Một trường hợp giang mai bẩm sinh phát hiện muộn ở trẻ gần 3 tuổi đang thu hút sự chú ý của giới y tế, khi bệnh nhi hoàn toàn không có biểu hiện lâm sàng điển hình. Theo bác sĩ chuyên khoa II Trần Thị Vân Anh, Phó Trưởng Khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, đây là ví dụ điển hình cho thấy sự nguy hiểm của việc chủ quan trong sàng lọc bệnh truyền nhiễm.
Trường hợp bệnh nhi không triệu chứng
Bệnh nhi nam, gần 3 tuổi, được gia đình đưa đến Bệnh viện Da liễu Trung ương để sàng lọc giang mai sau khi bố mẹ phát hiện nhiễm bệnh. Trẻ là con đầu, sinh thường đủ tháng ở tuần 39 với cân nặng 3 kg, không có dấu hiệu bất thường ngay sau sinh. Trong suốt thai kỳ, người mẹ không được thực hiện sàng lọc giang mai định kỳ, và gia đình không ghi nhận tiền sử sảy thai hay bệnh lý đặc biệt nào.
Khoảng 5 tháng trước khi nhập viện, trong quá trình khám sức khỏe để xuất cảnh lao động, bố mẹ trẻ được phát hiện có xét nghiệm giang mai dương tính. Dù đã được điều trị, nhưng phác đồ chưa tuân thủ khuyến cáo chuẩn. Sau khi được tư vấn về nguy cơ lây truyền từ mẹ sang con, gia đình chủ động đưa trẻ đi khám.
Kết quả xét nghiệm và chẩn đoán
Kết quả xét nghiệm huyết thanh cho thấy phản ứng dương tính với hiệu giá cao, xác nhận tình trạng nhiễm giang mai bẩm sinh. Trẻ được nhập viện ngay để điều trị và theo dõi. Đáng chú ý, khi thăm khám, trẻ tỉnh táo, toàn trạng ổn định, da niêm mạc hồng hào, không sốt, ăn uống và vui chơi bình thường, phát triển thể chất phù hợp với lứa tuổi.
Thăm khám lâm sàng không ghi nhận các biểu hiện điển hình của giang mai bẩm sinh như tổn thương da, mắt, tai, xương, răng hay thần kinh. Các cơ quan tim, phổi, bụng cũng không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, xét nghiệm huyết thanh cho thấy hiệu giá kháng thể ở mức cao, phù hợp với tình trạng nhiễm giang mai bẩm sinh do lây truyền từ mẹ trong thai kỳ.
Nguy cơ biến chứng nặng nếu phát hiện muộn
Bác sĩ Vân Anh nhấn mạnh, đây là trường hợp giang mai bẩm sinh phát hiện muộn, chưa có biểu hiện lâm sàng, nhiều khả năng do lây truyền từ mẹ sang con khi người mẹ mắc bệnh nhưng không được sàng lọc và điều trị đầy đủ trước sinh. Điểm đáng lo ngại là trẻ hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng, dễ khiến gia đình chủ quan. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ cao tiến triển các biến chứng nặng nề và khó hồi phục trong tương lai.
Trẻ đã được chỉ định điều trị theo phác đồ chuẩn của Bộ Y tế Việt Nam và khuyến cáo của WHO/CDC đối với giang mai bẩm sinh phát hiện muộn, bằng penicillin theo đường tĩnh mạch với liều phù hợp. Hiện bệnh nhi đang trong quá trình điều trị và được theo dõi sát tại bệnh viện.
Thực trạng giang mai bẩm sinh toàn cầu và tại Việt Nam
Giang mai bẩm sinh là tình trạng nhiễm xoắn khuẩn Treponema pallidum từ mẹ sang con trong thời kỳ mang thai. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), năm 2022 ước tính có khoảng 700.000 trường hợp giang mai bẩm sinh trên toàn cầu, gây hơn 200.000 ca thai lưu, tử vong sơ sinh hoặc trẻ sinh ra với dị tật nặng.
Tỷ lệ lây truyền phụ thuộc vào giai đoạn bệnh của mẹ: giang mai sớm có biểu hiện lâm sàng là 70–100%, giang mai tiềm ẩn sớm khoảng 40%, và giang mai muộn khoảng 10%. Tại Việt Nam, số ca giang mai ở người lớn đang có xu hướng gia tăng, kéo theo sự xuất hiện của nhiều trường hợp giang mai bẩm sinh, đặc biệt tại các bệnh viện tuyến cuối.
Không ít trường hợp được phát hiện muộn do phụ nữ mang thai không được sàng lọc đầy đủ, nhất là tại tuyến y tế cơ sở. Giang mai bẩm sinh có thể không biểu hiện triệu chứng trong những năm đầu đời, nhưng nếu không điều trị, trẻ có nguy cơ xuất hiện các biến chứng muộn nghiêm trọng.
Khuyến cáo từ chuyên gia
Bác sĩ Vân Anh liệt kê các biến chứng tiềm ẩn:
- Rối loạn thính giác như điếc thần kinh.
- Tổn thương mắt dẫn đến viêm giác mạc kẽ và giảm thị lực.
- Dị dạng xương như xương chày cong hoặc trán dô.
- Tổn thương thần kinh và chậm phát triển trí tuệ.
- Tổn thương tim mạch và khớp.
"Những biến chứng này thường xuất hiện sau 2 tuổi và rất khó điều trị hồi phục hoàn toàn", bác sĩ cho biết. Vì vậy, với trẻ mắc giang mai, cần theo dõi chặt chẽ và xét nghiệm huyết thanh định kỳ sau điều trị vào các mốc 3, 6, và 12 tháng. Hiệu giá kháng thể cần giảm ít nhất 4 lần hoặc chuyển âm tính theo thời gian.
Vai trò then chốt của sàng lọc thai kỳ
Trường hợp này một lần nữa nhấn mạnh vai trò then chốt của sàng lọc giang mai định kỳ trong thai kỳ – một xét nghiệm đơn giản, chi phí thấp nhưng có thể cứu trẻ khỏi những di chứng nặng nề suốt đời. Nếu người mẹ được phát hiện giang mai và điều trị đầy đủ bằng benzathin penicillin ít nhất 30 ngày trước sinh, nguy cơ lây truyền sang con có thể giảm xuống dưới 1–2%.
Bệnh viện Da liễu Trung ương đang tích cực phối hợp đa chuyên khoa, triển khai các xét nghiệm sàng lọc sớm và tham gia chương trình quốc gia “Loại trừ lây truyền giang mai từ mẹ sang con” (2018–2030), hướng tới mục tiêu sàng lọc ≥95% phụ nữ mang thai.
Chuyên gia da liễu khuyến cáo phụ nữ mang thai không nên bỏ qua sàng lọc giang mai: thực hiện ít nhất 1 lần trong 3 tháng đầu, lặp lại ở tuần 28–36 và khi sinh, đặc biệt với nhóm nguy cơ cao. Khi xét nghiệm dương tính, cần điều trị ngay bằng penicillin theo đúng phác đồ để bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi. Cả hai vợ chồng cần được sàng lọc và điều trị khi cần thiết; không chờ đến khi có triệu chứng vì giang mai có thể “im lặng” nhưng hậu quả để lại là rất nặng nề.
