Một người đàn ông 37 tuổi, vốn khỏe mạnh và là trụ cột gia đình, bất ngờ đối mặt với nguy cơ mất vận động do mắc bệnh nhuyễn xương hiếm gặp. Suốt hơn một năm qua, anh M chịu đựng những cơn đau nhức xương khớp âm ỉ, khiến cơ thể suy kiệt nhanh chóng. Điều đáng nói, anh từng bị gãy cổ xương đùi và phải thay khớp háng nhân tạo dù không hề có chấn thương nào trước đó.
Hành trình gian nan tìm nguyên nhân
Sau ca phẫu thuật thay khớp háng, anh M hy vọng sức khỏe sẽ hồi phục, nhưng tình trạng đau nhức toàn thân ngày càng trầm trọng. Anh chia sẻ: "Xương khớp đau âm ỉ như người già, mỗi lần thay đổi tư thế hay di chuyển đều rất khó khăn. Tôi phải dùng nạng hoặc nhờ người thân giúp đỡ. Hơn một năm nay, tôi không thể tự lái xe mà phải đi taxi."
Tháng 6/2025, anh quay lại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc. Sau nhiều xét nghiệm, bác sĩ xác định anh mắc nhuyễn xương kèm cường cận giáp và hạ phốt pho máu mạn tính. ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân, Khoa Cơ xương khớp, cho biết: "Nhuyễn xương là bệnh hiếm, xương mềm yếu do rối loạn chuyển hóa, dễ gãy. Trên thế giới ghi nhận dưới 1000 ca, ở Việt Nam đây là một trong số ít trường hợp được phát hiện kịp thời."
Thử thách trong chẩn đoán
Thời gian trung bình để chẩn đoán nhuyễn xương là 3,5 năm, có trường hợp mất tới 42 năm. Tại Việt Nam, các xét nghiệm chuyên sâu còn hạn chế. Bác sĩ đã loại trừ các nguyên nhân di truyền, nghề nghiệp, dinh dưỡng. Nghi ngờ khối u tăng tiết FGF23 gây thải phốt pho qua niệu, họ chỉ định chụp PET/CT toàn thân kết hợp MRI và siêu âm, cuối cùng phát hiện khối u 1-2 cm ở phần mềm dưới đùi phải.
Phẫu thuật loại bỏ khối u
Các bác sĩ đã hội chẩn và tiến hành sinh thiết, sau đó phẫu thuật bóc tách khối u. Sau phẫu thuật, chỉ số phốt pho máu cải thiện rõ rệt. Hiện tại sau 6 tuần, chỉ số đã về mức bình thường, bệnh nhân ăn ngủ tốt, giảm đau, có thể đi lại trong nhà không cần nạng. Bác sĩ cho biết cần 3-12 tháng để xương phục hồi hoàn toàn, kết hợp bổ sung canxi và vitamin D.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân khuyến cáo người bệnh cẩn trọng với đau xương khớp kéo dài, nên đến chuyên khoa cơ xương khớp thăm khám sớm để tránh chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị.
