Nhà khoa học Jeff Carroll biết trước một ngày sẽ đối mặt với cái chết vì căn bệnh di truyền, nhưng thay vì chờ đợi, ông quyết định dành phần đời còn lại cho cuộc đua tìm phương pháp điều trị. Ông đặt cược vào dự án nghiên cứu não bộ trị giá 400 triệu USD mang tên Brain Health Accelerator do Viện Allen khởi xướng.
Căn bệnh di truyền được ví như bản án tử
Năm 2003, Jeff Carroll nhận kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy ông mang đột biến gen gây bệnh Huntington - một căn bệnh thần kinh di truyền hiếm gặp chưa có thuốc chữa khỏi. Căn bệnh này từng cướp đi sinh mạng của bà ngoại và mẹ ông. Ở tuổi 48, vị phó giáo sư tại Đại học Washington vẫn chưa xuất hiện triệu chứng rõ rệt, nhưng ông hiểu căn bệnh có thể khởi phát bất cứ lúc nào.
Huntington là một trong những bệnh lý thần kinh di truyền nghiêm trọng nhất hiện nay. Nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến ở gen HTT, khiến cơ thể tạo ra protein bất thường. Theo thời gian, loại protein này tích tụ trong não, làm tổn thương và phá hủy các tế bào thần kinh. Người mang đột biến có thể hoàn toàn khỏe mạnh trong nhiều năm trước khi bệnh phát tác, thường ở độ tuổi 30-50. Khi khởi phát, bệnh nhân dần xuất hiện các cử động bất thường, suy giảm trí nhớ, rối loạn cảm xúc và hành vi, trầm cảm, cuối cùng tiến triển thành sa sút trí tuệ. Sau khi phát bệnh, tuổi thọ trung bình chỉ kéo dài thêm khoảng 15-20 năm.
Huntington là bệnh di truyền trội. Nếu một người mang đột biến, mỗi người con của họ có 50% nguy cơ thừa hưởng gen bệnh. Kết quả xét nghiệm cho thấy Jeff Carroll mang 42 lần lặp lại chuỗi CAG trong gen HTT, vượt ngưỡng gây bệnh và gần như chắc chắn sẽ phát triển Huntington trong tương lai. Theo CBC, 3 trong số 5 anh chị em ruột của ông cũng mang cùng đột biến này. Jeff từng chứng kiến mẹ mình từ một người khỏe mạnh, năng động dần mất khả năng đi lại, giao tiếp và phải nằm trên đệm dưới sàn nhà vì không còn kiểm soát được cơ thể.
Hành trình từ người lính đến nhà khoa học
Những ký ức đó thôi thúc Jeff từ bỏ nhiều kế hoạch khác để theo đuổi con đường nghiên cứu. Trước khi trở thành nhà khoa học, Jeff từng phục vụ trong lục quân Mỹ tại Kosovo. Sau đó, ông chuyển sang lĩnh vực sinh học phân tử với mục tiêu nghiên cứu chính căn bệnh đang chờ đợi mình phía trước. Dưới sự hướng dẫn của các chuyên gia hàng đầu như giáo sư Michael Hayden (Đại học British Columbia) và giáo sư Marcy MacDonald (Trường Y Harvard), Jeff dần trở thành một trong những nhà nghiên cứu nổi bật về Huntington. Các công trình gần đây của ông tập trung xác định những vùng đặc hiệu trên protein đột biến nhằm phát triển các liệu pháp điều trị chính xác hơn.
Bên cạnh công việc trong phòng thí nghiệm, ông còn đồng sáng lập HDBuzz - nền tảng phổ biến kiến thức khoa học về Huntington cho cộng đồng bệnh nhân trên toàn thế giới bằng ngôn ngữ dễ hiểu. Để tránh truyền đột biến cho thế hệ tiếp theo, Jeff và vợ lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi. Nhờ đó, cặp song sinh của họ ra đời mà không mang gen bệnh Huntington.
Đặt cược vào dự án 400 triệu USD
Dù đạt nhiều kết quả trong nghiên cứu cá nhân, Jeff hiểu rằng thời gian không đứng về phía mình. Đó là lý do ông tham gia Brain Health Accelerator, chương trình nghiên cứu não bộ trị giá 400 triệu USD do Viện Allen khởi xướng. Nguồn tài trợ đến từ nhiều tổ chức lớn, trong đó có gia đình Bezos, Amazon Web Services (AWS), Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cùng nhiều quỹ nghiên cứu khác.
Mục tiêu của dự án là ứng dụng các công nghệ tiên tiến trong lĩnh vực gen học và trí tuệ nhân tạo (AI) để giải mã bộ não người. Các nhà khoa học sẽ sử dụng AI để phân loại hàng nghìn loại tế bào thần kinh dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng tế bào. Bản đồ chi tiết này được kỳ vọng giúp xác định chính xác những nhóm tế bào bị tổn thương sớm nhất trong các bệnh như Alzheimer, Parkinson, Huntington hay xơ cứng teo cơ một bên (ALS). Từ đó, các liệu pháp gen có thể được thiết kế để tác động đúng mục tiêu, can thiệp ngay từ giai đoạn đầu của bệnh.
Trong nhiều thập kỷ, nghiên cứu não bộ được xem là một trong những thách thức lớn nhất của khoa học hiện đại. Bộ não con người chứa khoảng 86 tỷ tế bào thần kinh cùng hàng nghìn tỷ kết nối phức tạp. Khối lượng dữ liệu khổng lồ này từng vượt quá khả năng phân tích của con người. Sự xuất hiện của AI đang tạo ra bước ngoặt mới. Các thuật toán học máy có thể xử lý hàng triệu dữ liệu sinh học trong thời gian ngắn, giúp phát hiện những quy luật mà trước đây rất khó nhận ra. Đó cũng là lý do nhiều chuyên gia tin rằng AI sẽ đóng vai trò trung tâm trong thế hệ thuốc điều trị bệnh thần kinh tiếp theo.
Brain Health Accelerator đặt mục tiêu đưa liệu pháp gen thử nghiệm đầu tiên vào cơ thể người trong vòng 5 năm tới. Với Jeff Carroll, đây không chỉ là một dự án khoa học. Đó còn là cuộc chạy đua với chính căn bệnh mà ông biết có thể xuất hiện bất cứ lúc nào.
