Ca bệnh hiếm tại Bệnh viện Xanh Pôn: Tắc ruột do khối u bắt nguồn từ hội chứng di truyền
Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhân nữ 40 tuổi trong tình trạng đau bụng từng cơn dữ dội, kèm theo nôn ói và chướng bụng kéo dài suốt hai ngày. Kết quả thăm khám và xét nghiệm ban đầu xác định người bệnh bị tắc ruột non do một khối u nằm trong lòng ruột – một tình trạng cấp cứu nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng nếu không được xử trí kịp thời.
Những chi tiết "nhỏ nhưng không bình thường" dẫn đến chẩn đoán quan trọng
Trong quá trình kiểm tra lâm sàng, các bác sĩ đã phát hiện những dấu hiệu đặc biệt trên cơ thể bệnh nhân: nhiều nốt sắc tố màu đen xuất hiện xung quanh vùng môi, trong khoang miệng và ở đầu các ngón tay, ngón chân. Khi khai thác sâu hơn về tiền sử gia đình, bức tranh toàn cảnh dần hé lộ: cha của bệnh nhân từng có các dấu hiệu tương tự và đã qua đời sớm vì ung thư đại tràng; con trai bệnh nhân cũng từng phải phẫu thuật tắc ruột khi mới 12 tuổi.
Những thông tin này đã giúp các bác sĩ nghi ngờ và cuối cùng xác định nguyên nhân sâu xa là hội chứng Peutz–Jeghers, một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Bệnh nhân ngay lập tức được tiến hành phẫu thuật cấp cứu, cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u và tái lập lưu thông tiêu hóa. Sau can thiệp, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân dần ổn định. Tuy nhiên, câu chuyện đáng chú ý hơn cả lại nằm ở những dấu hiệu bệnh tưởng chừng rất dễ bị bỏ qua.
Hội chứng Peutz–Jeghers: Căn bệnh hiếm nhưng "âm thầm" đẩy nguy cơ ung thư lên cao
Theo Tiến sĩ Bác sĩ Nguyễn Ngọc Đan – Phó Giám đốc Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội thuộc Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn, hội chứng Peutz–Jeghers là một bệnh di truyền hiếm gặp, thường liên quan đến đột biến gen STK11. Gen này đóng vai trò then chốt trong việc kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào trong cơ thể.
Khi gen STK11 bị lỗi, cơ thể sẽ hình thành hàng loạt polyp bên trong đường tiêu hóa, đặc biệt tập trung ở ruột non, dạ dày và đại tràng. Những polyp này không chỉ gây ra các biến chứng nguy hiểm như đau bụng kéo dài, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu, tắc ruột hoặc lồng ruột, mà còn làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển thành ung thư.
Điểm đáng lưu ý là đây là bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa nếu một trong hai cha mẹ mang gen bệnh, con cái sinh ra sẽ có đến 50% nguy cơ thừa hưởng gen đột biến và mắc bệnh.
Dấu hiệu nhận biết: Những "đốm đen" không nên xem nhẹ
Một trong những đặc điểm dễ nhận biết nhất của hội chứng Peutz–Jeghers chính là sự xuất hiện của các đốm sắc tố màu nâu hoặc đen xung quanh môi, bên trong khoang miệng hoặc ở đầu các ngón tay, ngón chân. Những dấu hiệu này thường biểu hiện từ rất sớm, ngay từ thời thơ ấu, nhưng lại dễ bị bỏ qua vì chúng không gây đau đớn hay khó chịu trực tiếp cho người bệnh.
Tuy nhiên, khi những đốm sắc tố này đi kèm với các triệu chứng lâm sàng khác như đau bụng tái diễn nhiều lần, tình trạng thiếu máu không rõ nguyên nhân, hoặc có tiền sử polyp trong đường tiêu hóa, chúng có thể trở thành "manh mối" quan trọng giúp các bác sĩ phát hiện bệnh sớm, trước khi các biến chứng nghiêm trọng xảy ra.
Nguy cơ ung thư có thể lên tới 70–80% nếu không được theo dõi định kỳ
Các nghiên cứu y khoa trên thế giới đã chỉ ra rằng, những người mắc hội chứng Peutz–Jeghers có nguy cơ cao phát triển nhiều loại ung thư khác nhau trong suốt cuộc đời, bao gồm:
- Ung thư dạ dày, đại trực tràng và ruột non.
- Ung thư tụy.
- Ung thư vú và buồng trứng ở nữ giới.
- Ung thư phổi.
Nguy cơ tích lũy mắc các loại ung thư này có thể lên tới 70–80% nếu người bệnh không được tầm soát và theo dõi sức khỏe định kỳ một cách chặt chẽ. Các chuyên gia y tế nhấn mạnh: mặc dù không thể phòng tránh hoàn toàn hội chứng này do yếu tố di truyền, nhưng việc kiểm soát nguy cơ là hoàn toàn khả thi thông qua một kế hoạch theo dõi y tế bài bản.
Người được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz–Jeghers cần tuân thủ lịch trình kiểm tra nghiêm ngặt:
- Thực hiện nội soi dạ dày – đại tràng định kỳ mỗi 2–3 năm một lần, bắt đầu từ năm 18 tuổi.
- Kiểm tra ruột non thường xuyên bằng các phương pháp nội soi chuyên sâu hoặc chẩn đoán hình ảnh.
- Tầm soát ung thư tụy hằng năm, bắt đầu từ độ tuổi 30–35.
- Đối với phụ nữ, cần khám vú và phụ khoa định kỳ để phát hiện sớm các bất thường.
Đặc biệt, các thành viên khác trong gia đình của người bệnh cũng nên được tư vấn di truyền và xét nghiệm gen khi cần thiết để đánh giá nguy cơ.
Phát hiện sớm: Ranh giới giữa điều trị chủ động và biến chứng nguy hiểm
Trường hợp bệnh nhân tại Bệnh viện Xanh Pôn một lần nữa minh chứng rằng, những dấu hiệu tưởng chừng "vô hại" như các đốm sắc tố quanh môi có thể chính là chìa khóa để phát hiện một bệnh lý di truyền nguy hiểm tiềm ẩn. Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp ngăn ngừa kịp thời các biến chứng cấp tính đe dọa tính mạng như tắc ruột hay xuất huyết tiêu hóa, mà còn mở ra cơ hội lớn trong việc kiểm soát và giảm thiểu nguy cơ ung thư về lâu dài.
Trong nhiều tình huống lâm sàng, phát hiện sớm chính là ranh giới rõ ràng giữa việc điều trị chủ động, có kế hoạch và việc phải đối mặt với những biến chứng nghiêm trọng, khó lường. Sự cảnh giác với các dấu hiệu nhỏ và tiền sử gia đình có thể tạo nên sự khác biệt quan trọng trong hành trình chăm sóc sức khỏe của mỗi người.
