Người Mẹ Vượt Qua Bất Thường Nhiễm Sắc Thể Hiếm Gặp Để Sinh Con Khỏe Mạnh
Gia đình chị Thùy hiện đang trải qua một cái Tết viên mãn với đầy đủ niềm vui khi con gái đầu gần 2 tuổi và con trai thứ hai vừa chào đời vào cuối tháng Chạp. Chị chia sẻ: "Năm nay gia đình đón Tết viên mãn, đủ nếp đủ tẻ, các con đều khỏe mạnh nhờ tiến bộ y khoa". Hành trình làm mẹ của chị không hề dễ dàng, bởi chị mang một bất thường di truyền hiếm gặp.
Chẩn Đoán Bất Thường Nhiễm Sắc Thể Hiếm Gặp
ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản thuộc Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết trường hợp của chị Thùy rất đặc biệt. Xét nghiệm di truyền đã ghi nhận một bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, chính là nguyên nhân khiến chị đậu thai tự nhiên nhưng lại bị lưu thai hai lần liên tiếp. Bác sĩ Như giải thích: "Khả năng mang thai và giữ thai tự nhiên của chị Thùy khó thành nếu không có can thiệp y khoa chuyên sâu".
Cụ thể, chị Thùy có cấu trúc nhiễm sắc thể 45, XX, der(13;14)(q10;q10), được gọi là chuyển đoạn cân bằng Robertson giữa nhiễm sắc thể 13 và 14. Điều này có nghĩa là hai nhiễm sắc thể này đã hợp nhất một phần với nhau. Những người mang dạng bất thường này thường không có biểu hiện bệnh lý rõ ràng vì tổng lượng vật chất di truyền vẫn được bảo toàn. Tuy nhiên, khi mang thai, sự phân chia nhiễm sắc thể dễ bị rối loạn, dẫn đến phôi thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Điều này làm tăng nguy cơ sảy thai sớm tái diễn hoặc trẻ bị dị tật bẩm sinh. Bác sĩ Như cho biết thêm, đây là dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thường gặp ở phụ nữ sảy thai nhiều lần, nhưng chỉ chiếm tỷ lệ khoảng 2,2% trong dân số chung.
Quy Trình Thụ Tinh Ống Nghiệm Kết Hợp Xét Nghiệm Di Truyền
Vợ chồng chị Thùy đã được tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm chẩn đoán di truyền của phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR). Kỹ thuật này cho phép kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của phôi, từ đó lựa chọn những phôi không mang bất thường cấu trúc hoặc lệch bội nhiễm sắc thể trước khi chuyển vào tử cung.
Sau quá trình kích thích buồng trứng, chọc hút noãn và tạo phôi cùng tinh trùng, vợ chồng chị thu được 5 phôi vào ngày thứ 5, giai đoạn phôi phát triển hoàn chỉnh hơn và đủ điều kiện để sinh thiết. Dưới kính hiển vi đảo ngược gắn hệ thống vi thao tác, các chuyên viên phôi học đã tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài phôi, lấy một số tế bào để xét nghiệm và phân tích di truyền.
Kết quả cho thấy 4 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, trong khi một phôi bị bất thường nhiễm sắc thể và phải loại bỏ. Những phôi có cấu trúc di truyền không ổn định, với nguy cơ cao dẫn đến sảy thai hoặc thai lưu, sẽ được loại trừ. Chỉ những phôi có khả năng phát triển thành thai khỏe mạnh mới được lựa chọn.
Hành Trình Mang Thai Thành Công Và Những Thách Thức
Bác sĩ Như đã chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung, và chị Thùy đã đậu thai, sinh con gái đầu lòng vào năm 2024. Khi bé cứng cáp, chị quyết định quay lại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM để chuyển phôi nhằm sinh thêm con, nhưng lần đầu chưa thành công. Đến giữa năm ngoái, chị được bác sĩ Như chuyển phôi một lần nữa, và thai đã làm tổ và phát triển ổn định ngay từ những tuần đầu.
Trong cả hai lần mang thai, chị Thùy đều mắc đái tháo đường thai kỳ và phải điều trị bằng insulin. Chị được các bác sĩ từ Trung tâm Sản Phụ khoa và khoa Nội tiết theo dõi sát sao, kiểm soát các nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi. Cuối cùng, bé trai đã chào đời khỏe mạnh với cân nặng 3,8 kg.
Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm Di Truyền Trong Hỗ Trợ Sinh Sản
ThS Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền tại IVF Tâm Anh TP HCM, cho biết sàng lọc gene hay xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật này có ý nghĩa quan trọng đối với các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, chuyển phôi thất bại nhiều lần, mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene. Nó mở ra cơ hội có con khỏe mạnh, đồng thời giảm nguy cơ sảy thai, thai lưu và dị tật bẩm sinh.
Tại IVF Tâm Anh TP HCM, công nghệ nuôi cấy phôi đến ngày thứ 5 kết hợp với các kỹ thuật sinh thiết phôi cho phép tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật. Các bệnh lý này bao gồm thalassemia, teo cơ tủy, thận đa nang di truyền và xơ nang. Theo thống kê của đơn vị, tỷ lệ IVF thành công trong nhóm bệnh nhân có bất thường di truyền đạt gần 70%.
Trường hợp của chị Thùy là một minh chứng rõ nét cho sự tiến bộ của y học hiện đại trong việc hỗ trợ các cặp vợ chồng gặp khó khăn về sinh sản. Nhờ sự kết hợp giữa thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiên tiến, nhiều gia đình đã có thể đón nhận những đứa con khỏe mạnh, mang lại niềm hạnh phúc trọn vẹn.
