệnh nhi trên, sau khi hội chẩn chuyên khoa, ê-kíp quyết định phẫu thuật do tiên lượng nong bóng có nguy cơ thất bại cao. Sau can thiệp đúng phương pháp, bệnh nhi được phục hồi khả năng ăn uống gần như bình thường, chất lượng cuộc sống cải thiện rõ rệt.
Phòng khám chuyên khoa Tiêu hóa nhi - Bệnh viện Phương Nam
Hotline đặt lịch khám 1900545466 (Vui lòng đặt lịch trước). Giờ khám: thứ hai đến thứ bảy hằng tuần. Sáng: 7 giờ 30 - 12 giờ, chiều: 13 giờ - 16 giờ 30. Địa chỉ: Bệnh viện Phương Nam, số 2 Nguyễn Lương Bằng, P.Tân Mỹ, TP.HCM.
Do Bác sĩ CKII chuyên ngành Tiêu hóa nhi Nguyễn Thị Hồng Loan, Phó khoa Nhi & Sơ sinh phụ trách. Bác sĩ đã có 20 năm gắn bó tại khoa Tiêu hóa - Bệnh viện Nhi Đồng 2. Khám và điều trị các bệnh lý thường gặp và các bệnh lý chuyên sâu đường tiêu hóa.
Chương trình nổi bật: Nội soi tiêu hóa trẻ em và test dị ứng sữa bằng đường miệng (Oral Food Challenge) - tiêu chuẩn vàng xác định cho các bé nghi ngờ dị ứng sữa đạm bò.
