Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã thành công trong việc sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gene có độ chính xác cao mang tên “chỉnh sửa bazơ” (base editing) để thay đổi bộ gene của phôi người. Thành tựu này mở ra cánh cửa chữa trị các bệnh di truyền, nhưng đồng thời cũng làm dấy lên những lo ngại về một tương lai nơi trí thông minh và chiều cao có thể được mua bằng tiền, dẫn đến cuộc chạy đua thương mại hóa công nghệ này.
Kỹ thuật chỉnh sửa bazơ và bước tiến mới
Theo trang tin Nature, nhóm nghiên cứu do ông Dieter Egli, nhà sinh học tế bào phát triển tại Đại học Columbia (New York, Mỹ), dẫn đầu đã công bố kết quả trên bản thảo tiền xuất bản bioRxiv vào ngày 1 tháng 6. Kỹ thuật chỉnh sửa bazơ là công cụ thế hệ thứ hai, cho phép thay đổi chính xác từng đơn phân ADN, an toàn hơn so với CRISPR thế hệ cũ vốn cắt cả hai mạch ADN và gây rủi ro biến đổi di truyền ngoài ý muốn.
Nhóm của Egli đã thực hiện các thay đổi đơn lẻ trên ba gene của phôi người giai đoạn đầu: gene PCSK9 liên quan đến điều hòa cholesterol xấu, và hai gene HBG1, HBG2 tham gia sản sinh hemoglobin bào thai. Mục tiêu là tìm cách điều trị các rối loạn máu như bệnh hồng cầu hình liềm và thalassemia. Tuy nhiên, quá trình chỉnh sửa chưa đồng đều, xuất hiện hiện tượng khảm di truyền (mosaicism) – một số tế bào mang thay đổi, số khác không.
Phản ứng trái chiều từ giới khoa học
Công trình này nhận được cả sự phấn khích lẫn thận trọng. Emre Seli, bác sĩ sản phụ khoa tại Đại học Yale, gọi đây là “sự chuyển dịch về mặt khái niệm” có tiềm năng thúc đẩy lĩnh vực. Greg Neely, nhà nghiên cứu hệ gen tại Đại học Sydney, nhận định công trình sẽ đi vào lịch sử theo hướng tích cực, ít liều lĩnh và có đạo đức hơn các nỗ lực trước.
Ngược lại, nhiều chuyên gia bày tỏ lo ngại. Hank Greely, chuyên gia đạo đức sinh học tại Đại học Stanford, cảnh báo các cá nhân giàu có có thể lợi dụng nghiên cứu để tự chỉnh sửa phôi, với chi phí chỉ vài triệu USD cho phòng thí nghiệm IVF, dẫn đến nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh nghiêm trọng. Stuart Newman, nhà sinh học phát triển tại Cao đẳng Y tế New York, lo ngại mỗi bước tiến đều bình thường hóa việc chỉnh sửa phôi, khiến xã hội dần chấp nhận.
Nguy cơ thương mại hóa và “em bé thiết kế”
Mối lo lớn nhất là công nghệ này có thể bị thương mại hóa để tạo ra phôi với các đặc điểm ưu việt như trí thông minh hay chiều cao. Fyodor Urnov, Đại học California Berkeley, cho rằng việc chỉnh sửa phôi để chữa bệnh là “giải pháp đi tìm bài toán”, vì IVF và sàng lọc di truyền đã có thể ngăn ngừa bệnh di truyền. Ông nhấn mạnh nghiên cứu chỉ thúc đẩy phong trào “nâng cấp em bé”.
Egli phản bác rằng chỉnh sửa phôi hợp lý hơn chờ đến khi trưởng thành, vì một đột biến có thể khuếch đại thành hàng tỷ lỗi. Ông cũng hợp tác với Nucleus Genomics, công ty xét nghiệm phôi tại New York, cung cấp dịch vụ “tối ưu hóa di truyền” gồm sàng lọc bệnh và dự đoán đặc điểm như trí thông minh, chiều cao. Kian Sadeghi, CEO của Nucleus, cho rằng bổ sung chỉnh sửa phôi là bước đi hợp lý, dù còn xa vời, nhằm giúp bệnh nhân có lựa chọn sinh sản sáng suốt.
Rủi ro và tương lai của công nghệ
Egli thừa nhận công nghệ chưa sẵn sàng cho lâm sàng. Ở liều cao, mRNA đưa công cụ chỉnh sửa vào tế bào có thể khiến tế bào ngừng phân chia. Ông nói: “Các công cụ chỉnh sửa bazơ có thể gây hại cho phôi. Ở dạng hiện tại, không thể sử dụng. Điều đó rõ ràng như ban ngày và ban đêm.” Ông nhấn mạnh nghiên cứu là cần thiết để ngăn chặn lạm dụng công nghệ.
Sadeghi cho biết chỉnh sửa phôi trước mắt chỉ dành cho các cặp vợ chồng lo ngại truyền bệnh di truyền, thiếu phôi khỏe mạnh. Việc chỉnh sửa cho các đặc điểm phức tạp như trí thông minh hay chiều cao là không khả thi hiện tại, vì chúng chịu ảnh hưởng của nhiều gene.
Dù vậy, những lo ngại về đạo đức và thương mại hóa vẫn còn đó. Công trình này đặt ra câu hỏi lớn: Liệu chúng ta đang mở cánh cửa chữa bệnh hay tạo ra một tương lai bất bình đẳng, nơi con người có thể mua trí thông minh và chiều cao bằng tiền?
