Một ca bệnh hiếm gặp vừa được ghi nhận tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, khi một bé gái 12 tuổi mắc hội chứng người hóa đá (fibrodysplasia ossificans progressiva) nhưng không có dấu hiệu điển hình là dị tật ngón chân cái. Nhờ chẩn đoán chính xác, bệnh nhi đã tránh được một cuộc phẫu thuật có nguy cơ khiến tình trạng tiến triển nặng hơn.
Diễn biến bệnh bất thường
Bệnh nhi là bé gái N., 12 tuổi, nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng khu trú vùng mông trái, kèm tê, đau và cứng khớp. Tuy nhiên, trong thời gian theo dõi, tình trạng không cải thiện mà lan rộng, gây cứng khớp tiến triển ở cột sống, cổ và hai vai, ảnh hưởng nghiêm trọng đến việc đi lại và sinh hoạt hàng ngày.
Theo các bác sĩ, đây là trường hợp đặc biệt khó nhận diện bởi bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái – dấu hiệu kinh điển xuất hiện ở hơn 90% trường hợp mắc hội chứng người hóa đá. Chính vì thiếu đặc điểm định hướng quan trọng này, trẻ từng được theo dõi với chẩn đoán chưa rõ nguyên nhân, thậm chí đã được lên kế hoạch phẫu thuật nhằm giải phóng tình trạng cứng khớp háng để cải thiện vận động.
Xét nghiệm gene tìm ra nguyên nhân
Qua hàng loạt xét nghiệm sinh hóa, chuyển hóa và các khảo sát liên quan những bệnh lý cơ xương khớp thường gặp đều nằm trong giới hạn bình thường, khiến việc xác định nguyên nhân gặp nhiều khó khăn. Trước diễn tiến bất thường, các bác sĩ quyết định chỉ định giải trình tự gene để tìm nguyên nhân di truyền. Kết quả phát hiện bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gene ACVR1, qua đó xác định bệnh nhi mắc bệnh xơ hóa cốt hóa tiến triển, hay còn gọi là hội chứng người hóa đá.
Đây là bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1 trường hợp trên 2 triệu người. Bệnh đặc trưng bởi hiện tượng các mô mềm như cơ, dây chằng, gân và mô liên kết dần chuyển thành xương ngoài hệ xương bình thường, gây mất dần khả năng vận động.
Thay đổi chiến lược điều trị
Từ kết quả này, ê-kíp đã thay đổi hoàn toàn chiến lược điều trị, quyết định không tiến hành phẫu thuật như dự tính trước đó. Theo các chuyên gia, những can thiệp xâm lấn như phẫu thuật, sinh thiết hay tiêm chích không cần thiết có thể kích hoạt các đợt bùng phát viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương ở mô mềm và khiến người bệnh mất dần khả năng vận động.
Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu đối với hội chứng người hóa đá. Corticosteroid liều cao ngắn ngày được sử dụng trong giai đoạn sớm của các đợt bùng phát nhằm giảm phản ứng viêm. Sau 6 tháng theo dõi, chưa ghi nhận thêm các đợt tiến triển liên quan chấn thương mới, các khớp không đau tăng thêm và chức năng vận động được duy trì ổn định.
Khuyến cáo từ chuyên gia
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố khuyến cáo, cần nghĩ đến hội chứng người hóa đá ở những trẻ có biểu hiện sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện khối xơ cứng dưới da, cứng khớp hoặc hạn chế vận động tiến triển sau chấn thương, kể cả khi không có dị tật ngón chân cái đi kèm. Khi nghi ngờ bệnh, cần tránh tối đa các can thiệp gây tổn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, xoa bóp mạnh hoặc kéo giãn thụ động quá mức nếu chưa thật sự cần thiết.
Theo các chuyên gia, chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và chỉ định xét nghiệm di truyền đúng thời điểm có ý nghĩa quyết định trong việc hạn chế những can thiệp không phù hợp, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn tối đa chức năng vận động cho trẻ.
