6 Triệu Người Việt Sống Chung Với Bệnh Hiếm: Thách Thức Y Tế Và Lộ Trình Hành Động
Theo thông tin từ Bộ Y tế, ước tính khoảng 6 triệu người Việt Nam đang phải sống chung với gần 1.300 loại bệnh hiếm gặp. Con số đáng báo động này cho thấy một thực trạng y tế nghiêm trọng, đặc biệt khi có tới 58% trong số đó là trẻ em. Nhiều trẻ em đã tử vong do phát hiện bệnh muộn hoặc chưa thể tiếp cận được các phương pháp điều trị phù hợp.
"Những con số này cho thấy bệnh hiếm phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia", Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn nhấn mạnh tại Lễ miting hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm. Sự kiện quan trọng này do Cục Quản lý Khám chữa bệnh phối hợp với Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Kinh tế Y tế (HERAC) tổ chức vào ngày 28/2 tại Hà Nội.
Bệnh Hiếm: Định Nghĩa Và Thực Trạng Toàn Cầu
Bệnh hiếm được định nghĩa là những bệnh có tỷ lệ ca bệnh lưu hành trong một quần thể tại một thời điểm nhất định rất thấp, không vượt quá 0,05% dân số. Đây chủ yếu là các bệnh liên quan đến gene, bệnh bẩm sinh, ung thư, bệnh tự miễn, và các bệnh truyền nhiễm hiếm gặp.
Trên phạm vi toàn cầu, hơn 300 triệu người đang mắc phải khoảng 6.000 loại bệnh hiếm khác nhau, chiếm tỷ lệ từ 3,5% đến 5,9% dân số thế giới. Tại Việt Nam, ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh thuộc Bộ Y tế, cho biết Bộ đã tổng hợp được một danh mục tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm.
Đặc Điểm Và Khó Khăn Trong Chẩn Đoán, Điều Trị
Các bệnh hiếm gặp tại Việt Nam chủ yếu thuộc các nhóm: bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, bệnh liên quan đến miễn dịch, và bệnh vô căn. Đáng chú ý, 72% các loại bệnh hiếm có tính chất di truyền, làm tăng thêm gánh nặng cho các thế hệ.
Quá trình chẩn đoán bệnh hiếm thường kéo dài trung bình 7 năm, và bệnh nhân phải trải qua 2-3 lần chẩn đoán khác nhau trước khi có kết luận chính xác. Ngoài ra, việc tiếp cận với các liệu pháp điều trị cũng vô cùng khó khăn do thuốc men đắt đỏ, khiến chi phí điều trị bệnh hiếm cao gấp 5-10 lần so với các bệnh thông thường.
Thực tế đau lòng là gần 30% trẻ em mắc bệnh hiếm tử vong trước khi bước sang tuổi thứ 5, nguyên nhân chủ yếu do chẩn đoán muộn hoặc không thể tiếp cận được phương pháp điều trị phù hợp. Một ví dụ điển hình là bệnh teo cơ tủy sống, ảnh hưởng nghiêm trọng đến các dây thần kinh vận động và hô hấp. Nếu không được điều trị sớm, trẻ sẽ dần mất khả năng vận động, nuốt và thở, thường qua đời trước hai tuổi vì suy hô hấp. Tuy nhiên, nếu được truyền thuốc kịp thời và đáp ứng tốt, trẻ có thể phục hồi khả năng ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại.
Lộ Trình Hành Động Của Bộ Y Tế
Trước bối cảnh này, Bộ Y tế đang tích cực phối hợp với các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo danh mục bệnh hiếm dựa trên các tiêu chí khoa học và thực tiễn tại Việt Nam. Theo lộ trình dự kiến, Bộ Y tế sẽ chính thức ban hành danh mục bệnh hiếm quốc gia vào tháng 10/2026, đồng thời phát triển mạng lưới chuyên môn về lĩnh vực này.
Các biện pháp cụ thể bao gồm:
- Xây dựng trung tâm tham chiếu chuyên sâu về bệnh hiếm.
- Tăng cường năng lực xét nghiệm chẩn đoán di truyền.
- Chuẩn hóa các phác đồ điều trị.
- Đào tạo liên tục cho đội ngũ cán bộ y tế.
- Hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm để phục vụ công tác quản lý và nghiên cứu.
"Đây sẽ là nền tảng bản lề để xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, từ đó hỗ trợ người mắc bệnh hiếm một cách hiệu quả và bền vững hơn", ông Nguyễn Trọng Khoa khẳng định.
Giải Pháp Tài Chính Và Huy Động Nguồn Lực
Tại chương trình, các đại biểu đã thảo luận sâu về mô hình chia sẻ rủi ro, định hướng mở rộng quỹ bảo hiểm y tế và huy động nguồn lực xã hội hóa. Mục tiêu là đảm bảo người mắc bệnh hiếm có cơ hội tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến với chi phí hợp lý.
Việc thiết kế một cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm là vô cùng cần thiết. Việt Nam cần nghiên cứu áp dụng mô hình chia sẻ rủi ro, tăng cường đàm phán giá thuốc, và phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam. Đồng thời, hoạt động huy động nguồn lực xã hội cần được thực hiện một cách minh bạch và có kiểm soát chặt chẽ.
Trên thế giới, hiện có 92 trong số 200 quốc gia đã xây dựng và thực thi chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng cường khả năng tiếp cận thuốc cho bệnh nhân. Ngày Quốc tế bệnh hiếm, được chọn là ngày cuối cùng của tháng Hai hàng năm, đã nhận được sự hưởng ứng từ hơn 100 quốc gia và vùng lãnh thổ kể từ năm 2008, cho thấy tầm quan trọng toàn cầu của vấn đề này.
