Theo dự thảo thông tư của Bộ Y tế, từ ngày 1/7/2026, danh mục 137 bệnh lý di truyền và bất thường nhiễm sắc thể sẽ được phép thông báo giới tính thai nhi nhằm phục vụ công tác chẩn đoán và điều trị. Đây là văn bản hướng dẫn chi tiết khoản 3 Điều 6, quy định các trường hợp ngoại lệ được xác định giới tính thai nhi vì mục đích y khoa.
Mục đích y tế, không phải lựa chọn giới tính
Bộ Y tế nhấn mạnh, việc xác định giới tính thai nhi chỉ được thực hiện khi phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ, hoặc liên quan trực tiếp đến nhiễm sắc thể giới tính. Đây không phải hoạt động tiết lộ giới tính theo nhu cầu cá nhân, mà nhằm hỗ trợ tiên lượng, điều trị và xử trí trước sinh.
Danh mục 137 bệnh bao gồm những bệnh hiếm gặp
Danh mục kèm theo thông tư gồm 137 bệnh và hội chứng, phần lớn là bệnh di truyền hiếm gặp, rối loạn phát triển giới tính hoặc bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Một số bệnh lý nặng trong danh sách bao gồm: thiếu hụt yếu tố VIII di truyền (Hemophilia A), thiếu hụt yếu tố IX di truyền (Hemophilia B), hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Rett, bệnh xương thủy tinh, loạn dưỡng cơ, hội chứng Fragile X và bệnh da vẩy cá liên quan nhiễm sắc thể X.
Nhiều bệnh chỉ gặp hoặc biểu hiện nặng hơn ở nam giới do liên quan nhiễm sắc thể X. Việc biết giới tính thai nhi giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ mắc bệnh, tư vấn di truyền và đưa ra hướng theo dõi phù hợp. Với các rối loạn phát triển giới tính, thông tin này hỗ trợ xác định bất thường nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục hoặc cơ quan sinh dục ngay từ giai đoạn bào thai.
Quy định chặt chẽ về trách nhiệm
Dự thảo lần đầu định nghĩa rõ “bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị” là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng quá trình xác định và phát triển giới tính.
Cơ sở khám chữa bệnh phải tư vấn trước và sau xét nghiệm cho thai phụ về phạm vi, ý nghĩa và giới hạn của kỹ thuật. Người đứng đầu cơ sở y tế chịu trách nhiệm nếu để xảy ra việc tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi danh mục cho phép.
Bộ Y tế cũng lưu ý, trường hợp kỹ thuật sàng lọc không phát hiện được bệnh do giới hạn chuyên môn, không có yếu tố nguy cơ hoặc xuất hiện biến thể gen mới thì không bị xem là vi phạm quy định chuyên môn.
Cập nhật định kỳ và xử phạt nghiêm
Cục Dân số sẽ là đơn vị chủ trì triển khai, rà soát và cập nhật danh mục định kỳ hai năm một lần hoặc khi có thay đổi về chuyên môn, kỹ thuật và pháp lý.
Từ ngày 15/5, các hành vi vi phạm liên quan đến lựa chọn giới tính thai nhi sẽ bị xử phạt tới 30 triệu đồng theo Nghị định số 90/NĐ-CP. Cụ thể, hành vi đe dọa dùng vũ lực hoặc uy hiếp tinh thần để ép buộc người khác áp dụng các phương pháp nhằm có được giới tính thai nhi theo ý muốn bị phạt từ 7-15 triệu đồng. Dùng vũ lực để ép buộc bị phạt 15-20 triệu đồng.
Mức phạt từ 20-25 triệu đồng áp dụng cho hành vi chỉ định, hướng dẫn sử dụng hoặc cung cấp thuốc, chế phẩm tác động đến quá trình thụ thai nhằm lựa chọn giới tính thai nhi; nghiên cứu các phương pháp lựa chọn giới tính thai nhi trái quy định. Ngoài phạt tiền, cơ sở vi phạm có thể bị đình chỉ hoạt động từ 1-3 tháng, người hành nghề bị tước quyền sử dụng giấy phép hoặc chứng chỉ hành nghề trong thời gian tương ứng.
Đối với hành vi liên quan đến loại bỏ thai nhi do lựa chọn giới tính, mức phạt từ 7-10 triệu đồng áp dụng với hành vi dụ dỗ, lôi kéo người mang thai phá thai. Uy hiếp tinh thần để ép buộc phá thai bị phạt 10-15 triệu đồng; dùng vũ lực ép buộc phá thai bị phạt 15-20 triệu đồng. Người cung cấp hóa chất, thuốc để loại bỏ thai nhi khi biết rõ mục đích lựa chọn giới tính bị phạt 20-25 triệu đồng.
Đặc biệt, hành vi thực hiện phá thai khi biết rõ người mang thai muốn loại bỏ thai nhi vì lý do lựa chọn giới tính bị phạt nặng nhất, từ 25-30 triệu đồng. Cá nhân, cơ sở vi phạm còn có thể bị tước quyền sử dụng giấy phép hoạt động, giấy phép hành nghề hoặc chứng chỉ hành nghề từ 3-12 tháng tùy mức độ vi phạm.
