Một nhóm nhà khoa học đến từ Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (VinBigdata) và các bệnh viện tại Việt Nam đã công bố thành công nghiên cứu về hệ gen người Việt trên tạp chí khoa học quốc tế Human Genomics. Nghiên cứu này lần đầu tiên xây dựng được bản đồ hệ gen tham chiếu cho người Việt Nam, với dữ liệu từ 200 mẫu gen của người Kinh.
Phát hiện chính từ nghiên cứu
Theo PGS.TS Vũ Văn Tâm, Trưởng nhóm nghiên cứu, hệ gen người Việt có những đặc điểm riêng biệt so với các quần thể châu Á khác. Cụ thể, nhóm phát hiện hơn 3,5 triệu biến thể đơn nucleotide (SNV) mới, chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế. Điều này cho thấy sự đa dạng di truyền độc đáo của người Việt.
Ý nghĩa đối với y học và khoa học
Nghiên cứu này mở ra hướng phát triển y học cá thể hóa tại Việt Nam. Các bác sĩ có thể dựa vào dữ liệu gen để chẩn đoán bệnh chính xác hơn, đặc biệt là các bệnh di truyền và ung thư. Ngoài ra, dữ liệu còn giúp giải thích nguồn gốc dân tộc và quá trình di cư của người Việt trong lịch sử.
Phương pháp nghiên cứu
Nhóm đã sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích DNA của 200 người Kinh khỏe mạnh. Dữ liệu được xử lý bằng các thuật toán máy học và so sánh với các cơ sở dữ liệu quốc tế như 1000 Genomes Project. Kết quả cho thấy hệ gen người Việt có tỷ lệ biến thể dị hợp tử cao, phản ánh sự pha trộn di truyền từ nhiều nguồn.
Ứng dụng thực tiễn
PGS.TS Vũ Văn Tâm cho biết: “Nghiên cứu này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cơ địa người Việt, từ đó phát triển các phương pháp điều trị phù hợp. Ví dụ, một số loại thuốc có thể hiệu quả khác nhau tùy theo gen của mỗi người.” Hiện nhóm đang mở rộng nghiên cứu trên các dân tộc thiểu số để có bức tranh toàn diện về hệ gen người Việt.
Hợp tác quốc tế
Công trình có sự tham gia của các chuyên gia từ Đại học Oxford (Anh) và Đại học Stanford (Mỹ). Dữ liệu nghiên cứu đã được công bố công khai trên cơ sở dữ liệu quốc tế, giúp các nhà khoa học trên thế giới có thể truy cập và khai thác.
