Một cặp đôi trẻ ở Hà Nội, cả hai đều khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh tật, đã đi khám sức khỏe tiền hôn nhân và phát hiện cả hai cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ con của họ có thể mắc bệnh ở mức độ nặng, cần được can thiệp y tế suốt đời.
Phát hiện bất ngờ từ khám sức khỏe tiền hôn nhân
Theo thông tin từ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cặp đôi này đến khám với tâm lý thoải mái, chỉ muốn kiểm tra sức khỏe tổng quát trước khi kết hôn. Tuy nhiên, sau khi làm các xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện cả hai đều mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn (không có triệu chứng).
Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng, Trưởng khoa Khám bệnh theo yêu cầu của bệnh viện, cho biết: “Nhiều người nghĩ mình khỏe mạnh thì không có bệnh, nhưng Thalassemia là bệnh di truyền, người mang gen thường không có biểu hiện. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen, mỗi lần mang thai, con của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh nặng, 50% mang gen như bố mẹ và 25% bình thường”.
Thalassemia – căn bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, do thiếu hụt tổng hợp hemoglobin dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh có hai thể chính: alpha và beta. Người bệnh nặng phải truyền máu định kỳ, thải sắt và có thể gặp biến dạng xương, chậm phát triển. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh (chiếm khoảng 10% dân số), mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh nặng.
Theo thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia nặng suốt đời có thể lên tới 3 tỷ đồng. Đây là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.
Khuyến cáo: Tầm soát trước kết hôn là cần thiết
Bác sĩ Hồng nhấn mạnh: “Việc tầm soát gen bệnh Thalassemia trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai là rất quan trọng. Nếu phát hiện cả hai cùng mang gen, các cặp đôi có thể lựa chọn các biện pháp hỗ trợ sinh sản như chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) để sinh con khỏe mạnh”.
Cặp đôi trên sau khi được tư vấn đã quyết định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu và lên kế hoạch mang thai dưới sự hỗ trợ của bác sĩ. Họ cũng chia sẻ câu chuyện của mình để khuyến khích các bạn trẻ nên đi khám tiền hôn nhân.
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn nên thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân, bao gồm xét nghiệm máu để phát hiện sớm các bệnh di truyền như Thalassemia, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, giảm thiểu nguy cơ cho thế hệ tương lai.
