Anh Tiến (tên đã thay đổi) từ lâu cảm thấy giảm ham muốn tình dục, sau khi kết hôn không có con, anh quyết định đi khám. Kết quả xét nghiệm cho thấy anh không có tinh trùng, và qua phân tích di truyền, bác sĩ chẩn đoán anh mắc hội chứng Klinefelter – một tình trạng nam giới dư một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể giới tính (47, XXY).
Phát hiện hai bất thường di truyền hiếm gặp
Bất thường này gây rối loạn chức năng tinh hoàn, dẫn đến thoái hóa và xơ hóa các ống sinh tinh, làm giảm hoặc mất khả năng sản xuất tinh trùng, đồng thời giảm nội tiết tố nam, gây vô sinh. Vợ chồng anh đã đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 để điều trị. Tại đây, xét nghiệm di truyền tiếp tục ghi nhận anh Tiến còn bị đột biến mất đoạn AZFc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y.
AZF (yếu tố không có tinh trùng) chứa các gene quyết định khả năng sản xuất tinh trùng và phát triển tuyến sinh dục. Tinh hoàn của anh chỉ bằng 1/5 so với nam giới bình thường, và tinh dịch hoàn toàn không có tinh trùng.
Tiên lượng khó khăn nhưng không bỏ cuộc
Bác sĩ Lê Xuân Nguyên cho biết, hội chứng Klinefelter và đột biến mất đoạn AZFc khá phổ biến ở nam giới không có tinh trùng, nhưng thường xuất hiện độc lập. Ở nam giới chỉ mắc hội chứng Klinefelter, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng khoảng 30-50%, trong khi với đột biến mất đoạn AZFc, tỷ lệ này khoảng 50-60%.
"Anh Tiến cùng lúc mang hai dạng bất thường di truyền, tiên lượng tỷ lệ vi phẫu micro-TESE tìm thấy tinh trùng dưới 10%", bác sĩ Nguyên nhấn mạnh. Dù vậy, vợ chồng anh vẫn quyết tâm theo đuổi điều trị.
Hành trình tìm tinh trùng và tạo phôi
Người bệnh được ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Trung tâm IVF Tâm Anh TP HCM, cùng êkíp thực hiện vi phẫu micro-TESE. Quá trình này đã tìm thấy vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu mô được cắt lọc và chuyển vào phòng lab.
Dưới hệ thống kính hiển vi đảo ngược với độ phóng đại gấp 200 lần, chuyên viên phôi học đã tìm thấy 10 tinh binh. Cùng lúc đó, ở phòng chọc hút noãn, bác sĩ Nguyên thu được 7 trứng trưởng thành từ người vợ.
Chuyên viên phôi học đã lựa chọn tinh trùng để tiêm vào bào tương trứng bằng kỹ thuật ICSI, sau đó nuôi cấy phôi trong hệ thống Time-lapse để tối ưu mọi điều kiện, thu được 5 phôi vào ngày thứ 3.
Kiểm tra di truyền và thành công ngoài mong đợi
Để tránh nguy cơ bất thường di truyền cho thế hệ sau, các phôi được nuôi cấy đến giai đoạn ngày thứ 5 và áp dụng thêm kỹ thuật sinh thiết tiền làm tổ. Kết quả cho thấy một phôi ngày thứ 6 mang bất thường dị hợp tử trên toàn bộ nhiễm sắc thể nên phải hủy bỏ.
Phôi ngày thứ 5 còn lại không mang bất thường di truyền, được trữ đông chờ thời điểm lý tưởng để chuyển vào tử cung. Hiện tại, vợ anh Tiến đã mang thai được 13 tuần, đánh dấu một thành công đáng kể trong hành trình điều trị vô sinh.
Khuyến cáo từ chuyên gia
Theo bác sĩ Nguyên, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường khởi phát suy sinh dục sớm, với biểu hiện tinh hoàn nhỏ và nữ hóa tuyến vú. Trong khi đó, người bệnh đột biến mất đoạn AZFc thường không có dấu hiệu điển hình về ngoại hình, nhưng khả năng sinh sản âm thầm suy giảm theo tuổi tác.
Các dạng bất thường di truyền này đều khó điều trị sau tuổi 30, bởi chức năng sinh tinh đã giảm mạnh. Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng sau khi kết hôn một năm mà chưa có con nên sớm đi khám toàn diện.
Vô sinh nam do bất thường di truyền có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm tinh dịch đồ và xét nghiệm di truyền. Nam giới, dù đã kết hôn hay còn độc thân, khi có các dấu hiệu trên nên đi khám để điều trị sớm. Trường hợp chưa kết hôn có thể cân nhắc trữ đông tinh trùng để bảo tồn khả năng sinh sản.
