Sau hơn 20 năm nỗ lực tìm kiếm lời giải cho căn bệnh Alzheimer, các nhà khoa học vừa đạt được một bước tiến lớn nhờ xét nghiệm máu đơn giản có khả năng phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh. Theo Johns Hopkins Medicine, công nghệ mới này đánh dấu bước ngoặt trong thần kinh học và y học dự phòng, mở ra cơ hội phát hiện và điều trị sớm cho khoảng 7 triệu người Mỹ đang sống chung với Alzheimer.
Bước tiến trong phòng ngừa Alzheimer
Trong nhiều năm, các nghiên cứu về Alzheimer chủ yếu tập trung vào làm chậm tiến triển hoặc giảm nhẹ triệu chứng. Tuy nhiên, Tiến sĩ Abhay Moghekar, bác sĩ thần kinh tại Johns Hopkins, cho biết mục tiêu cuối cùng là ngăn ngừa bệnh chứ không chỉ điều trị khi đã mắc. Xét nghiệm máu này là bước đi ban đầu hướng tới phòng ngừa, phản ánh sự thay đổi trong cách tiếp cận: nhận diện bệnh ở giai đoạn sớm nhất khi các biện pháp can thiệp còn hiệu quả.
Phát triển dựa trên hợp tác khoa học
Xét nghiệm được xây dựng từ dữ liệu của ba nghiên cứu hợp tác giữa Đại học Johns Hopkins và các công ty công nghệ sinh học. Phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Moghekar đóng vai trò then chốt trong việc cung cấp mẫu bệnh phẩm và xác thực xét nghiệm bằng cách đối chiếu với các dấu ấn sinh học trong dịch não tủy đã được FDA phê duyệt. Việc kết hợp dữ liệu từ nhiều nguồn giúp tăng độ tin cậy của mô hình.
Đối tượng thực hiện xét nghiệm
FDA đã phê duyệt xét nghiệm cho người từ 55 tuổi trở lên có dấu hiệu suy giảm nhận thức được đánh giá y khoa. Quá trình đánh giá bao gồm xem xét tiền sử bệnh và các bài kiểm tra nhận thức chuyên biệt. Tiến sĩ Moghekar nhấn mạnh: “Quên chìa khóa là bình thường, nhưng nếu mức độ hay quên ảnh hưởng đến sinh hoạt thì cần đánh giá.” Xét nghiệm không dành cho tầm soát đại trà mà chỉ trong bối cảnh lâm sàng khi có dấu hiệu đáng lưu ý.
Cách thức thực hiện đơn giản
Quy trình lấy mẫu tương tự xét nghiệm máu thông thường. Bệnh nhân đến phòng xét nghiệm lấy máu, mẫu được chuyển đến trung tâm có thiết bị chuyên dụng để đo nồng độ hai loại protein và tính tỷ lệ giữa chúng, nhằm xác định khả năng tồn tại của mảng amyloid trong não – một dấu hiệu sinh học sớm của Alzheimer.
Kết quả xét nghiệm và ý nghĩa
Kết quả được thể hiện dưới dạng ngưỡng giá trị. Bệnh nhân vượt ngưỡng cao có xác suất mắc Alzheimer trên 90%, trong khi dưới ngưỡng thấp gần như chắc chắn không mắc. Khoảng 20% trường hợp cho kết quả trung gian, cần thêm xét nghiệm chuyên sâu. Các chuyên gia nhấn mạnh xét nghiệm chỉ là một phần trong quy trình đánh giá tổng thể, không thay thế chẩn đoán lâm sàng.
Ưu thế so với phương pháp hiện tại
Trước đây, phát hiện amyloid dựa vào chụp PET não hoặc phân tích dịch não tủy – cả hai đều đắt đỏ, xâm lấn và yêu cầu thiết bị chuyên dụng. Xét nghiệm di truyền chỉ đánh giá nguy cơ chứ không xác định bệnh. Xét nghiệm máu mới thuận tiện hơn, ít xâm lấn và có thể triển khai rộng rãi, giúp giảm rào cản chẩn đoán.
Tương lai của chẩn đoán Alzheimer
Tiến sĩ Moghekar tin rằng xét nghiệm máu hiện tại mới chỉ là khởi đầu. Các nhóm nghiên cứu đang phát triển xét nghiệm phát hiện protein tau – dấu hiệu của giai đoạn tiến triển hơn. Sự kết hợp giữa xét nghiệm amyloid và tau trong tương lai có thể mang lại chẩn đoán sớm và chính xác hơn, mở ra kỷ nguyên mới khi Alzheimer được phát hiện trước khi tổn thương không thể đảo ngược xuất hiện. Với 7 triệu người Mỹ mắc bệnh, bước tiến này có ý nghĩa to lớn đối với bệnh nhân, gia đình và hệ thống y tế.
