Bé sinh non 600g mang ba đột biến gene hiếm gặp, chiến đấu sinh tồn
TS.BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, vừa chia sẻ về một trường hợp đặc biệt: một bé sinh non ở tuần thai thứ 31 với cân nặng chỉ 600 gram, tương đương một phần ba so với những bé cùng tuổi thai. Bé phải đối mặt với tình trạng suy hô hấp, viêm phổi và khó tăng cân do mang những đột biến gene phức tạp. Trong lần tái khám trước Tết, bác sĩ Phượng đã tiến hành kiểm tra toàn diện sức khỏe của bé và ghi nhận những tiến triển tích cực.
Hành trình thai kỳ đầy thử thách
Người mẹ 32 tuổi, mang thai lần đầu, đã được theo dõi dấu hiệu thai nhi chậm tăng trưởng từ tuần thai thứ 16 tại một cơ sở y tế. Đến tuần thứ 25, chị chuyển đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nơi BS.CKI Lê Quang Hưng từ Trung tâm Y học bào thai chẩn đoán thai nhi bị giới hạn tăng trưởng trong tử cung khởi phát sớm ở mức độ nặng, kèm theo tăng chỉ số xung (PI) động mạch tử cung.
Tình trạng này xảy ra khi cân nặng thai nhi trên siêu âm nhỏ hơn so với tuổi thai (dưới bách phân vị thứ 3) và diễn ra trước tuần thứ 32. Việc tăng PI động mạch tử cung cho thấy máu từ mẹ khó bơm vào bánh nhau, dẫn đến hạn chế cung cấp oxy và dinh dưỡng cho thai nhi. Thai phụ còn thuộc nhóm nguy cơ cao tiền sản giật, đang dự phòng bằng thuốc Aspirin, và mắc đái tháo đường type 2 được điều trị bằng insulin. Êkíp bác sĩ đánh giá đây là một thai kỳ rất phức tạp, với nguy cơ cao suy thai, sinh non, và người mẹ có thể diễn tiến thành tiền sản giật nặng hoặc sản giật, cùng các biến chứng đái tháo đường.
Phát hiện ba đột biến gene hiếm gặp
Để tìm nguyên nhân thai nhi suy dinh dưỡng trong tử cung, các bác sĩ tại Trung tâm Y học bào thai đã tiến hành chọc ối. Kết quả di truyền chuyên sâu cho thấy thai nhi mang cùng lúc ba đột biến: gene BRAF (trội - dị hợp tử), gene KMT2B (trội - dị hợp tử), và mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 (q21.2) với kích thước 0,5 mB. Đột biến BRAF có thể gây bất thường về đặc điểm khuôn mặt hoặc chậm phát triển thể chất, trong khi đột biến KMT2B có khả năng dẫn đến rối loạn trương lực cơ, tầm vóc thấp và chậm phát triển trí tuệ. Vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 7 được phân loại là chưa rõ chức năng, cần đánh giá thêm về hình thái của bé.
BS.CKI Lê Quang Hưng nhấn mạnh: "Y văn thế giới hiện chưa có thống kê nào về trường hợp cùng lúc mang ba đột biến di truyền này", đồng thời cho biết các bất thường di truyền này gây khó khăn cho việc tiên lượng. Sau khi tư vấn di truyền và động viên vợ chồng thai phụ tìm nguồn gốc đột biến, kết quả xét nghiệm gene của cả hai cho thấy hai đột biến gene được di truyền từ mẹ, mang lại hy vọng cho tiên lượng sống của thai nhi.
Quá trình chăm sóc và điều trị tích cực
Thai phụ được theo dõi chặt chẽ bằng siêu âm Doppler mỗi tuần để đánh giá chỉ số sinh tồn của thai nhi, đồng thời kiểm soát tối ưu đái tháo đường bằng insulin và dự phòng nguy cơ tiền sản giật. Các bác sĩ đã tiêm đủ liệu trình hỗ trợ phổi và truyền magie sulfat để tăng cường bảo vệ não thai nhi. Đến tuần thai thứ 31, khi thai nhi bắt đầu xuất hiện dấu hiệu suy thai, êkíp liên chuyên khoa Sản Phụ khoa - Y học bào thai - Sơ sinh đã hội chẩn và quyết định mổ lấy thai, kết hợp hồi sức tích cực sau sinh.
