Một bé gái 6 tuổi tại Trung Quốc đã trải qua hơn hai tháng ho khan và khó thở dai dẳng, không đáp ứng với các phương pháp điều trị thông thường. Sau khi chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Vũ Hán, các bác sĩ đã xác định nguyên nhân thực sự là bệnh tích tụ protein phế nang (Pulmonary Alveolar Proteinosis - PAP), một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em. Để cứu sống bệnh nhi, ê-kíp y tế đã thực hiện hai ca rửa toàn bộ phổi bằng kỹ thuật chuyên sâu, hút ra tổng cộng hơn 3,2 lít dịch trắng đục như sữa, giúp chức năng hô hấp của em hồi phục đáng kể.
Diễn biến bệnh kéo dài và chẩn đoán chính xác
Theo thông tin từ bệnh viện, bé gái vốn khỏe mạnh nhưng bắt đầu xuất hiện những cơn ho khan kéo dài khoảng hai tháng trước khi nhập viện. Ban đầu, các triệu chứng chỉ giảm nhẹ sau điều trị rồi nhanh chóng tái phát, trong khi tình trạng khó thở ngày càng nghiêm trọng. Gia đình đã đưa em đến nhiều cơ sở y tế khác nhau để thăm khám nhưng không tìm ra nguyên nhân.
Trong một lần nội soi phế quản, các bác sĩ phát hiện dịch rửa phế quản có màu trắng đục bất thường – một dấu hiệu gợi ý bệnh lý phổi hiếm gặp. Tuy nhiên, chẩn đoán chính xác vẫn chưa thể được xác định. Đến tháng 6, bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Vũ Hán để tiếp tục điều trị chuyên sâu.
Kết quả chụp CT cho thấy cả hai lá phổi xuất hiện hình ảnh "kính mờ" lan tỏa kèm dấu hiệu "lát đá" đặc trưng, cho thấy các phế nang có thể đang bị lấp đầy bởi chất bất thường. Sau khi kết hợp kết quả nội soi phế quản, xét nghiệm mô bệnh học và phân tích gen, các chuyên gia xác định bệnh nhi mắc bệnh tích tụ protein phế nang (PAP).
Bệnh tích tụ protein phế nang: nguyên nhân và nguy hiểm
Ở người khỏe mạnh, phế nang là những túi khí nhỏ giúp trao đổi oxy và carbon dioxide. Tuy nhiên, ở người mắc PAP, các phế nang bị lấp đầy bởi hỗn hợp protein và chất béo đặc quánh, khiến quá trình trao đổi khí bị cản trở nghiêm trọng. Người bệnh thường có các biểu hiện như ho khan kéo dài, khó thở, tức ngực, nhanh mệt khi vận động. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến thiếu oxy mạn tính, suy hô hấp, xơ phổi, thậm chí đe dọa tính mạng.
Theo các chuyên gia, bệnh tích tụ protein phế nang ở trẻ em rất hiếm gặp và thường có biểu hiện không điển hình. Giai đoạn đầu, trẻ chỉ xuất hiện các triệu chứng như ho khan kéo dài, khó thở khi vận động hoặc mệt mỏi nên dễ bị nhầm với viêm phổi hay hen suyễn. Chính vì vậy, việc chẩn đoán sớm gặp nhiều khó khăn.
Ca rửa phổi toàn bộ phức tạp đầu tiên tại Hồ Bắc
Hiện nay, phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với PAP là rửa toàn bộ phổi. Đây là kỹ thuật rất phức tạp, đặc biệt ở trẻ nhỏ, bởi bác sĩ phải làm sạch từng bên phổi trong khi vẫn đảm bảo bên còn lại duy trì chức năng hô hấp. Sau nhiều lần hội chẩn giữa các chuyên khoa và diễn tập kỹ lưỡng, ê-kíp đã tiến hành ca phẫu thuật đầu tiên vào đầu tháng 6. Đây cũng là lần đầu tiên kỹ thuật này được áp dụng cho một bệnh nhi tại tỉnh Hồ Bắc.
Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ đặt hai ống thông chuyên dụng để tách biệt hoàn toàn hai lá phổi. Dung dịch nước muối sinh lý được bơm vào từng bên phổi, kết hợp rung tần số cao nhằm làm bong lớp protein tích tụ trước khi hút ra ngoài. Ban đầu, lượng dịch hút ra có màu trắng đục như sữa. Sau nhiều lần rửa, dịch mới dần trở nên trong hơn. Khi để lắng, các chai dịch đều xuất hiện lớp cặn protein dày ở đáy.
Ca phẫu thuật đầu tiên kéo dài khoảng 4 giờ, lấy ra khoảng 1.600 ml dịch từ phổi trái. Mười ngày sau, các bác sĩ tiếp tục rửa phổi phải và hút thêm 1.615 ml dịch. Tổng cộng, hơn 3,2 lít dịch bệnh lý đã được loại bỏ khỏi hai lá phổi của bệnh nhi. Sau điều trị, chức năng hô hấp của bé cải thiện rõ rệt, tình trạng thiếu oxy được khắc phục và em được xuất viện vào ngày 30/6 trong tình trạng sức khỏe ổn định.
Khuyến cáo cho phụ huynh về bệnh hô hấp hiếm gặp
Các bác sĩ khuyến cáo, nếu trẻ ho kéo dài nhiều tuần, khó thở, thở nhanh, giảm khả năng vận động hoặc các triệu chứng ngày càng nặng dù đã điều trị thông thường, phụ huynh nên đưa trẻ đến chuyên khoa hô hấp để được thăm khám. Trong một số trường hợp, trẻ cần được nội soi phế quản, xét nghiệm mô bệnh học hoặc phân tích gen để phát hiện sớm các bệnh lý hiếm gặp, qua đó nâng cao hiệu quả điều trị và hạn chế những biến chứng nguy hiểm.
