Ngày hội bệnh hiếm: Thắp sáng niềm tin cho những hành trình gian nan
Ngày hội bệnh hiếm lần thứ 5 do Bệnh viện Nhi đồng 1 tổ chức đã diễn ra với mục tiêu nâng cao nhận thức cộng đồng về các căn bệnh hiếm gặp, đồng thời thúc đẩy nỗ lực của hệ thống chăm sóc sức khỏe trong việc hỗ trợ cộng đồng bệnh nhân này. Sự kiện mang thông điệp mạnh mẽ về sự đồng hành và hy vọng.
Những câu chuyện xúc động phía sau căn bệnh hiếm
Đã 5 năm trôi qua, nhưng mỗi khi nhớ lại khoảnh khắc bé V.A. mới hơn 3 tháng tuổi được chẩn đoán mắc bệnh hiếm, chị Quyên (TP.HCM) - mẹ bé - vẫn không khỏi nghẹn lòng. Ban đầu, bé chỉ có triệu chứng ho nhiều, gia đình tưởng là viêm phế quản thông thường. Tuy nhiên, sau các đợt thăm khám kỹ lưỡng và siêu âm tim, kết quả cho thấy tim bé phì đại bất thường. Chị Quyên và cả nhà sững sờ khi biết con mắc bệnh Pompe, một căn bệnh hiếm gây yếu cơ toàn thân và phì đại cơ tim.
Chị Quyên chia sẻ: "Nghe tên bệnh còn chưa kịp hiểu là gì, chỉ biết đó là bệnh hiếm và rất nặng…". Từ đó đến nay, cứ hai tuần một lần, V.A. lại vào bệnh viện để truyền thuốc định kỳ, với chi phí mỗi lần hơn 180 triệu đồng. May mắn lớn nhất là toàn bộ chi phí điều trị được bảo hiểm y tế chi trả 100%. Chị tâm sự: "Nếu không có bảo hiểm, chắc gia đình tôi không dám nghĩ mình có thể đồng hành cùng con đến hôm nay".
Hiện tại, V.A. đã hơn 5 tuổi. Cơ thể bé phát triển theo năm tháng, nhưng xương vẫn mềm như trẻ sơ sinh, khiến việc di chuyển gặp nhiều khó khăn. Mỗi lần bế con, chị Quyên luôn phải hết sức cẩn trọng. Thế nhưng, điều khiến người mẹ này tự hào nhất chính là nghị lực và sự lanh lợi của con gái.
Hành trình dài chống chọi với bệnh hiếm
Trong khi đó, chị Trang (39 tuổi, ngụ xã Xuân Lộc) đã đồng hành cùng con trai T.T. (14 tuổi) trong cuộc chiến chống lại căn bệnh hiếm suốt nhiều năm qua. Năm 8 tuổi, bé T.T. được chẩn đoán mắc bệnh MPS - một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzym quan trọng trong cơ thể. Khi nhận tin, chị vẫn nuôi hy vọng mong manh rằng sẽ có thuốc điều trị. Tuy nhiên, bệnh đã tiến triển đến não, khiến mọi cơ hội can thiệp gần như biến mất.
Chị Trang nghẹn ngào: "Lúc đó chỉ ước có thuốc cho con, dù tốn kém thế nào cũng chịu. Nhưng bác sĩ nói bệnh đã ảnh hưởng đến não rồi…". Từ đó, tuổi thơ của T.T. gắn liền với những hành lang bệnh viện, từ khoa thần kinh đến khoa tim mạch. Đến năm 12 tuổi, em không thể đi lại và được chẩn đoán thêm đa dị tật giai đoạn cuối. Tháng 6-2025, T.T. rơi vào hôn mê sâu, mắt không còn nhìn thấy. Bác sĩ khuyên gia đình nên đưa về nhà. Thế nhưng, một "phép màu" nhỏ đã xuất hiện khi trở về, em dần có tiến triển tốt hơn, có thể tự thở và duy trì oxy tại nhà suốt hai tháng. Tuy nhiên, việc giữ từng nhịp thở cho con vẫn là gánh nặng lớn đè lên vai người mẹ.
Hôm nay, bé T.T. tham dự Ngày hội bệnh hiếm, chị Trang không khỏi chạnh lòng: "Không biết cháu còn được dự ngày hội này bao nhiêu lần nữa…".
Đồng hành cùng bệnh nhi trên hành trình phía trước
Tại chương trình, bác sĩ Ngô Ngọc Quang Minh - Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 - nhấn mạnh rằng ngày hội mang thông điệp thắp sáng niềm tin, hy vọng và sự đồng hành đến với các bệnh nhi. Ông chia sẻ: "Có những em từng rất yếu, tưởng như không thể vượt qua, nhưng nhờ điều trị và chăm sóc đúng hướng, các em đã biết đi, có tiến triển tốt hơn từng ngày. Đặc biệt, có em hôm nay đã là sinh viên năm nhất ngành y dược".
Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 - cho biết mỗi năm Ngày hội bệnh hiếm diễn ra đều có thêm những gương mặt mới, nhưng cũng có những khoảng trống không gì bù đắp được khi một số em không còn hiện diện. Hiện nay, bệnh viện đang theo dõi và điều trị cho nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiếm, như rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, và bệnh lý thần kinh cơ.
Hầu hết bệnh nhi được về nhà điều trị, chỉ nhập viện khi trẻ lên cơn cấp tính. Với mục tiêu rút ngắn thời gian điều trị và kéo dài thời gian sống cho trẻ, bệnh viện đã nỗ lực nâng cao chuyên môn và kỹ thuật xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm hơn.
Cảnh báo từ những trường hợp khẩn cấp
Gần đây, một học sinh 15 tuổi ở TP.HCM đã rơi vào tình trạng nguy kịch ngay tại lớp học vì khó thở, xuất phát từ cơn sốt tưởng chừng thông thường. Sự việc này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nhận biết sớm các dấu hiệu bệnh hiếm, đặc biệt trong môi trường giáo dục, để kịp thời can thiệp và ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng.