Bé chào đời vào giữa tháng 9 năm ngoái, nặng 600 gram, thở yếu và được hồi sức ngay tại phòng sinh. Êkíp đã ủ ấm bé bằng túi giữ nhiệt chuyên dụng, hỗ trợ thở CPAP, sau đó chuyển về nuôi trong lồng ấp tại Đơn vị Hồi sức Sơ sinh (NICU). Người mẹ chia sẻ: "Bé chỉ nhỉnh hơn một gang tay, mỗi nhịp thở đều thấy rõ xương sườn", khi lần đầu gặp con một ngày sau sinh.
Những thách thức trong quá trình hồi phục
BS.CKI Lê Thị Ngọc Dung từ Trung tâm Sơ sinh cho biết bé bị suy hô hấp và phải thở máy không xâm lấn. Êkíp nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch kết hợp với sữa mẹ sớm qua ống thông dạ dày. Bé đáp ứng tốt phác đồ điều trị, chuyển sang thở oxy, ngưng dịch truyền và ăn hoàn toàn bằng đường tiêu hóa từ ngày thứ 10 sau sinh. Tuy nhiên, bé tăng cân chậm và được tăng cường dinh dưỡng năng lượng cao theo từng giai đoạn.
7 tuần sau sinh (tương đương 38 tuần thai), bé bắt đầu có phản xạ bú - nuốt, nhưng còn chậm và khó bú, trong khi trẻ sinh non thông thường khác đã hoàn thiện kỹ năng này ở tuần thứ 34. TS.BS Cam Ngọc Phượng nhận định khả năng các đột biến gene ảnh hưởng đến nhóm cơ vùng miệng và thực quản, làm suy yếu phản xạ bú - nuốt. Bé được tập bú theo lộ trình riêng, bao gồm chia nhỏ cữ bú và tập vật lý trị liệu hỗ trợ vận động vùng miệng.
Bé đã tăng lên 2 kg sau hơn hai tháng chào đời. BS.CKI Lê Thị Ngọc Dung chia sẻ: "Mỗi gram cân nặng tăng thêm đều là một kỳ tích". Tuy nhiên, vào một đêm đầu tháng 12, bé đột ngột thở mệt, co lõm ngực, và chỉ số SpO2 trên máy theo dõi giảm sâu. Êkíp y bác sĩ đã kịp thời bóp bóng qua mặt nạ để cung cấp oxy, chụp X-quang ngực và xét nghiệm, xác định bé bị viêm phổi. Bé được điều trị bằng thở CPAP kết hợp kháng sinh trong hai tuần, truyền máu, tiếp tục hỗ trợ dinh dưỡng tích cực và duy trì tập phản xạ bú.
Hỗ trợ tâm lý và kết quả khả quan
Trong suốt quá trình nuôi dưỡng, êkíp bác sĩ và điều dưỡng không chỉ chăm sóc bé mà còn hỗ trợ tâm lý cho người nhà, hướng dẫn cách chăm sóc, bế bé đi nhìn xung quanh và nghe mọi người nói chuyện. Hàng ngày, mẹ bé thực hiện phương pháp ấp da kề da để giúp con thư giãn thần kinh, giảm đau và tăng trưởng tốt hơn.
Sau 4 tháng, bé đã đạt cân nặng 3,1 kg, tự thở tốt, phản xạ bú cải thiện đáng kể, được tiêm phòng đầy đủ và xuất viện. Trong lần tái khám cận Tết, bác sĩ đánh giá chưa ghi nhận bất thường về thị lực, chức năng vận động tiếp tục cải thiện và các chỉ số khác của bé đều tiến triển ổn định. Người mẹ vui mừng chia sẻ: "Tết này thật vui vì bố mẹ có con", đánh dấu một hành trình đầy gian nan nhưng đầy hy vọng.
