Mở rộng danh mục sàng lọc trước sinh, sơ sinh lên 90 bệnh bẩm sinh
Theo dự thảo mới nhất từ Bộ Y tế, số lượng bệnh được đề xuất cho sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ tăng lên đáng kể, lên đến 90 bệnh bẩm sinh. Mục tiêu của việc mở rộng này là nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, rối loạn chuyển hóa và di truyền ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh. Điều này giúp trẻ sinh ra có cơ hội phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất lẫn trí tuệ, đồng thời giảm thiểu số người tàn tật và thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số một cách bền vững.
Lịch sử và bối cảnh triển khai
Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ này đã mở rộng đến 34 tỉnh, thành phố trên cả nước. Ngày 11/8/2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT, quy định danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản. Trong đó, sàng lọc trước sinh bao gồm 4 bệnh như hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, còn sàng lọc sơ sinh gồm 5 bệnh như suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và bệnh tim bẩm sinh.
Cơ sở cho việc mở rộng danh mục
Với sự phát triển vượt bậc của các tiến bộ kỹ thuật y khoa và trang thiết bị hiện đại, khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, chúng ta sẽ bỏ lỡ "thời điểm vàng" để can thiệp, dẫn đến khó giảm thiểu tối đa tỷ lệ dị tật bẩm sinh. Điều này không chỉ tạo gánh nặng y tế - xã hội mà còn chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến. Do đó, việc xây dựng và ban hành Thông tư mới về danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là hết sức cần thiết.
Nguyên tắc lựa chọn và cấu trúc danh mục
Theo dự thảo, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh đưa vào danh mục phải tuân thủ 3 nguyên tắc chính:
- Tính phổ biến và gánh nặng bệnh: Ưu tiên các bệnh có tỷ lệ mắc cao và gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe cộng đồng.
- Khả năng sàng lọc, chẩn đoán: Đảm bảo các bệnh có thể được phát hiện chính xác thông qua các phương pháp hiện có.
- Tính khả thi và hiệu quả kinh tế - xã hội: Xem xét khả năng triển khai thực tế và lợi ích mang lại cho xã hội.
Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh trong dự thảo bao gồm 69 bệnh, chia thành 3 nhóm chính:
- Nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy: Bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, và nhiều bệnh khác.
- Nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Như vô sọ/vô não, thoát vị não, nứt đốt sống, não úng thủy bẩm sinh, và hội chứng Arnold–Chiari.
- Nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Gồm teo cơ tủy sống, bệnh ưa chảy máu A, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, và bệnh thận đa nang trội.
Đối với sàng lọc sơ sinh, danh mục đề xuất gồm 21 bệnh, như suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng Galactose máu, thiếu men Biotinidase, bệnh Phenylxeton niệu, và tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Kết quả và thách thức từ chương trình hiện tại
Báo cáo sơ kết 5 năm (giai đoạn 2021-2025) thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh cho thấy những tiến bộ đáng kể. Tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đủ 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đã tăng từ 50,03% năm 2021 lên 63,22% năm 2025, vượt mục tiêu 50% đặt ra trước đó. Tương tự, tỷ lệ trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh, tật thuộc gói dịch vụ cơ bản cũng tăng từ 48,39% năm 2021 lên 60,54% năm 2025, tuy nhiên vẫn chưa đạt mục tiêu 70%.
Báo cáo cũng chỉ ra một số thành tựu tích cực, như việc các địa phương như Bắc Kạn, Phú Thọ, Vĩnh Phúc và Quảng Trị đã xóa bỏ tình trạng hôn nhân cận huyết, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên, thách thức vẫn còn tồn tại, đặc biệt ở các vùng miền núi, vùng sâu, vùng xa, nơi người dân gặp khó khăn trong việc tiếp cận dịch vụ do thiếu nhân lực, trang thiết bị y tế và chi phí xét nghiệm còn cao.
Đề xuất và mục tiêu trong tương lai
Nhằm nâng cao chất lượng dân số và thực hiện thành công Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều kiến nghị quan trọng:
- Kiến nghị Chính phủ phân bổ ngân sách để hỗ trợ địa phương triển khai gói dịch vụ sàng lọc cơ bản miễn phí và đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại tại các cơ sở y tế.
- Đề xuất Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố ban hành cơ chế chính sách hỗ trợ cho đối tượng thực hiện chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn.
- Đặc biệt, mở rộng đối tượng được hưởng chính sách hỗ trợ sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho trẻ em ở khu vực nông thôn, nhằm đảm bảo công bằng trong tiếp cận dịch vụ y tế.
Dự kiến, Thông tư mới nếu được thông qua sẽ có hiệu lực từ ngày 1/7/2026. Trong giai đoạn 2026-2030, chương trình đặt ra các mục tiêu cụ thể:
- Tỷ lệ cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90% vào năm 2030.
- Tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% vào năm 2030.
- Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90% vào năm 2030.
Những nỗ lực này không chỉ giúp cải thiện sức khỏe cộng đồng mà còn góp phần xây dựng một tương lai bền vững cho thế hệ trẻ Việt Nam.
