Việt Nam đối mặt với thách thức lớn từ bệnh hiếm: 6 triệu người mắc, tỷ lệ tử vong cao ở trẻ em
Tại lễ mít tinh hưởng ứng Ngày quốc tế bệnh hiếm do Bộ Y tế phối hợp với Trung tâm Nghiên cứu và đánh giá kinh tế y tế (HERAC) tổ chức sáng 28.2, Giáo sư Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, đã chia sẻ những con số đáng báo động. Việt Nam hiện có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm, trong đó khoảng 58% là trẻ em. Đặc biệt, gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được điều trị phù hợp.
Yêu cầu cấp thiết: Bệnh hiếm phải trở thành ưu tiên trong chính sách y tế quốc gia
Giáo sư Trần Văn Thuấn nhấn mạnh rằng những con số này đặt ra yêu cầu cấp thiết: bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa, mà phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia. Ông cho biết thêm, tại Việt Nam, theo quy định hiện hành, người mắc bệnh hiếm không phải thực hiện thủ tục chuyển cơ sở khám chữa bệnh, nhưng điều này chưa đủ để giải quyết các thách thức sâu sắc.
Kế hoạch phát triển mạng lưới và cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm
Để ứng phó với tình hình, Việt Nam sẽ triển khai một loạt biện pháp toàn diện:
- Phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm.
- Xây dựng trung tâm tham chiếu và tăng cường xét nghiệm chẩn đoán di truyền.
- Chuẩn hóa phác đồ điều trị và đào tạo liên tục cho cán bộ y tế.
- Tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ quản lý và nghiên cứu.
Giáo sư Thuấn nhấn mạnh sự cần thiết phải chuyển từ cách tiếp cận rời rạc sang hệ thống, từ hỗ trợ từng trường hợp sang xây dựng chính sách đồng bộ, và từ phản ứng bị động sang chủ động phát hiện, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời, theo đúng tinh thần Nghị quyết chiến lược số 72 của Bộ Chính trị.
Chi phí điều trị khổng lồ: Lên đến 2,1 triệu USD cho mỗi bệnh nhân
Tại hội thảo chuyên đề về định hướng giải pháp tài chính cho thuốc hiếm do Bộ Y tế tổ chức cùng ngày, đại diện Trường Y - Dược Phenikaa, Đại học Phenikaa, cho biết bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh có chi phí điều trị lớn, với một số loại thuốc lên đến 2,1 triệu USD/bệnh nhân. Ví dụ cụ thể tại Bệnh viện Nhi Trung ương, từ năm 2014 đến 2023, các bác sĩ đã phát hiện 52 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa Pompe và điều trị 25 trường hợp, với chi phí lên đến hơn 3 tỉ đồng/năm cho mỗi bệnh nhi.
Thực trạng chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam
Bệnh Pompe, một ví dụ điển hình, có hai thể: thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và thể khởi phát muộn ở thiếu niên hoặc người trưởng thành. Với trẻ nhỏ, biểu hiện bệnh xuất hiện trước 2 tuổi, gây yếu cơ, nuốt kém, lưỡi dày, gan to và bệnh cơ tim phì đại, dẫn đến suy hô hấp hoặc nhiễm trùng đường hô hấp. Trẻ thường tử vong trước 1 tuổi nếu không được điều trị kịp thời. Trước đây, nhiều ca bệnh chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi không rõ nguyên nhân, cho thấy sự thiếu hụt trong chẩn đoán chính xác.
Hướng tới giải pháp toàn diện: Hoàn thiện danh mục và phác đồ điều trị
Tiến sĩ Nguyễn Trọng Khoa, Phó cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh, Bộ Y tế, cho biết đơn vị này đang phối hợp với các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo danh mục bệnh hiếm dựa trên các tiêu chí khoa học và thực tiễn của Việt Nam. Mục tiêu là xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, hỗ trợ người mắc bệnh hiếm một cách hiệu quả nhất. Trên thế giới, hiện nay, hơn 95% trong số 7.000 bệnh hiếm được xác định chưa có thuốc điều trị được phê duyệt, và thời gian chẩn đoán kéo dài trung bình từ 4 đến 8 năm, với bệnh nhân phải gặp 5 đến 7 bác sĩ trước khi được chẩn đoán đúng.
