Nữ sinh 17 tuổi thoát chết thần kỳ nhờ chẩn đoán chính xác căn bệnh hiếm gặp
Một nữ sinh 17 tuổi tại Hà Nội đã được các bác sĩ tại Bệnh viện Bạch Mai cứu sống trong gang tấc sau khi giải mã thành công một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới. Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng nguy kịch với nhiều biến chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.
Tình trạng nguy kịch và chẩn đoán ban đầu
Theo thông tin từ Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, nữ sinh T.N.H (17 tuổi, Hà Nội) nhập viện trong tình trạng cực kỳ nguy hiểm. Chỉ trong vòng 24 giờ, từ một cô gái khỏe mạnh, bệnh nhân rơi vào "cơn bão" bệnh lý với các chỉ số sinh tồn suy giảm nghiêm trọng. Albumin máu giảm còn 23 g/l, thiếu máu nặng (Hb 72 g/l), và tiểu cầu giảm xuống dưới 10 G/l.
Phổi của bệnh nhân bị tràn máu do xuất huyết phế nang lan tỏa, SpO₂ tụt dưới 80% dù đã thở oxy liều cao. Đồng thời, bệnh nhân suy tim cấp, huyết áp tụt dưới 70/40 mmHg, xuất hiện cơn nhịp nhanh kịch phát lên đến 180 lần/phút. Hai thận ngừng hoạt động, dẫn đến tình trạng không còn nước tiểu.
Không dừng lại ở đó, nữ sinh còn phải đối mặt với nhồi máu lách và viêm phổi do vi khuẩn Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc. Trong đợt nhập viện này, bệnh nhân cũng được phát hiện mắc lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Bệnh cảnh suy đa tạng tiến triển nhanh, đẩy nhiều chỉ số sinh tồn vào ngưỡng nguy kịch.
Quá trình chẩn đoán và phát hiện căn bệnh hiếm
Tiến sĩ - bác sĩ Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, cho biết thông thường, khi bệnh nhân lupus suy thận nặng, các bác sĩ sẽ nghĩ ngay đến viêm thận lupus, thường là class IV, có thể kèm tổn thương hình liềm, và điều trị gần như ngay lập tức bằng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh.
Tuy nhiên, sau khi phân tích kỹ lưỡng dữ liệu lâm sàng, cận lâm sàng cùng với kinh nghiệm chuyên môn, các bác sĩ đã loại trừ những chẩn đoán thường gặp và đưa ra kết luận bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid thảm họa thứ phát do lupus ban đỏ hệ thống.
Đây là biến thể cực hiếm của hội chứng kháng phospholipid. Trên thế giới mới chỉ ghi nhận hơn 600 trường hợp do mọi nguyên nhân, với tỉ lệ tử vong trên 50%. Khác với viêm thận lupus thông thường, căn bệnh này tạo ra hàng triệu cục máu đông li ti gây tắc nghẽn mạch máu, khiến các cơ quan rơi vào tình trạng thiếu oxy nghiêm trọng.
Quyết định điều trị then chốt và kết quả khả quan
Kết quả mô bệnh học thận sau đó cho thấy bệnh nhân chỉ bị viêm thận lupus class II, mức độ tổn thương nhẹ, không cần sử dụng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh, đặc biệt trong bối cảnh đang nhiễm trùng nặng. Xác định đúng cơ chế bệnh sinh giúp ê-kíp điều trị đưa ra quyết định then chốt là thay huyết tương khẩn cấp để loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi tuần hoàn.
Theo bác sĩ Dũng, đây là quyết định "vàng", giúp chặn đứng quá trình suy đa tạng và cứu sống bệnh nhân trong gang tấc. Đồng thời, việc chưa sử dụng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh giúp cơ thể bệnh nhân có khả năng chống lại vi khuẩn đa kháng thuốc.
Sau quá trình điều trị tích cực, các chỉ số của bệnh nhân cải thiện rõ rệt. Hiện nữ sinh đã trở lại cuộc sống bình thường với phác đồ ức chế miễn dịch tối thiểu, hầu như không ảnh hưởng đến chất lượng sống.
Sau 12 tuần, các xét nghiệm được thực hiện lại để khẳng định chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và điều trị chống đông theo khuyến cáo nhằm đảm bảo tiên lượng lâu dài, bao gồm cả sức khỏe sinh sản trong tương lai.
