Ngày 15.6, Bệnh viện Nhi đồng thành phố (TP.HCM) thông báo vừa chẩn đoán một bé gái 12 tuổi mắc hội chứng người hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP), một bệnh di truyền cực hiếm với tỷ lệ khoảng 1/2 triệu người. Điều đặc biệt là bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu kinh điển xuất hiện ở hơn 90% trường hợp mắc bệnh, khiến việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.
Cứng khớp kéo dài sau một lần té xe
Theo bệnh sử, bé N. (12 tuổi) nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, sau đó cứng khớp và hạn chế vận động. Hai năm sau, tình trạng cứng khớp lan dần đến cột sống, cổ và hai vai, khiến việc đi lại và sinh hoạt hằng ngày gặp nhiều khó khăn.
Điều khiến ca bệnh này trở nên đặc biệt khó nhận diện là bé không có dị tật ngón chân cái - một đặc điểm kinh điển xuất hiện ở hơn 90% bệnh nhân hội chứng người hóa đá. Vì vậy, bé đã được theo dõi với chẩn đoán nguyên nhân chưa rõ, thậm chí đã được lên lịch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng, cải thiện vận động. Tuy nhiên, sau khi có thêm dữ kiện lâm sàng, hình ảnh học và di truyền, các bác sĩ nhận thấy can thiệp này chưa thật sự cần thiết và có thể tiềm ẩn nguy cơ làm bệnh diễn tiến nặng hơn.
Các lát cắt hình ảnh dựng hình 3D từ chụp cắt lớp vi tính (CT-Scanner) vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhi cho thấy hình ảnh can xi hóa mô mềm quanh khớp.
Phát hiện bệnh nhờ xét nghiệm gien
Tại Bệnh viện Nhi đồng thành phố, các bác sĩ tiếp cận ca bệnh theo hướng đa chuyên khoa. Kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu ghi nhận hình ảnh hóa xương cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái, không liên quan cấu trúc xương bên dưới.
Trước diễn tiến cứng khớp ngày càng nặng cùng các tổn thương hóa xương mô mềm trên hình ảnh học, bệnh nhi được chỉ định xét nghiệm giải trình tự gien. Kết quả phát hiện bệnh nhi mang biến thể gây bệnh trên gen ACVR1 (c.617G>A, p.Arg206His), qua đó xác định em mắc hội chứng người hóa đá.
Từ kết quả này, các bác sĩ quyết định không thực hiện phẫu thuật đã dự kiến trước đó vì can thiệp ngoại khoa có thể kích hoạt phản ứng viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương và làm bệnh tiến triển nặng hơn.
Hiện việc điều trị tập trung kiểm soát các đợt bùng phát bằng corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid tùy từng trường hợp. Bệnh nhi cũng được tầm soát thính lực do nguy cơ nghe kém liên quan đến bệnh.
Cần nghĩ đến hội chứng người hóa đá ngay cả khi không có dấu hiệu điển hình
Theo các bác sĩ, hội chứng người hóa đá hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Việc quản lý chủ yếu dựa vào phát hiện sớm, kiểm soát các đợt bùng phát, duy trì chức năng vận động và phòng tránh các yếu tố kích hoạt quá trình hóa xương.
Phụ huynh và nhân viên y tế cần lưu ý những trẻ có tình trạng sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện khối xơ cứng dưới da, cứng khớp hoặc hạn chế vận động tiến triển, đặc biệt sau các chấn thương nhẹ. Hội chứng người hóa đá vẫn cần được nghĩ đến ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái.
Khi nghi ngờ bệnh, cần hạn chế tối đa các can thiệp gây tổn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, tiêm vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh hoặc kéo giãn thụ động quá mức. Trẻ cũng cần được hướng dẫn phòng tránh té ngã, va chạm và lựa chọn hoạt động thể chất phù hợp.
Theo Bệnh viện Nhi đồng thành phố, chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và xét nghiệm di truyền khi cần thiết có vai trò quan trọng trong việc tránh các can thiệp không cần thiết, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn chức năng vận động cho trẻ.
