Nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Võ Sỹ Nam và Giáo sư Vũ Hà Văn dẫn dắt vừa công bố công trình "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" trên tạp chí Nature Communications. Đây là nguồn dữ liệu hệ gene, đa omics và kiểu hình toàn diện đầu tiên ở quy mô lớn của người Việt, đồng thời xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) – hệ gene tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt.
Nguồn dữ liệu từ 1.011 người Việt trên 53 tỉnh thành
Công trình do hơn 40 nhà khoa học Việt Nam thực hiện, dưới sự dẫn dắt của Tiến sĩ Võ Sỹ Nam – Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường đại học VinUni và Giáo sư Vũ Hà Văn – Giám đốc khoa học của Viện. Dự án khởi xướng từ năm 2018, phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt đến từ 53/63 tỉnh, thành phố, ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.
VPR – Hệ gene tham chiếu đầu tiên cho người Việt
Từ dữ liệu VN1K, nhóm nghiên cứu phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR) – hệ gene tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam. VPR giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng hệ gene tham chiếu từ quần thể châu Âu. Trước đây, dữ liệu di truyền người Việt trong các nghiên cứu quốc tế rất hạn chế, khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học và đáp ứng thuốc chưa phản ánh đúng đặc điểm di truyền của người Việt. VN1K không chỉ bổ sung dữ liệu còn thiếu trên bản đồ gene thế giới mà còn đóng góp nguồn dữ liệu quy mô lớn cho khu vực Đông Nam Á – một trong những khu vực thiếu dữ liệu di truyền nhất hiện nay.
Ứng dụng y học chính xác và dự đoán đáp ứng thuốc
Từ dữ liệu VN1K, các nhà khoa học xác định nhiều biến thể gene liên quan đến phản ứng có hại với các loại thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol, clopidogrel. Các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền đã được phát triển cho khoảng 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp. Một trong những ứng dụng đã triển khai là dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước điều trị, giảm nguy cơ phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.
VinGenChip – Công nghệ chip sinh học từ dữ liệu người Việt
VinGenChip do công ty GeneStory phát triển trên nền tảng VN1K là con chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gene người Việt. Chip có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng, phục vụ định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và nghiên cứu di truyền quần thể. Hiện nay, VinGenChip được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân cũng như Chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ quy mô hàng triệu mẫu ADN. Công nghệ này giúp nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu ADN và giảm đáng kể chi phí so với giải pháp nhập khẩu.
Kỳ vọng phát triển y học dự phòng và cá thể hóa
Giáo sư Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án, cho biết: “Đây là công trình hoàn toàn do các chuyên gia người Việt thực hiện tại Việt Nam, cho người Việt, có tính chất tiên phong và làm nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gene người Việt. Hy vọng đây sẽ là bước đầu trong một loạt công trình kế tiếp có giá trị hàn lâm đáng kể”.
Tiến sĩ Võ Sỹ Nam, tác giả liên hệ chính của công bố, chia sẻ: "Ngay từ đầu, mục tiêu của chúng tôi không chỉ là xây dựng một cơ sở dữ liệu lớn và các công cụ thống kê, AI hiệu quả cho dữ liệu gene của người Việt mà còn tạo ra nền tảng để các kết quả nghiên cứu có thể được chuyển hóa thành những ứng dụng phục vụ cộng đồng. Chúng tôi kỳ vọng VN1K sẽ góp phần thúc đẩy các ứng dụng y học dự phòng và y học chính xác mạnh mẽ hơn tại Việt Nam và mang lại lợi ích thiết thực cho người Việt”.
