Bé gái mắc bệnh hiếm Pompe thể thiếu niên: Hành trình 6 năm điều trị đầy gian nan
Sau 3 tháng liên tục thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu và thăm khám kỹ lưỡng, đội ngũ bác sĩ cuối cùng đã đưa ra chẩn đoán xác định cho bé M.T., con gái của chị Mai Thy. Em mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp mang tên Pompe thể thiếu niên, với tỷ lệ mắc bệnh ước tính chỉ khoảng 2,4 trên 100.000 ca sinh sống, theo số liệu được công bố trên trang National Library of Medicine.
Bệnh Pompe thể thiếu niên: Căn bệnh di truyền nguy hiểm
Pompe thể thiếu niên thực chất là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, xuất phát từ việc cơ thể bị thiếu hụt một loại enzyme quan trọng có chức năng phân hủy glycogen. Sự thiếu hụt này dẫn đến tình trạng glycogen tích tụ bất thường bên trong các tế bào, gây ra hàng loạt vấn đề nghiêm trọng cho sức khỏe.
Hậu quả trực tiếp và dễ nhận thấy nhất chính là tình trạng yếu cơ tiến triển theo thời gian, đặc biệt ảnh hưởng nặng nề đến nhóm cơ vận động và các cơ hô hấp. Căn bệnh này thường khởi phát một cách âm thầm trong độ tuổi thiếu niên và diễn biến từ từ, nhưng nếu không được phát hiện kịp thời và can thiệp điều trị sớm, nó có thể dẫn đến suy hô hấp nghiêm trọng cùng nhiều biến chứng nặng nề khác, đe dọa trực tiếp đến tính mạng người bệnh.
Gánh nặng kép: Sức khỏe và kinh tế đè nặng lên gia đình
Từ thời điểm con gái được chẩn đoán mắc bệnh cho đến nay, để có thể toàn tâm toàn ý chăm sóc, theo sát quá trình điều trị cho con, chị Mai Thy đã buộc phải từ bỏ công việc của mình. Mọi gánh nặng về tài chính, từ chi phí thuốc men đắt đỏ, viện phí đến các khoản chi phí sinh hoạt khác, giờ đây đều dồn hết lên đôi vai của người cha, hiện đang là một công nhân viên chức nhà nước với thu nhập ổn định nhưng không dư dả.
Không dừng lại ở áp lực kinh tế, căn bệnh quái ác này còn tác động sâu sắc và toàn diện đến cuộc sống thường ngày của bé M.T. Hành trình tìm kiếm hy vọng chữa trị kéo dài suốt 6 năm ròng rã, gia đình đã phải liên tục di chuyển từ quê nhà Đồng Tháp lên thành phố Hồ Chí Minh, nơi có các bệnh viện tuyến đầu với đầy đủ trang thiết bị và chuyên môn để điều trị cho các ca bệnh hiếm như của em.
Nguyện vọng chung của các gia đình có con mắc bệnh hiếm
Mong muốn con mình sớm được khỏe bệnh, hoặc ít nhất là có đủ thuốc men để tiếp tục hành trình điều trị, không chỉ là nỗi niềm day dứt của riêng chị Võ Thị Mai Thy. Đó còn là khát khao chung, là niềm mong mỏi thiết tha của tất cả các bậc phụ huynh không may có con em mắc phải những căn bệnh hiếm gặp trên cả nước.
Tinh thần đồng cảm và sự chia sẻ này đã được thể hiện rõ nét trong Ngày hội Bệnh Hiếm được tổ chức vào sáng ngày 26 tháng 02 năm 2026, tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Thành phố Hồ Chí Minh. Sự kiện này không chỉ là nơi kết nối cộng đồng, mà còn là dịp để nâng cao nhận thức xã hội về những thách thức mà các bệnh nhân hiếm và gia đình của họ đang phải đối mặt hàng ngày.
