Người mẹ mang gene Thalassemia vượt qua thai kỳ nguy hiểm
Chị Lành (tên đã thay đổi) được chẩn đoán mang đoạn gene Alpha 2-4 bị mất ở thể dị hợp tử, tức là thiếu 1-2 gene Alpha trên một nhiễm sắc thể. Đây là tình trạng người lành mang gene bệnh Thalassemia, thường không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhẹ, hiếm khi cần can thiệp điều trị.
Thai kỳ đối mặt với thiếu máu nghiêm trọng
Cuối tháng 6 năm ngoái, khi mang thai, chị Lành thực hiện xét nghiệm máu tầm soát 3 tháng đầu tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Kết quả cho thấy chỉ số hemoglobin (Hgb) chỉ ở mức 6,8 g/dL và tỷ lệ hồng cầu (Hct) là 20,4%, thấp hơn khoảng một nửa so với mức bình thường (Hgb 11-15 g/dL, Hct 36-46%). Điều này báo hiệu tình trạng thiếu máu nặng, khiến cơ thể không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nuôi dưỡng các cơ quan.
Bác sĩ Đỗ Đình Đạt từ Trung tâm Sản Phụ khoa cùng đội ngũ đa chuyên khoa đã hội chẩn và chỉ định truyền máu ngay lập tức. Thiếu máu nặng không chỉ gây mệt mỏi, choáng váng, khó thở mà còn làm tăng nguy cơ suy tim nếu không được xử trí kịp thời.
Thalassemia: Bệnh di truyền nguy hiểm
Thalassemia là một bệnh di truyền do rối loạn gene tổng hợp hemoglobin, thành phần thiết yếu giúp hồng cầu thực hiện chức năng vận chuyển oxy. Bệnh được phân loại theo mức độ từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào số lượng gene bị tổn thương:
- Thể rất nặng: Thai nhi có thể bị phù thai, dẫn đến lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh.
- Thể nặng: Biểu hiện thiếu máu sớm, cần truyền máu suốt đời, tuổi thọ giảm và nhiều biến chứng.
- Thể trung bình: Thiếu máu rõ rệt khi lớn, đôi khi cần truyền máu.
- Người mang gene: Như chị Lành, thường chỉ thiếu máu nhẹ, không triệu chứng lâm sàng.
Khi mang thai, cơ thể chị Lành cần tăng sản xuất máu 30-50% để nuôi thai, nhưng do mang gene Thalassemia, khả năng sản xuất hồng cầu không hiệu quả, dẫn đến thiếu máu trầm trọng. Chị đã phải nhập viện truyền máu ba lần trong 3 tháng đầu và ba lần trong 3 tháng giữa thai kỳ.
Hành trình sinh nở và chăm sóc sau sinh
Thai kỳ được theo dõi sát sao để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé. Tình trạng thiếu máu nặng có thể gây sẩy thai, thai lưu, chậm tăng trưởng, suy thai hoặc sinh non. Đến tuần thứ 40, chưa có dấu hiệu chuyển dạ, chị Lành được đặt thuốc khởi phát và sinh thường thành công một bé gái nặng 2,8 kg.
Tế bào gốc máu và mô dây rốn của bé đã được lưu trữ tại Ngân hàng Mô, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Sau sinh, bé bị vàng da đột ngột, phải chiếu đèn trong 48 giờ trước khi ổn định và xuất viện.
Thực trạng và khuyến cáo từ chuyên gia
Theo Bộ Y tế, ước tính khoảng 13,8 triệu người Việt Nam mang gene Thalassemia, chiếm 13% dân số. Hơn 20.000 người mắc bệnh mức độ nặng cần điều trị suốt đời, với khoảng 8.000 trẻ sinh ra mỗi năm mắc bệnh, trong đó 2.000 trường hợp ở mức độ nặng.
Về di truyền, nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, con có 25% nguy cơ mắc bệnh nặng hoặc trung bình, 50% khả năng trở thành người mang gene như chị Lành.
Tiến sĩ Nguyễn Quốc Thành, Trưởng đơn vị Huyết học Lâm sàng tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nhấn mạnh: "Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp duy nhất chữa khỏi hoàn toàn Thalassemia thể nặng. Hiệu quả phụ thuộc vào nguồn tế bào gốc phù hợp, thời điểm ghép và sức khỏe bệnh nhân. Tế bào gốc từ anh chị em ruột hoặc từ máu, mô dây rốn lưu trữ sau sinh cho kết quả tương hợp cao, giảm biến chứng."
Các bác sĩ khuyến cáo xét nghiệm tầm soát gene Thalassemia trước khi kết hôn và mang thai là giải pháp quan trọng để giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh nặng. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gene, cần chẩn đoán sớm trước sinh bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định tình trạng thai nhi.
