Một bé trai 16 tháng tuổi tại Trung Quốc bất ngờ được phát hiện dương tính với virus HIV khi nhập viện vì viêm phổi phế quản. Điều đáng nói là trong suốt thai kỳ, người mẹ đều có kết quả khám thai bình thường, xét nghiệm HIV âm tính lúc sinh. Sau đó, cả cha và mẹ của đứa trẻ cũng được xác nhận nhiễm HIV.
Theo Tencent News, vụ việc khiến giới y học đặt ra câu hỏi: Virus HIV đến từ đâu? Và làm thế nào nó lại âm thầm xâm nhập vào gia đình này? Trước đây, điều này có thể là một bí ẩn không thể giải đáp. Nhưng ngày nay, bằng các phương tiện công nghệ, các nhà nghiên cứu không chỉ tìm ra "bệnh nhân số 0" của gia đình này mà còn xác định thời điểm lây.
Ai đã lây bệnh cho em bé 16 tháng tuổi?
Theo dữ liệu vào tháng 10/2023, một bệnh viện tại tỉnh Phúc Kiến tiếp nhận bé trai 16 tháng tuổi bị viêm phổi phế quản. Kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ nhiễm HIV-1 với tải lượng virus rất cao, đạt 241.000 bản sao trên mỗi mililit máu. Ngay sau đó, người cha 34 tuổi và người mẹ 33 tuổi cũng được chẩn đoán dương tính với HIV.
Thông thường, trẻ nhỏ nhiễm HIV chủ yếu qua đường mẹ truyền sang con trong quá trình mang thai, sinh nở hoặc cho con bú. Tuy nhiên, hồ sơ y tế của người mẹ trong suốt thời kỳ mang thai và khi sinh con cho thấy vào thời điểm sinh con vào tháng 6/2022, cả mẹ và trẻ đều có kết quả xét nghiệm HIV âm tính, bao gồm xét nghiệm kháng nguyên, kháng thể và axit nucleic từ máu cuống rốn. Điều này đồng nghĩa với việc em bé không nhiễm HIV từ trong bụng mẹ hay lúc chào đời, mà bị lây sau sinh.
Công nghệ giải mã "gia phả virus"
Trong một gia đình hoặc một cộng đồng, khi bệnh truyền nhiễm bùng phát, câu hỏi đặt ra là con đường lây lan của virus thực sự diễn ra như thế nào? Ai là "bệnh nhân số 0" đầu tiên bị nhiễm bệnh? Trong vụ việc này, người cha của đứa trẻ cũng không tiết lộ liệu mình có tiền sử quan hệ đồng giới hay bất kỳ hành vi nguy cơ cao nào có thể dẫn đến nhiễm bệnh hay không. Nếu chỉ dựa vào việc hỏi thông thường, vụ việc này có lẽ đã rơi vào bế tắc và khó có lời giải.
Để tìm ra nguồn lây, các nhà nghiên cứu đã sử dụng phương pháp "phân tích tiến hóa hệ thống", tức giải trình tự gene virus HIV của từng thành viên trong gia đình - truy tìm "gia phả" của virus rồi so sánh mức độ tương đồng. HIV là một loại virus RNA, vật chất di truyền của nó rất không ổn định, giống như một chiếc máy photocopy dễ mắc lỗi. Trong quá trình nhân lên, virus rất dễ xảy ra đột biến và những đột biến này sẽ được truyền qua nhiều thế hệ sau. Vì vậy, toàn bộ virus trong cơ thể của cùng một người nhiễm đều bắt nguồn từ vài "virus tổ tiên" đầu tiên xâm nhập vào cơ thể. Chúng giống một đại gia đình khổng lồ, có những khác biệt nhỏ nhưng nhìn chung lại rất giống nhau.
Sau khi phân tích trường hợp gia đình bé 16 tháng tuổi, kết quả cho thấy chủng HIV trong gia đình thuộc nhóm CRF01_AE_C4, có nguồn gốc từ cộng đồng MSM (nam quan hệ tình dục đồng giới) ở Bắc Kinh. Trên "cây gia phả virus", virus của người cha nằm ở vị trí gốc, giống như rễ của một cây nhỏ. Trình tự virus của người mẹ và con tạo thành nhánh phát sinh từ đó. Điều này cho thấy người cha là nguồn gốc của virus, là "bệnh nhân số 0" trong gia đình. Tại điểm phân nhánh mẹ - con, trình tự virus của người mẹ nằm ở gốc, cho thấy virus có thể đã được truyền từ mẹ sang con.
Thời điểm nhiễm bệnh cũng có thể được xác định
Không chỉ có thể xác định ai lây cho ai, phương pháp này còn có thể ước tính tương đối chính xác thời điểm xảy ra lây nhiễm. Mặc dù các đột biến của virus xảy ra ngẫu nhiên, xét trên quy mô lớn, tốc độ xuất hiện đột biến (tỷ lệ đột biến) của chúng nhìn chung khá ổn định. Các nhà khoa học đã biết tốc độ trung bình xuất hiện những "lỗi sao chép" này. Vì vậy, chỉ cần đếm số lượng lỗi trên một phiên bản virus rồi chia cho tốc độ đó, họ có thể tính được tuổi của cây gia phả virus, từ đó suy đoán thời điểm lây nhiễm xảy ra. Đó chính là "đồng hồ phân tử".
Sau khi áp dụng thuật toán phức tạp, kết quả thu được như sau: Người cha nhiều khả năng nhiễm HIV vào khoảng tháng 3/2023. Người mẹ và em bé bị nhiễm vào khoảng tháng 8/2023. Thời điểm nhiễm bệnh của người mẹ và đứa trẻ rất gần nhau. Người mẹ có thể đã nhanh chóng bước vào giai đoạn nhiễm cấp tính, sau đó virus trong cơ thể truyền sang con thông qua sữa mẹ. Vào tháng 10/2023, khi đứa trẻ được phát hiện mắc bệnh, bé đang ở giai đoạn nhiễm cấp tính nên tải lượng virus trong cơ thể rất cao.
Nhóm nghiên cứu nhận chuỗi lây truyền được xác định như sau: Cộng đồng MSM tại Bắc Kinh → người cha (tháng 3/2023 thông qua quan hệ tình dục đồng giới) → người mẹ (tháng 8/2023, thông qua quan hệ tình dục khác giới) → em bé (tháng 8/2023, thông qua bú mẹ). Toàn bộ quá trình diễn ra trong chưa đầy 6 tháng.
Phân tích kiểu gene kháng thuốc cho thấy không có trường hợp nào trong gia đình này biểu hiện đột biến kháng thuốc lây truyền phổ biến, nhưng tất cả đều mang đột biến kháng thuốc tiềm tàng ở mức độ thấp đối với một nhóm thuốc cụ thể. Điều này có nghĩa là miễn là họ tuân thủ phác đồ điều trị chuẩn, virus có thể được kiểm soát tốt, và chất lượng cuộc sống cũng như tuổi thọ của họ có thể được đảm bảo ở mức cao.
