Mang trong mình gen đột biến gây bệnh thoái hóa não hiếm gặp, phó giáo sư Jeff Carroll đã đưa ra quyết định táo bạo: từ bỏ phòng thí nghiệm cá nhân để tham gia một dự án khoa học trị giá 400 triệu đô la Mỹ, đánh cược sinh mệnh vào cuộc chạy đua với tử thần.
Bản án tử hình từ gen di truyền
Bệnh Huntington là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, gây thoái hóa hệ thần kinh. Nguyên nhân bắt nguồn từ chuỗi bazơ ADN lặp đi lặp lại, sản sinh ra protein Htt độc hại, phá hủy dần các tế bào não. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi 30-40, kéo theo các triệu chứng co giật, suy giảm nhận thức, trầm cảm và sa sút trí tuệ. Người bệnh chỉ có thể sống thêm 15-20 năm sau khi triệu chứng đầu tiên xuất hiện.
Jeff Carroll, phó giáo sư 48 tuổi tại Đại học Washington, đã chứng kiến bà và mẹ mình lần lượt ra đi vì căn bệnh này. Năm 2003, ông nhận kết quả xét nghiệm cho thấy mình mang tới 42 chuỗi lặp CAG, vượt ngưỡng an toàn, đồng nghĩa với việc chắc chắn sẽ phát bệnh. Ba trong số năm anh chị em của ông cũng chịu chung số phận.
Hành trình từ người lính đến nhà khoa học
Không đầu hàng số phận, Jeff chuyển mình từ một người lính lục quân Mỹ đóng quân tại Kosovo thành nhà khoa học nghiên cứu chính căn bệnh của mình. Dưới sự hướng dẫn của giáo sư Michael Hayden tại Đại học British Columbia và giáo sư Marcy MacDonald tại Trường Y Harvard, ông đã có những phát hiện quan trọng trên mô hình chuột, mở ra hy vọng mới trong việc nhắm mục tiêu vào protein đột biến.
Ông cũng đồng sáng lập nền tảng tin tức HDBuzz.net cùng giáo sư Ed Wild, giúp truyền tải các tiến bộ y khoa bằng ngôn ngữ dễ hiểu cho các gia đình có cùng cảnh ngộ. Để bảo vệ thế hệ tương lai, ông và vợ đã sử dụng phương pháp thụ tinh ống nghiệm để sinh ra một cặp song sinh khỏe mạnh.
Dự án 400 triệu đô la: Ván cược cuối cùng
Nhận thấy những nỗ lực cá nhân không đủ nhanh trước tốc độ tàn phá của bệnh tật, Jeff quyết định gia nhập dự án "Brain Health Accelerator" do Viện Allen khởi xướng. Dự án trị giá 400 triệu đô la Mỹ, được tài trợ bởi Viện Allen, gia đình Bezos, dịch vụ đám mây AWS, Viện NIH và tổ chức EverythingALS.
Dự án ứng dụng công nghệ gen và trí tuệ nhân tạo để phân loại hàng ngàn loại tế bào não dựa trên mã gen, từ đó phát triển các liệu pháp gen nhắm mục tiêu chính xác cho các bệnh Parkinson, Alzheimer, xơ cứng teo cơ một bên và bệnh Huntington. Mục tiêu là đưa liệu pháp gen thử nghiệm đầu tiên vào cơ thể người trong vòng 5 năm tới.
Cuộc đua với thời gian
Bước vào tuổi ngũ tuần, mỗi dấu hiệu quên lãng hay mệt mỏi khiến Jeff tự hỏi liệu tử thần Huntington đã gõ cửa chưa. Ông không có đặc quyền mơ về một tuổi hưu an nhàn, mà đặt cược toàn bộ sinh lực còn lại vào dự án này. Với ông, căn bệnh vừa là bản án, vừa là câu đố khoa học đầy thách thức. Cuộc đua của ông không chỉ là tự cứu mình, mà còn mở ra hy vọng cho hàng triệu người đang chịu đựng các bệnh thoái hóa thần kinh trên toàn thế giới.
Theo doisongphapluat.nguoiduatin.vn
