Một bé gái 8 tuổi tại tỉnh An Huy, Trung Quốc, đã gây chấn động giới y khoa khi được chẩn đoán mang nhiễm sắc thể nam 46,XY, dù từ nhỏ vẫn được nuôi dưỡng và phát triển như một bé gái bình thường. Phát hiện này đến sau khi gia đình đưa em đến Bệnh viện trực thuộc thứ nhất của Đại học Khoa học và Công nghệ Trung Quốc vì tình trạng ngủ ngáy nghiêm trọng và huyết áp cao bất thường, lên tới 147/93 mmHg – vượt xa ngưỡng bình thường ở trẻ cùng lứa.
Phát hiện nhiễm sắc thể nam ở bé gái 8 tuổi
Trong quá trình kiểm tra chuyên sâu, các bác sĩ bất ngờ phát hiện nhiễm sắc thể của bé là 46,XY, đồng nghĩa với việc em mang giới tính nam về mặt di truyền. Tuy nhiên, từ khi sinh ra, em luôn được gia đình nuôi dạy như một bé gái. Ngoại hình, tính cách và cơ quan sinh dục bên ngoài của trẻ đều mang đặc điểm nữ giới, khiến gia đình vô cùng khó chấp nhận sự thật này.
Chẩn đoán hội chứng 17α-hydroxylase deficiency hiếm gặp
Các bác sĩ sau đó chẩn đoán bé mắc hội chứng 17α-hydroxylase deficiency, một dạng hiếm của bệnh Congenital adrenal hyperplasia (tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh). Bệnh xuất phát từ đột biến gen CYP17A1, khiến cơ thể không thể sản xuất đầy đủ hormone sinh dục. Theo các chuyên gia, khi thai nhi có nhiễm sắc thể nam nhưng thiếu hormone androgen trong giai đoạn phát triển phôi thai, cơ thể có thể hình thành cơ quan sinh dục ngoài giống nữ. Đồng thời, sự mất cân bằng hormone cũng khiến một số hormone khác tích tụ quá mức, dẫn đến tình trạng tăng huyết áp kéo dài và hạ kali máu.
Phát hiện hiếm hoi qua dấu hiệu huyết áp cao
Phần lớn các trường hợp mắc bệnh này chỉ được phát hiện khi bước vào tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, thường do biểu hiện vô sinh hoặc không có kinh nguyệt. Vì vậy, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn trẻ nhỏ, thông qua dấu hiệu huyết áp cao được xem là hi hữu. Điều này giúp bé có cơ hội điều trị sớm, tránh các biến chứng nguy hiểm.
Điều trị và theo dõi lâu dài
Đây là căn bệnh phải chung sống suốt đời nhưng nếu được can thiệp y tế đúng cách, bệnh nhân vẫn có thể duy trì cuộc sống bình thường. Các phương án điều trị hiện nay chủ yếu bao gồm liệu pháp thay thế hormone và phẫu thuật tạo hình giới tính dựa trên sự lựa chọn của gia đình trong tương lai. Hiện bé đang được điều trị bằng liệu pháp hormone thay thế nhằm kiểm soát huyết áp và tình trạng rối loạn điện giải, đồng thời giảm nguy cơ ảnh hưởng đến tim và thận.
Phẫu thuật và quyết định giới tính
Trong tương lai, các bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật loại bỏ mô tinh hoàn phát triển bất thường trong ổ bụng của bệnh nhi để giảm nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, các can thiệp liên quan đến giới tính sẽ không được tiến hành vội vàng. Đội ngũ y tế cho biết họ sẽ theo dõi quá trình phát triển tâm lý và nhận thức giới tính của trẻ trước khi đưa ra quyết định điều trị tiếp theo.
Khuyến cáo từ chuyên gia
Các chuyên gia y tế khuyến cáo cộng đồng không nên chủ quan trước các căn bệnh hiếm. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quyết định trong việc cải thiện sức khỏe lâu dài cũng như chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Theo Minh Hoa (t/h), việc phát hiện bệnh qua dấu hiệu tưởng chừng đơn giản như ngủ ngáy và huyết áp cao là một lời cảnh tỉnh cho các bậc phụ huynh.
