Ngày Quốc tế Bệnh hiếm: Cộng đồng nắm tay vượt qua thử thách tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
Sáng ngày 26/2, Bệnh viện Nhi Đồng 1 tại Thành phố Hồ Chí Minh đã long trọng tổ chức chương trình Ngày Quốc tế Bệnh hiếm. Sự kiện này không chỉ là một cuộc gặp gỡ thông thường mà còn là nơi hội tụ của những gia đình đã trải qua hành trình đầy gian nan và nước mắt. Tại đây, mối quan hệ giữa bác sĩ, bệnh nhi và cha mẹ không còn dừng lại ở việc điều trị và chăm sóc đơn thuần, mà đã phát triển thành một cộng đồng gắn kết, cùng nhau nắm tay vượt qua cuộc chiến kéo dài suốt đời.
Chẩn đoán sớm: Cánh cửa đầu tiên trong hành trình điều trị
Theo bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, bệnh hiếm vẫn mang bản chất là nhóm bệnh khó chẩn đoán và điều trị. Trong quá khứ, nhiều trường hợp trẻ em mắc bệnh nhưng không thể xác định chính xác tên bệnh. Chỉ khi y học phát triển, đặc biệt là với sự tiến bộ của các kỹ thuật di truyền học, những căn bệnh từng "vô danh" mới dần được nhận diện. Tuy nhiên, việc tìm ra chẩn đoán chỉ là điểm khởi đầu cho một hành trình dài đầy thử thách.
Khoảng 80% bệnh hiếm có liên quan đến yếu tố di truyền đơn gen. Do đó, xét nghiệm di truyền được xem là tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh, đồng thời giúp bác sĩ tư vấn cho gia đình về nguy cơ ở các thế hệ tiếp theo. Bác sĩ Hương nhấn mạnh: "Chỉ khi có chẩn đoán chính xác, chúng ta mới có thể lựa chọn hướng điều trị và tiên lượng cho trẻ." Hiện nay, việc chẩn đoán sớm cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm vẫn còn nhiều khó khăn, đòi hỏi sự nâng cao nhận thức từ cả nhân viên y tế tuyến đầu lẫn cộng đồng.
Chi phí điều trị: Rào cản lớn nhất đối với các gia đình
Nếu chẩn đoán là cánh cửa đầu tiên, thì chi phí điều trị lại trở thành rào cản lớn nhất. Hiện có những loại thuốc điều trị bệnh hiếm với giá từ hàng chục triệu đến hàng chục tỷ đồng. Ví dụ, một liệu pháp gene điều trị teo cơ tủy (SMA) đã được triển khai tại bệnh viện với chi phí khoảng 50 tỷ đồng cho một lần duy nhất trong đời. Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, một liều thuốc có thể lên đến 70–80 tỷ đồng. Đây là những con số vượt xa khả năng tài chính của bất kỳ gia đình nào.
Câu chuyện của bệnh nhân Ngô Thị Mê Tr. (21 tuổi, Đồng Tháp) mắc bệnh hiếm Pompe là minh chứng cho hành trình điều trị bền bỉ. Sáu năm qua, cứ mỗi hai tuần, Tr. lại được mẹ đưa lên bệnh viện để truyền thuốc. Mỗi lần truyền cần 15 lọ, tổng chi phí khoảng gần 300 triệu đồng. Mặc dù thuốc được tài trợ hoàn toàn, nhưng chi phí đi lại là gánh nặng thường trực. Do tình trạng suy hô hấp phải hỗ trợ máy, hai mẹ con không thể đi xe khách mà phải thuê xe riêng, mỗi tháng tốn khoảng 4 triệu đồng. Ba năm nay, mẹ Tr. đã nghỉ làm để chăm con toàn thời gian. "Khó khăn thì rất nhiều nhưng thấy con đáp ứng thuốc, sức khỏe khá hơn là còn hy vọng" - mẹ Tr. chia sẻ.
Hy vọng từ chính sách và sự đồng hành của cộng đồng
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương, điều trị bệnh hiếm không thể là nỗ lực của riêng một bệnh viện hay một gia đình. Trước đây, nguồn lực y tế thường tập trung cho các bệnh phổ biến để cứu được nhiều người hơn. Tuy nhiên, với bệnh hiếm, mỗi đứa trẻ đều có quyền được điều trị và sống với ước mơ của mình. Từ năm 2022–2023, một số thuốc điều trị bệnh hiếm đã được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế, trở thành chỗ dựa tinh thần lớn cho người bệnh.
Ngày 28/2 tới đây, Bộ Y tế sẽ có cuộc họp về chính sách tài chính cho thuốc hiếm, mở ra kỳ vọng về những thay đổi mang tính hệ thống. Tuy nhiên, chính sách không chỉ dừng lại ở việc chi trả thuốc. Trẻ mắc bệnh hiếm cùng gia đình rất mong muốn được hỗ trợ cả chi phí đi lại, chăm sóc dài hạn và tiếp cận điều trị tại nhiều cơ sở y tế hơn, thay vì chỉ tập trung ở một vài bệnh viện tuyến cuối.
Bác sĩ Hương chia sẻ: "Mỗi lần nhìn một bệnh nhi ra đi là một lần rất đau lòng. Tuy nhiên, đằng sau mỗi ca bệnh hiếm còn có bác sĩ và cộng đồng với hy vọng vào một chiến lược quốc gia dành cho bệnh hiếm – nơi việc chẩn đoán sớm, tiếp cận thuốc, hỗ trợ tài chính và chăm sóc lâu dài được đặt trong một hệ thống đồng bộ."
